両側性蝸牛神経形成不全症(平成21年度)

りょうそくせいかぎゅうしんけいけいせいふぜんしょ
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1. 概要

先天性難聴で、CT、MRI検査により両側蝸牛神経の形成不全(欠損あるいは細小)が確認される疾患。腫瘍、炎症などによる蝸牛神経の欠損、細小化による後天性難聴は含めない。

2. 疫学

不明(1,000人程度と推定)

3. 原因の解明

非症候群性(難聴以外には症状がない)は原因が不明。
症候群性(難聴とそれ以外の合併症がある)は、CHARGE症候群、VATER-RAPADILLINO症候群、Okihiro症候群、Mobius症候群、Hirschsprung病の一症状として認められるが、その一部では遺伝的原因が判明している。

4. 主な症状

先天生、両側性の高度感音難聴
聴覚口話による言語獲得不能あるいは言語発達の顕著な遅れ

5. 主な合併症

症候群性の両側性蝸牛神経形成不全症(CHARGE症候群、VATER-RAPADILLINO症候群、Okihiro症候群、Mobius症候群、Hirschsprung病など)では、各症候群特有の合併症(主として他器官の奇形)を有する。

6. 主な治療法

補聴器による言語訓練、人工内耳による言語訓練、聴性脳幹インプラントによる言語訓練、視覚・振動覚・大脳活用による言語訓練

7. 研究班

両側性蝸牛神経形成不全症の治療指針の確立班