X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とする、X連鎖精神遅滞症候群の一つ。男性で発症し、重度の精神遅滞、αサラセミア（HbH病）、特徴的な顔貌、外性器異常、骨格異、独特の行動・姿勢異常を特徴とする。

約50名

ATRX遺伝子がコードしているATRXタンパクは、クロマチンリモデリングタンパクと考えられている。ATR-X症候群において は、エピジェネティクス制御機構の破綻による、αグロビン遺伝子を含む複数の遺伝子発現異常が多彩な症状を呈する原因と想定されているが、そのメカニズム は不明である。

(1) 精神運動発達の遅れ
(2) 特徴的顔貌
(3) 外性器異常
(4) 骨格異常
(5) 特徴的な行動・姿勢の異常
(6) 検査所見： αサラセミア（末梢血液のBrilliant Cresyl Blue染色によるゴルフボール様に染色される封入体を含む赤血球の存在）

(1) てんかん
(2) 胃食道逆流症
(3) 心奇形

対症的治療が主体となる。

わが国におけるX連鎖αサラセミア・精神遅滞（ATR-X）症候群の診断基準・診療指針の作成および医療・患者間の情報ネットワークの確立研究班