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平成30年度 研究対象疾患一覧

分野群別に分類しています。

疾患別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患)

領域別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患)

横断的政策研究分野

指定研究

■疾患別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患)

客観的な指標に基づく疾患概念の確立していない希少難治性疾患について、科学的根拠を集積・分析し、患者の実態把握を行い、全国規模の客観的な指標に基づく診断基準・重症度分類を確立し、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。

研究班名
研究代表者
全研究対象疾病
多系統蛋白質症(MSP)の疾患概念確立および診断基準作成、診療体制構築に関する研究
山下 賢
・多系統蛋白質症
消化管良性多発腫瘍好発疾患の医療水準向上及び均てん化のための研究
石川 秀樹
・家族性腺腫性ポリポーシス
・Gardner症候群
・Peutz-Jeghers症候群
・Cowden症候群
・若年性ポリポーシス症候群
・腹腔外デスモイド型線維腫症
本邦における反復発作性運動失調症の実態把握調査研究
高橋 正紀
・反復発作性運動失調症
乾癬性関節炎の不可逆的関節破壊進行阻止のための早期発見と治療を目指した診療ガイドライン策定に関する研究
朝比奈 昭彦
・乾癬性関節炎
沖縄型神経原性筋萎縮症の介入研究基盤としての重症度分類作成
諏訪園 秀吾
・沖縄型神経原性筋萎縮症
驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究
竹谷 健
・驚愕病
ワーデンブルグ症候群の診断基準および重症度分類策定に関する調査研究
宇佐美 真一
・ワーデンブルグ症候群
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究
讃岐 徹治
・痙攣性発声障害
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究
黒川 峰夫
・特発性好酸球増加症候群

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■領域別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患)

客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患に対して、エビデンスに基づいた全国共通の診断基準・重症度分類の改正、診療ガイドライン等の確立や改正及び普及などを行い、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。

研究班名
研究代表者
全研究対象疾病
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究
伊藤 悦朗
Perry病診断基準の確立
坪井 義夫
指定難病に該当する胎児・新生児骨系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究
澤井 英明
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成
山野 嘉久
遺伝性ジストニア・ハンチントン病の診療ガイドラインに関するエビデンス構築のための臨床研究
梶 龍兒
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究
仁尾 正記
胆道閉鎖症(指定難病296)
アラジール症候群(指定難病297)
遺伝性膵炎(指定難病298)
嚢胞性線維症(指定難病299)
・先天性胆道拡張症
・進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
・カロリ病
・肝内胆管減少症
・原因不明肝硬変
・先天性門脈欠損症
・新生児ヘモクロマトーシス
・先天性高インスリン血症
・クリグラー・ナジャール症候群
自己免疫疾患に関する調査研究
森 雅亮
運動失調症の医療基盤に関する調査研究
水澤 英洋
稀少てんかんに関する調査研究
井上 有史
先天性核上性球麻痺(指定難病132)
アイカルディ症候群(指定難病135)
片側巨脳症(指定難病136)
限局性皮質異形成(指定難病137)
神経細胞移動異常症(指定難病138)
ドラベ症候群(指定難病140)
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん(指定難病141)
ミオクロニー欠神てんかん(指定難病142)
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん(指定難病143)
レノックス・ガストー症候群(指定難病144)
ウエスト症候群(指定難病145)
大田原症候群(指定難病146)
早期ミオクロニー脳症(指定難病147)
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(指定難病148)
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群(指定難病149)
環状20番染色体症候群(指定難病150)
ラスムッセン脳炎(指定難病151)
PCDH19関連症候群(指定難病152)
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(指定難病154)
ランドウ・クレフナー症候群(指定難病155)
スタージ・ウェーバー症候群(指定難病157)
進行性ミオクローヌスてんかん(指定難病309)
・自己免疫介在性脳炎・脳症
・異形成性腫瘍
・視床下部過誤腫症候群
・CDKL5遺伝子関連てんかん
・血管奇形に伴うてんかん
・ビタミンB6依存性てんかん
・欠神を伴う眼瞼ミオクローヌス
・外傷によるてんかん
・各種遺伝子変異を持ちてんかんを発症する先天異常症候群
・環状14番染色体症候群
角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究
西田 幸二
前眼部形成異常(指定難病328)
無虹彩症(指定難病329)
・Fuchs角膜ジストロフィ
・膠様滴状角膜ジストロフィ
・眼類天疱瘡
血液凝固異常症等に関する研究
村田 満
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究
野々山 惠章
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究
秋田 定伯
小児期から移行期・成人期を包括する希少難治性慢性消化器疾患の医療政策に関する研究
田口 智章
慢性特発性偽性腸閉塞症(指定難病99)
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症(指定難病100)
腸管神経節細胞僅少症(指定難病101)
ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)(指定難病291)
総排泄腔外反症(指定難病292)
総排泄腔遺残(指定難病293)
乳幼児肝巨大血管腫(指定難病295)
・ヒルシュスプルング病類縁疾患
・難治性下痢症
・仙尾部奇形腫
・乳糖不耐症
・ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症
・先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症
・エンテロキナーゼ欠損症
・アミラーゼ欠損症
・リパーゼ欠損症
・微絨毛封入体症
・腸リンパ管拡張症
・早期発症型炎症性腸疾患
・自己免疫性腸症(IPEX症候群を含む。)
・特発性難治性下痢症
・周期性嘔吐症候群
・腹部リンパ管腫(リンパ管奇形)および腹部リンパ管疾患(リンパ管腫症、ゴーハム病、リンパ管拡張症)
・胃食道逆流症
・先天性食道閉鎖症
・中間位・高位鎖肛病
慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築
木村 宏
・慢性活動性EBウイルス感染症
・EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症
・種痘様水疱症
・蚊刺過敏症
難治性腎障害に関する調査研究
成田 一衛
難治性血管炎に関する調査研究
針谷 正祥
非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究
吉崎 和幸
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
西小森 隆太
神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立
錦織 千佳子
アミロイドーシスに関する調査研究
内木 宏延
びまん性肺疾患に関する調査研究
稲瀬 直彦
ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究
衞藤 義勝
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究
小崎 健次郎
ルビンシュタイン・テイビ症候群(指定難病102)
CFC症候群(指定難病103)
コステロ症候群(指定難病104)
チャージ症候群(指定難病105)
メビウス症候群(指定難病133)
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群(指定難病134)
マルファン症候群(指定難病167)
エーラス・ダンロス症候群(指定難病168)
VATER症候群(指定難病173)
ウィーバー症候群(指定難病175)
コフィン・ローリー症候群(指定難病176)
モワット・ウィルソン症候群(指定難病178)
ウィリアムズ症候群(指定難病179)
クルーゾン症候群(指定難病181)
アペール症候群(指定難病182)
ファイファー症候群(指定難病183)
アントレー・ビクスラー症候群(指定難病184)
コフィン・シリス症候群(指定難病185)
歌舞伎症候群(指定難病187)
ソトス症候群(指定難病194)
ヌーナン症候群(指定難病195)
ヤング・シンプソン症候群(指定難病196)
第14番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡-緒方症候群)(指定難病200)
アンジェルマン症候群(指定難病201)
脆弱X症候群関連疾患(指定難病205)
脆弱X症候群(指定難病206)
先天異常症候群(指定難病310)
・口-顔-指症候群 Ⅰ型
・フリーマン-シェルドン症候群(平成26年度から)
・シュプリンツェン・ゴ-ルドバーグ症候群
・ロイス・ディーツ症候群
・スティックラー症候群
・ワルデンブルグ症候群
・ゴールデンハー症候群
・色素失調症
・鎖骨・頭蓋異形成症(平成26年度から)
・基底細胞母斑症候群(ゴーリン症候群)
・トリーチャー・コリンズ症候群(平成26年度から)
・シルバーラッセル症候群
・ピット・ホプキンス症候群(Pitt-Hopkins 症候群)
・PCS/MVA 症候群(染色分体早期解離/多彩異数性モザイク症候群)
・シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
・ベックウィズ-ヴィーデマン症候群
・ハーラーマン・ストライフ症候群
・ビールズ症候群(平成27年度から)
・カムラティ・エンゲルマン症候群(平成27年度から)
・ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群(平成27年度から)
・ランガー・ギーディオン症候群(平成27年度から)
特発性造血障害に関する調査研究
三谷 絹子
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究
巽 浩一郎
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究
森田 栄伸
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究
天谷 雅行
希少難治性筋疾患に関する調査研究
青木 正志
難治性聴覚障害に関する調査研究
宇佐美 真一
アッシャー症候群(指定難病303)
若年発症型両側性感音難聴(指定難病304)
遅発性内リンパ水腫(指定難病305)
・ミトコンドリア難聴
・突発性難聴
・急性低音障害型感音難聴
・外リンパ瘻
・ムンプス難聴
・音響外傷
・特発性両側性感音難聴
・症候群性難聴
・外耳・中耳・内耳奇形を伴う難聴
・耳硬化症
・サイトメガロ難聴(先天性サイトメガロウイルス感染症による難聴)
もやもや病(ウイリス動脈輪閉塞症)の診断、治療に関する研究
寳金 清博
神経変性疾患領域における基盤的調査研究
中島 健二
球脊髄性筋萎縮症(指定難病1)
筋萎縮性側索硬化症(ALS)(指定難病2)
脊髄性筋萎縮症(指定難病3)
原発性側索硬化症(指定難病4)
進行性核上性麻痺(指定難病5)
パーキンソン病(指定難病6)
大脳皮質基底核変性症(指定難病7)
ハンチントン病(指定難病8)
神経有棘赤血球症(指定難病9)
シャルコー・マリー・トゥース病(指定難病10)
特発性基底核石灰化症(指定難病27)
脊髄空洞症(指定難病117)
脊髄髄膜瘤(指定難病118)
遺伝性ジストニア(指定難病120)
神経フェリチン症(指定難病121)
前頭側頭葉変性症(指定難病127)
・紀伊ALS/Parkinson認知症複合
特発性心筋症に関する調査研究
筒井 裕之
ミトコンドリア病の調査研究
後藤 雄一
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究
山田 正仁
特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究
新井 一
・特発性正常圧水頭症
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究
滝川 一
小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の確立
石倉 健司
鰓耳腎症候群(指定難病190)
アルポート症候群(指定難病218)
ギャロウェイ・モワト症候群(指定難病219)
エプスタイン症候群(指定難病287)
ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症(指定難病315)
・Lowe症候群
・先天性ネフローゼ症候群(CNS)
・ネフロン癆
・バーター症候群/ジッテルマン症候群
・先天性腎尿路異常(CAKUT)
・小児特発性ネフローゼ症候群
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究
大川 淳
先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究
臼井 規朗
好酸球性消化管疾患、重症持続型の根本治療、多種食物同時除去療法の診療体制構築に関する研究
野村 伊知郎
神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証
松井 真
軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立
鈴木 登
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究
尹 浩信
全身性強皮症(指定難病51)
・限局性強皮症
・好酸球性筋膜炎
・硬化性萎縮性苔癬
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究
長谷川 奉延
先天性副腎皮質酵素欠損症(指定難病81)
先天性副腎低形成症(指定難病82)
アジソン病(指定難病83)
カーニー複合(指定難病232)
副腎皮質刺激ホルモン不応症(指定難病237)
・原発性アルドステロン症
・潜在性副腎性Cushing症候群(別称:サブクリニカル副腎性Cushing症候群)
・副腎偶発腫
・褐色細胞腫
・両側副腎皮質多結節性過形成
・副腎クリーゼ
・顕性副腎性Cushing症候群
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究
山下 英俊
網膜色素変性症(指定難病90)
黄斑ジストロフィー(指定難病301)
レーベル遺伝性視神経症(指定難病302)
・萎縮型加齢黄斑変性
・強度近視性脈絡膜萎縮
・家族性滲出性硝子体網膜症
・特発性傍中心窩毛細血管拡張症
・急性帯状潜在性網膜外層症
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究
鈴木 康夫
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究
橋本 隆
家族性良性慢性天疱瘡(指定難病161)
コケイン症候群(指定難病192)
・ウェーバー・クリスチャン症候群
・掌蹠角化症
・掌蹠角化症症候群
・ダリエ病
・疱疹状皮膚炎
・家族性化膿性汗腺炎
・ゴーリン症候群
・カウデン症候群
・遺伝性毛髪疾患
・疣贅状表皮増殖異常症
・スイート病
・シュニッツラー病
・反応性穿孔性膠原症
・キルレ病
・穿孔性毛包炎
・蛇行性穿孔性弾力線維症
ベーチェット病に関する調査研究
水木 信久
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究
中村 公俊
メンケス病(指定難病169)
オクシピタル・ホーン症候群(指定難病170)
ウィルソン病(指定難病171)
フェニルケトン尿症(指定難病240)
高チロシン血症1型(指定難病241)
高チロシン血症2型(指定難病242)
高チロシン血症3型(指定難病243)
メープルシロップ尿症(指定難病244)
プロピオン酸血症(指定難病245)
メチルマロン酸血症(指定難病246)
イソ吉草酸血症(指定難病247)
グルコーストランスポーター1欠損症(指定難病248)
グルタル酸血症1型(指定難病249)
グルタル酸血症2型(指定難病250)
尿素サイクル異常症(指定難病251)
リジン尿性蛋白不耐症(指定難病252)
先天性葉酸吸収不全(指定難病253)
複合カルボキシラーゼ欠損症(指定難病255)
筋型糖原病(指定難病256)
肝型糖原病(指定難病257)
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(指定難病258)
カルニチン回路異常症(指定難病316)
三頭酵素欠損症(指定難病317)
シトリン欠損症(指定難病318)
セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症(指定難病319)
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症(指定難病320)
非ケトーシス型高グリシン血症(指定難病321)
β-ケトチオラーゼ欠損症(指定難病322)
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症(指定難病323)
メチルグルタコン酸尿症(指定難病324)
・ホモシスチン尿症
・高メチオニン血症
・シスチン尿症
・HMG-CoAリアーゼ欠損症
・メチルクロトニルグリシン尿症
・全身性カルニチン欠乏症
・極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
・中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
・ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症
・HSD10病
・SCOT欠損症(スクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症)
・瀬川病
・コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素(SSADH)欠損症
・チロシン水酸化酵素欠損症
・高乳酸血症
・フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
・ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症
・先天性胆汁酸代謝異常症
間脳下垂体機能障害に関する調査研究
有馬 寛
特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究
菅野 伸彦
IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究
岡崎 和一
IgG4関連疾患(指定難病300)
・IgG4呼吸器疾患
・IgG4関連循環器疾患および動脈周囲炎・後腹膜線維症
・IgG4関連神経・内分泌疾患
原発性高脂血症に関する調査研究
斯波 真理子
ホルモン受容機構異常に関する調査研究
赤水 尚史
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究
松村 剛
成人発症白質脳症の実際と有効な医療施策に関する研究班
小野寺 理
良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備
水口 雅
痙攣重積型(二相性)急性脳症(指定難病129)
難治頻回部分発作重積型急性脳炎(指定難病153)
・急性壊死性脳症
・可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症
・ライ症候群
・出血性ショック脳症症候群
・腸管出血性大腸菌感染症に併発する脳症
遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築
小坂 仁
早老症の医療水準やQOL向上を目指す集学的研究
横手 幸太郎
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の生涯にわたるQOL改善のための診療体制の構築と医療水準の向上に向けた総合的研究
白石 公
多脾症候群(指定難病188)
無脾症候群(指定難病189)
22q11.2欠失症候群(指定難病203)
総動脈幹遺残症(指定難病207)
修正大血管転位症(指定難病208)
完全大血管転位症(指定難病209)
単心室症(指定難病210)
左心低形成症候群(指定難病211)
三尖弁閉鎖症(指定難病212)
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症(指定難病213)
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症(指定難病214)
ファロー四徴症(指定難病215)
両大血管右室起始症(指定難病216)
エプスタイン病(指定難病217)
先天性三尖弁狭窄症(指定難病311)
先天性僧帽弁狭窄症(指定難病312)
先天性肺静脈狭窄症(指定難病313)
左肺動脈右肺動脈起始症(指定難病314)
・乳児特発性僧帽弁腱索断裂
プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成
緒方 勤
プラダー・ウィリ症候群(指定難病193)
・ターナー症候群
・マッキューン・オルブライト症候群
・多嚢胞性卵巣症候群
・精巣形成不全
・卵巣形成不全
・卵精巣性性分化疾患
・混合性性腺異形成症
・17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
・5α-還元酵素欠損症
・アンドロゲン不応症
・アロマターゼ過剰症(エストロゲン過剰症)
・アロマターゼ欠損症(アンドロゲン過剰症)
・46,XX精巣性性分化疾患
・尿道下裂
染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築
倉橋 浩樹
1p36欠失症候群(指定難病197)
4p欠失症候群(指定難病198)
5p欠失症候群(指定難病199)
スミス・マギニス症候群(指定難病202)
エマヌエル症候群(指定難病204)
・1q44欠失症候群
・2p15-p16.1欠失症候群
・Feingold症候群(2p24.3欠失)
・2q23.1欠失症候群(MBD5)
・2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A)
・2q32.1‒q33.3欠失/重複症候群(SATB2)
・2q37欠失症候群
・3p21.31欠失症候群
・5q14.3欠失症候群(MEF2C)
・5q31欠失症候群
・8pサブテロメア欠失
・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失)
・11p12-p14欠失症候群
・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失)
・16p11.2欠失/重複症候群
・17p13.1欠失症候群(GABARAP)
・Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複)
・21qサブテロメア欠失症候群
・22q11.2重複症候群
・Cat eye症候群(22q11テトラソミー)
・Phelan-McDermid症候群(22q13欠失)
・Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK)
・Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9)
・MECP2重複症候群(Xq28重複)
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究
本間 之夫
強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究
冨田 哲也
強直性脊椎炎(指定難病271)
・乾癬性関節炎
・炎症性腸疾患関連関節炎
・SAPHO症候群
自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成
一瀬 白帝
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症(指定難病288)
・自己免疫性第V/5因子欠乏症(AF5D;後天性F5インヒビター;)(平成29年度追加)
好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究
藤枝 重治

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■横断的政策研究分野

難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。

研究班名
研究代表者
全研究対象疾病
疾患予後と医療の質の改善を目的とした多領域横断的な難治性肺高血圧症症例登録研究
田村 雄一
特発性後天性全身性無汗症の横断的発症因子、治療法、予後の追跡研究
横関 博雄
難病医療資源の地域ギャップ解消をめざした難病医療専門員のニーズ調査と難病医療専門員ガイドブックの作成
吉良 潤一
難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究
深津 玲子
小児期発症慢性疾患を持つ移行期患者が疾患の個別性を超えて成人診療へ移行するための診療体制の整備に向けた調査研究
窪田 満
小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究
吉永 正夫
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究
松永 達雄
難治性疾患の継続的な疫学データの収集・解析に関する研究
中村 好一
中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発
関口 敦
神経難病における中枢神経感作のメカニズム研究とアンメットニーズに応える革新的治療法の開発
眞野 智生
種々の症状を呈する難治性疾患における中枢神経感作の役割の解明とそれによる患者ケアの向上
平田 幸一
難治性疾患等を対象とする持続可能で効率的な医療の提供を実現するための医療経済評価の手法に関する研究
福田 敬
・脊髄障害性疼痛症候群
・複合性局所疼痛症候群
小児慢性特定疾病児童等自立支援事業の発展に資する研究
檜垣 高史

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■指定研究

研究班名
研究代表者
全研究対象疾病
難病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究
秋丸 裕司
難病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究
盛一 享德
小児慢性特定疾病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究
賀藤 均
スモンに関する調査研究
小長谷 正明
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究
水澤 英洋
指定難病研修プログラム作成のための研究
曽根 智史
指定難病の普及・啓発に向けた統合研究
和田 隆志
難病患者の総合的支援体制に関する研究
小森 哲夫

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