先天性有機酸代謝異常症の一つで、体内にプロピオン酸を中心とする有機酸が蓄積し、ケトーシス、アシドーシスを生ずる遺伝性疾患。

約100人

プロピオニルCoAからメチルマロニルCoAへの代謝を触媒する酵素であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により発病する。原因遺伝子が同定され、遺伝子検査による確定診断が可能。

急性期（アシドーシス発作時）は頻回の嘔吐と脱水、呼吸窮迫、意識障害をきたす。慢性的には嘔吐と食欲不振、成長障害、発達遅滞、肝腫大、易感染性、骨粗鬆症を認める。症状は病型によって差異がある。

膵炎、心筋症の合併が見られる。心筋症は重症アタック時に急激に発症し、致死的となりやすい。精神遅滞、錐体外路症状、骨粗鬆症を合併する。食事療法により脂肪肝になりやすい。

食事療法（蛋白制限、Ile, Val, Met Thr制限）、L-カルニチン、メトロニダゾール内服。急性期はグルコース大量静注による異化亢進状態の阻止、アシドーシスの補正、タンパク摂取の中止、 有害代謝物の血液浄化療法による除去、カルニチン投与。一部の症例で肝移植が行われている。

有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症（CPS1, OTC欠損症）、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化班