本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下 症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。本邦ではローレンス・ムーン・ビードル症候群と呼ばれることが 多いが、それは世界的には肥満のない別の疾患を指すとされる。通常は小児期に発症し、診断されるが、時に成人になってから診断されることもある。

欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。

原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。

肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症。

肝硬変を合併し、門脈圧亢進症（吐・下血）、高アンモニア血症、肝性脳症（異常行動）を生じる場合がある。

対症療法が主体。

バルデー・ビードル症候群実態把握のための奨励研究班