原発性に角膜内皮が障害され、進行性に内皮細胞数の減少をきたし、視力が低下する疾患。

不明（本邦では数千～数万人？）

優性遺伝性疾患といわれているが、女性に多いなど優性遺伝では説明のつかない遺伝形式をとり、また原因遺伝子もはっきりしていない。老化や環境因子など、多因子疾患である可能性も高い。

両眼性に角膜浮腫による混濁が進行し、最終的には水疱性角膜症にいたり、手動弁ないし光覚弁にまで視力が低下する。また、角膜浮腫に伴い角膜上皮びらんを生じやすくなり、眼痛をくりかえす。

角膜上皮びらんが遷延化すると、角膜感染症の合併を生じやすくなる。

角膜移植以外に有効な治療法はない。

Fuchs角膜内皮変性症および関連疾患に関する調査研究班