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平成28年度 難治性疾患実用化研究事業 研究課題一覧表

革新的な医薬品等の開発を促進させる研究(ステップ0)

希少・難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究(ステップ1)

希少・難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究(ステップ2)

診療の質を高める研究

疾患群毎の集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究

生体試料の収集と活用による病態解明を推進する研究

未診断疾患イニシアチブ

希少・難治性疾患の克服に結びつく病態解明研究

■革新的な医薬品等の開発を促進させる研究(ステップ0)

研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 研究の概要
難治性神経変性疾患に対する神経シナプス形成を促進させるマイクロRNAの補充による新規治療法の開発と確立 北條 浩彦 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所神経薬理研究部 室長 -
ゲノム解析技術および疾患特異的iPS細胞を用いた心筋症に対する革新的な医薬品開発研究 小室 一成 国立大学法人東京大学医学部附属病院 教授 -
神経筋疾患の原因究明および革新的治療法開発に関する研究 髙嶋 博 国立大学法人鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 教授 -
重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発 阿部 理一郎 国立大学法人新潟大学大学院医歯学総合研究科皮膚科 教授 -
プリオン病の予防治療薬開発促進研究 堂浦 克美 国立大学法人東北大学大学院医学系研究科 教授 -
筋萎縮性側索硬化症(ALS)新規治療法開発をめざした病態解明 青木 正志 国立大学法人東北大学大学院医学研究科神経内科学分野 教授 -
高IgE症候群の病因・病態解明と新規治療法開発 峯岸 克行 国立大学法人徳島大学先端酵素学研究所 教授 -
結節性硬化症における自閉症スペクトラム障害のmTOR阻害剤を用いた薬物療法に関する研究 佐藤 敦志 公益財団法人東京都医学総合研究所精神行動医学研究分野 研究員  
遺伝性髄鞘形成不全の病態に基づく革新的な治療法の開発のための研究 井上 健 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部 室長 -
神経筋接合部・骨格筋の興奮伝達障害の病態解明と治療法開発研究 大野 欽司 国立大学法人名古屋大学大学院医学系研究科 教授 -
プリオノイド蛋白質の凝集・伝播を標的とした神経コンフォメーション病の治療法開発 永井 義隆 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科神経難病認知症探索治療学 寄附講座教授 -
自己免疫疾患のイノベーション研究 住田 孝之 国立大学法人筑波大学医学医療系内科(膠原病・リウマチ・アレルギー) 教授 -
IL-36RN欠損症としての膿疱性乾癬に対する革新的医薬品の開発に向けた病態解明と診療(診断及び治療)ガイドラインの作成 杉浦 一充 学校法人藤田学園藤田保健衛生大学藤田保健衛生大学医学部 教授 -
細胞内シグナル伝達異常による先天奇形症候群の病態解明と治療法開発の研究 青木 洋子 国立大学法人東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野 教授 -
疾患特異的iPS細胞を活用した特発性造血障害の病態解析と新規治療法開発 高折 晃史 国立大学法人京都大学大学院医学研究科血液腫瘍内科学 教授 -
特発性大腿骨頭壊死症の治療法確立と革新的予防法開発にむけた全国学際研究 山本 卓明 学校法人福岡大学医学部整形外科学 教授 -
疾患特異的iPS細胞を用いた球脊髄性筋萎縮症の病態解析と新規治療法の開発 岡田 洋平 愛知医科大学医学部 准教授 -
HAMの革新的な医薬品等の開発促進に関する研究 山野 嘉久 学校法人聖マリアンナ医科大学大学院先端医療開発学 教授 -
視神経脊髄炎動物モデル作成によるテーラーメード治療の確立 熊ノ郷 淳 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科 教授 -
色素性乾皮症のiPS細胞を用いた病態解明と治療法の開発 錦織 千佳子 国立大学法人神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学分野 教授 -
次世代シークエンサーを用いた孤発性の神経難病の発症機構の解明と治療法開発に関する研究 戸田 達史 国立大学法人神戸大学大学院医学研究科 教授 -
インプリンティング異常症および合併症発症メカニズムの解明:患者由来iPS細胞を用いての研究 鏡 雅代 国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部 室長 -
強皮症の病態解明および革新的医薬品開発の研究 尹 浩信 国立大学法人熊本大学大学院生命科学研究部皮膚病態治療再建学 教授 -
新規BAFF受容体阻害剤を用いたシェーグレン症候群の革新的治療薬の開発 竹内 勤 学校法人慶應義塾慶應義塾大学医学部内科学教室(リウマチ) 教授 -
遺伝子変異に基づくFMFインフラマソーム病態解明と炎症制御に向けたトランスレーショナル研究 川上 純 国立大学法人長崎大学大学院医歯薬学総合研究科展開医療科学講座 教授 -
エピジェネティック希少疾患の治療に向けた研究および原因未解明な希少疾患に対する解析技術展開研究 吉浦 孝一郎 国立大学法人長崎大学原爆後障害医療研究所 教授 -
ゲノム不安定性を示す難治性遺伝性疾患群の症例収集とゲノム・分子機能解析による病態解明研究 荻 朋男 国立大学法人名古屋大学環境医学研究所生体適応・防御研究部門 教授 -
ドラッグリポジショニングによる神経線維腫症1型の進行阻止薬の開発 小崎 健次郎 学校法人慶應義塾慶應義塾大学臨床遺伝学センター 教授 -
マルファン症候群及び類縁疾患についての治療薬剤スクリーニングとモデル動物を用いた評価に関する調査研究 森崎 隆幸 学校法人片柳学園 東京工科大学 教授 -
Dravet (ドラベ)症候群患者由来iPS細胞を用いた認可医薬品スクリーニングによる革新的な医薬品開発のシーズ探索研究 廣瀨 伸一 学校法人福岡大学医学部小児科 教授 -
多発性硬化症生体試料バンクを活用したアジア人特有の遺伝環境因子探索による病態解明 吉良 潤一 国立大学法人九州大学大学院医学研究院神経内科学 教授 -
ゲノム構造異常によって発症した自閉症・発達障害の疾患特異的iPS細胞を用いた病態解明と治療法開発 山本 俊至 学校法人東京女子医科大学統合医科学研究所 准教授 -
難治性てんかんを呈する希少疾患群の遺伝要因と分子病態の解明 加藤 光広 昭和大学医学部小児科学講座 講師 -
後縦靭帯骨化症の病態解明・治療法開発に関する研究 松本 守雄 学校法人慶應義塾慶應義塾大学医学部整形外科 教授 -
後天性凝固異常症のP.O.C.テストによる迅速診断システムの開発 一瀬 白帝 国立大学法人山形大学医学部 教授 -
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症の分子病態解明・治療法開発に関する研究 山田 正仁 国立大学法人金沢大学医薬保健研究域医学系 教授 -
新規治療標的分子LRGの炎症性腸疾患における役割の解明と創薬への応用 仲 哲治 国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所免疫シグナルプロジェクト 招聘プロジェクトリーダー -
クロマチンリモデリング因子ATRXタンパクの異常により発症するX連鎖αサラセミア/精神遅滞症候群のアミノレブリン酸による治療法の開発 和田 敬仁 国立大学法人京都大学大学院医学研究科医療倫理・遺伝医療学分野 准教授 -
独自の体外病態モデルによる難治性炎症性腸疾患の革新的治療薬開発に関する研究 渡辺 守 国立大学法人東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科消化器病態学 教授 -
運動失調症の分子病態解明・治療法開発に関する研究 水澤 英洋 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 病院長 -
二次進行型多発性硬化症の画期的な新規治療の開発に関する研究 山村 隆 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所免疫研究部 部長  
慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患に対する革新的治療薬を実現するための統合的研究体制の構築 藤原 成悦 国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所免疫アレルギー・感染研究部 特任研究員 -
稀少小児遺伝性血液疾患に対する次世代シークエンサーを利用した診断システムの開発に関する研究 小島 勢二 国立大学法人名古屋大学大学院医学系研究科小児科学 教授  
自己炎症性疾患の治療標的分子同定および薬剤開発基盤整備 平家 俊男 国立大学法人京都大学大学院医学研究科発達小児科学専攻 教授 -
先天性インプリント異常症におけるメチル化体外診断薬の実用化と生殖補助医療の関与 有馬 隆博 国立大学法人東北大学大学院医学系研究科 教授 -
RNA異常配列による神経難病(SCA31)に対するヘテロ核酸医薬品開発 石川 欽也 国立大学法人東京医科歯科大学医学部附属病院長寿健康人生推進センター 教授 -
ゲノムおよび遺伝子発現情報の統合的解析に基づく全身性エリテマトーデスの治療標的の同定とその制御法の開発 山本 一彦 国立大学法人東京大学医学部附属病院アレルギー・リウマチ内科 教授 -
ANCA関連血管炎の新規治療薬開発を目指す戦略的シーズ探索と臨床的エビデンス構築研究 針谷 正祥 学校法人東京女子医科大学膠原病リウマチ痛風センター 特任教授 -
デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発 古庄 知己 国立大学法人信州大学医学部附属病院 准教授 -
RANKL低分子阻害剤による疾患制御の展開に向けた検証研究 高柳 広 国立大学法人東京大学大学院医学系研究科病因・病理学専攻 教授 -
免疫活性化分子の標的薬剤による全身性エリテマトーデス、多発性硬化症の病態抑制機構の解明と治療法の確立 谷口 維紹 国立大学法人東京大学生産技術研究所 特任教授 -
好酸球性消化管疾患の原因食物特定のための検査法の開発 松本 健治 国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所免疫アレルギー・感染研究部 部長 -
多発性硬化症に対する新規抗体治療薬の開発 山下 俊英 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科 教授 -
多発性硬化症における革新的な医薬品等の開発を促進させる研究 山村 隆 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所免疫研究部 部長  
新規治療法開発に向けた組織工学的心筋組織による肥大型心筋症の病態解明 松浦 勝久 学校法人東京女子医科大学先端生命医科学研究所 准教授 -
オートファジー促進によるミトコンドリアクリアランス上昇を薬理作用とする新たなパーキンソン病治療薬開発 服部 信孝 学校法人順天堂順天堂大学大学院医学研究科神経学 教授 -
iPS細胞を用いた家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS)の病態解明・新規治療法開発 青木 正志 国立大学法人東北大学医学系研究科 教授 -
GATA2欠損症由来iPS細胞を用いた新規分化因子の同定 野々山 恵章 防衛医科大学校小児科学講座 教授 -
パーキンソン病iPS細胞を用いた疾患解析と治療法開発 髙橋 良輔 国立大学法人京都大学大学院医学研究科臨床神経学 教授 -
進行性骨化性線維異形成症患者由来iPS細胞を活用して作製した異所性骨形成モデルマウスによる病態進行過程解明および治療薬候補化合物評価 池谷 真 国立大学法人京都大学iPS細胞研究所 准教授 -
疾患特異的iPS細胞を用いたポンペ病に対する新規治療薬の開発研究 櫻井 英俊 国立大学法人京都大学iPS細胞研究所臨床応用研究部門 准教授 -
Pendred症候群由来疾患iPS細胞を用いた病態生理と新規治療標的の探索およびiPS細胞技術を用いた症例毎の薬剤感受性の事前予測に関する研究 小川 郁 学校法人慶應義塾慶應義塾大学医学部耳鼻咽喉科学教室 教授 -
疾患特異的iPS細胞を用いて同定したFGFR3異常症の治療薬候補スタチンの治験に必要な非臨床試験と病態解明 澤井 英明 学校法人兵庫医科大学産科婦人科学 教授 -
疾患特異的iPS細胞を用いた球脊髄性筋萎縮症の病態解明・治療法探索のための効率的解析システムの開発 祖父江 元 国立大学法人名古屋大学大学院医学系研究科 特任教授 -
AADC欠損症等の小児神経疾患・先天代謝異常症に対する遺伝子治療法開発 山形 崇倫 学校法人自治医科大学小児科学 教授 -
G-CSFによる筋ジストロフィー治療方法の開発 福田 恵一 学校法人慶應義塾慶應義塾大学医学部循環器内科 教授 -
Duchenne型筋ジストロフィーに対するカルパイン1 阻害治療法の開発 松尾 雅文 神戸学院大学総合リハビリテーション学部 教授 -
遺伝性筋疾患に対する新たな高効率細胞移植治療法の開発 上住 聡芳 学校法人藤田学園藤田保健衛生大学総合医科学研究所難病治療学研究部門 講師  

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■希少・難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究(ステップ1)

研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 研究の概要
表皮水疱症に対する新たな医薬品の実用化に関する研究 玉井 克人 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科寄附講座 教授 -
新規作用機序の多発性硬化症治療薬の開発 宮田 敏男 国立大学法人東北大学大学院医学系研究科 教授 -
ALSに対する新規治療技術の創出 山梨 裕司 国立大学法人東京大学医科学研究所腫瘍抑制分野 教授 -
ウノプロストン徐放デバイスによる網膜色素変性進行抑制の治験開始に向けた検討 阿部 俊明 国立大学法人東北大学大学院医学系研究科細胞治療専攻 教授 -
網膜色素変性に対する視細胞保護遺伝子治療の実用化に関する研究~医師主導治験への移行を目指した研究~ 池田 康博 国立大学法人九州大学九州大学病院眼科 講師 -
プリオン病に対する低分子シャペロン治療薬の開発 桑田 一夫 国立大学法人岐阜大学大学院連合創薬医療情報研究科 教授 -
ナチュラルキラーT細胞活性化による慢性炎症制御に基づく新たな心筋症治療の実用化 筒井 裕之 国立大学法人北海道大学大学院医学研究科循環病態内科学 教授 -
分子病態に基づく神経変性疾患の遺伝子治療開発 村松 慎一 学校法人自治医科大学内科学講座神経内科学部門 教授 -
デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する革新的筋萎縮阻害医薬の実用化 砂田 芳秀 学校法人川崎学園川崎医科大学川崎医科大学神経内科学 教授 -
新規配列連結型核酸医薬品を用いたデュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するエクソン・スキップ治療の実用化に関する研究 武田 伸一 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部 部長 -

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■希少・難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究(ステップ2)

研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 研究の概要
多系統萎縮症の治療法開発研究 辻 省次 国立大学法人東京大学医学部附属病院 教授  
角膜上皮幹細胞疲弊症に対する自己培養口腔粘膜上皮細胞シート移植の医師主導治験 西田 幸二 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科脳神経感覚器外科学(眼科学) 教授 -
内転型痙攣性発声障害に対するチタンブリッジを用いた甲状軟骨形成術2型の効果に関する研究 讃岐 徹治 国立大学法人熊本大学医学部附属病院耳鼻咽喉科・頭頸部外科 講師 -
多発性筋炎・皮膚筋炎へのTK-98薬事承認に向けた研究 上阪 等 国立大学法人東京医科歯科大学膠原病・リウマチ内科 教授 -
希少難治性脳・脊髄疾患の歩行障害に対する生体電位駆動型下肢装着型補助ロボット(HAL-HN01)を用いた新たな治療実用化のための多施設共同医師主導治験の実施研究 中島 孝 独立行政法人国立病院機構新潟病院 副院長 -
自己免疫性肺胞蛋白症に対する酵母由来組換えGM-CSF吸入の多施設共同医師主導治験 中田 光 国立大学法人新潟大学医歯学総合病院生命科学医療センター 教授 -
創修復作用を有する新規抗菌ペプチドを用いた遺伝的早老症患者の難治性潰瘍治療薬の開発 中神 啓徳 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科健康発達医学講座 寄附講座教授 -
小児重症拡張型心筋症へのbridge-to-transplantationを目指した骨格筋芽細胞シートの実践 澤 芳樹 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科心臓血管外科 教授 -
薬事申請をめざした治療法のない神経線維腫症Ⅰ型のび漫性神経線維腫に対する有効で安全な局所大量療法薬開発のための医師主導治験 金田 眞理 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科 講師 -
HAMに対する日本発の革新的治療となる抗CCR4抗体の実用化研究 山野 嘉久 学校法人聖マリアンナ医科大学大学院先端医療開発学 教授 -
多発性硬化症に対する新規免疫修飾薬の実用化に関する研究 山村 隆 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所免疫研究部 部長  
遠位型ミオパチーにおけるN-アセチルノイラミン酸の第2/3相試験 青木 正志 国立大学法人東北大学大学院医学系研究科 教授 -
小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究 斎藤 加代子 学校法人東京女子医科大学附属遺伝子医療センター 教授 -
肝細胞増殖因子(HGF)による筋萎縮性側索硬化症の治療法開発 青木 正志 国立大学法人東北大学大学院医学研究科神経内科学分野 教授 -
ミトコンドリア病に合併する高乳酸血症に対するピルビン酸ナトリウム治療法の開発研究 ―試薬からの希少疾病治療薬開発の試み― 古賀 靖敏 学校法人久留米大学医学部小児科 教授 -
難治性炎症性腸疾患を対象としたアドレノメデュリン製剤による医師主導治験の実施 北村 和雄 国立大学法人宮崎大学医学部内科学講座循環体液制御学分野 教授 -
視神経脊髄炎の再発に対するリツキシマブの有用性を検証する第Ⅱ/Ⅲ相 多施設共同プラセボ対照無作為化試験 田原 将行 独立行政法人国立病院機構宇多野病院臨床研究部リハビリテーション科 医長 -
重症肺高血圧症の予後と生活の質を改善するための安心安全のナノ医療製剤(希少疾病用医薬品)の実用化臨床試験 江頭 健輔 国立大学法人九州大学循環器病未来医療研究センター 教授 -
中性脂肪蓄積心筋血管症に対する中鎖脂肪酸を含有する医薬品の開発 平野 賢一 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学 助教 -
タウリンによるMELAS脳卒中様発作再発抑制療法の実用化 砂田 芳秀 学校法人川崎学園川崎医科大学川崎医科大学神経内科学 教授 -
難治性クローン病に対する神経難病治療薬OCH-NCNPの有用性および安全性を検証する医師主導治験 金井 隆典 学校法人慶應義塾慶應義塾大学医学部内科学(消化器) 教授  
重症心筋症患者の生命予後改善・人工心臓離脱を目指した新規オキシム誘導体徐放性製剤による体内誘導型再生治療法の開発と実践 宮川 繁 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科 特任准教授 -
特発性大腿骨頭壊死症におけるbFGF含有ゼラチンハイドロゲルによる壊死骨再生治療の開発 秋山 治彦 国立大学法人岐阜大学大学院医学研究科免疫再生制御学 教授 -
原発性免疫不全症に対する ex vivo 遺伝子・細胞治療の治験実施体制の構築と人材育成に関する研究 小野寺 雅史 国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所成育遺伝研究部 部長 -

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■診療の質を高める研究

研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 研究の概要
性分化・性成熟領域38疾患の診療ガイドライン作成に向けた遺伝子診断法の確立 深見 真紀 国立研究開発法人国立成育医療研究センター分子内分泌研究部 部長 -
新生児タンデムマススクリーニング対象疾患の診療ガイドライン改訂、診療の質を高めるための研究 深尾 敏幸 国立大学法人岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学 教授 -
IgG4関連疾患の病因病態解明と新規治療法確立に関する研究 三森 経世 国立大学法人京都大学大学院医学研究科 教授 -
先天性GPI欠損症の診療ガイドラインの整備と病態解析及び治療法の開発 村上 良子 国立大学法人大阪大学微生物病研究所 准教授 -
難治性小腸潰瘍の診断法確立と病態解明に基づいた治療法探索 松本 主之 学校法人岩手医科大学内科学講座消化器内科消化管分野 教授 -
小児とAYA世代の増殖性血液疾患の診断精度向上と診療ガイドラインの改訂のための研究 林 泰秀 群馬県立小児医療センター 顧問(院長補佐) -
免疫性ニューロパチーの治療反応性予測に基づく有効な治療戦略の構築 楠 進 学校法人近畿大学医学部内科学講座神経内科 教授 -
先天性リンパ管疾患の診療指針作成及び病理・細胞生物学的知見の臨床応用へ向けた研究 黒田 達夫 学校法人慶應義塾慶應義塾大学医学部外科学教室(小児) 教授 -
ミトコンドリア病診療の質を高める、レジストリシステムの構築、診断基準・診療ガイドラインの策定および診断システムの整備を行う臨床研究 村山 圭 千葉県がんセンター 主任医長 -
HTLV-1陽性難治性疾患の診療の質を高めるためのエビデンス構築 岡山 昭彦 国立大学法人宮崎大学医学部内科学講座免疫感染病態学分野 教授 -
毛細血管拡張性小脳失調症およびDNA損傷修復異常を基盤とするその類縁疾患の病態解明・診断法の確立及び治療法の開発に関する研究 高木 正稔 国立大学法人東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 寄付講座准教授 -
重症好酸球性副鼻腔炎に対する新しい治療戦略 藤枝 重治 国立大学法人福井大学医学部感覚運動医学講座耳鼻咽喉科・頭頸部外科学 教授  
肺胞蛋白症、遺伝性間質性肺疾患に関する研究:重症難治化要因とその克服 井上 義一 独立行政法人国立病院機構近畿中央胸部疾患センター臨床研究センター センター長  
びまん性肺疾患に対するエビデンスを構築する新規戦略的研究 本間 栄 学校法人東邦大学医学部医学科呼吸器内科 教授 -
もやもや病診療の質を高めるためのエビデンス構築を目指した包括的研究 寳金 清博 国立大学法人北海道大学北海道大学病院脳神経外科 教授 -
多系統萎縮症の自然歴とその修飾因子に関する研究 佐々木 秀直 国立大学法人北海道大学大学院医学研究科神経病態学講座神経内科学分野 教授 -
脆弱X症候群ならびに脆弱X随伴振戦/失調症候群の治療推進に向けた臨床基盤整備の研究 難波 栄二 国立大学法人鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野 教授・センター長 -
リンパ脈管筋腫症に対するラパマイシン長期内服の効果と安全性評価のためのコホート調査 高田 俊範 国立大学法人新潟大学医歯学総合病院魚沼地域医療教育センター 特任教授 -
Stevens-Johnson症候群慢性期の診断基準・実態調査と治療法の確立 外園 千恵 京都府公立大学法人京都府立医科大学大学院医学研究科視覚機能再生外科学 教授 -
科学的エビデンスに基づいた遺伝性難聴の治療法確立に関する調査研究 宇佐美 真一 国立大学法人信州大学学術研究院医学系  教授 -
抗Neurofascin155抗体関連中枢・末梢神経障害症候群(CCPD/CIDP)の診療ガイドライン作成のための定量的抗体測定法の開発と基盤エビデンスの構築 吉良 潤一 国立大学法人九州大学大学院医学研究院神経内科学 教授 -
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型に対する新規医薬品開発に向けた確定診断法の確立 林 久允 国立大学法人東京大学大学院薬学系研究科 助教 -
好酸球性消化管疾患、成長発達障害を防ぐための血清診断法開発研究 野村 伊知郎 国立研究開発法人国立成育医療研究センター免疫アレルギー研究部および生体防御系内科部アレルギー科 上級研究員 -
進行性核上性麻痺及び類縁疾患を対象とした多施設共同コホート研究によるバイオマーカー開発と自然歴の解明 池内 健 国立大学法人新潟大学脳研究所 教授 -
臨床データを元にした発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ(PKD)の発症機序の解明及び新規治療薬の開発 黒滝 直弘 国立大学法人長崎大学大学院医歯薬学総合研究科精神神経科学 講師  
難治性てんかん病態におけるグリア機能の解明と診療ガイドライン作成の研究 前原 健寿 国立大学法人東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科脳神経機能外科学分野 教授 -
難治性血管炎診療のエビデンス構築のための戦略的研究 有村 義宏 学校法人杏林学園杏林大学杏林大学医学部第一内科学講座腎臓・リウマチ膠原病内科 教授 -
重症型原発性アルドステロン症の診療の質向上に資するエビデンス構築 成瀬 光栄 独立行政法人国立病院機構京都医療センター臨床研究センター臨床研究企画運営部 特別研究員 -
先天性心疾患の患者教育とトータルライフケアをめざした医療情報集約システムの構築 樗木 晶子 国立大学法人九州大学大学院医学研究院保健学部門 教授 -
慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患の診断・治療効果評価の向上を目指したEBウイルスDNA量のエビデンスの構築 伊藤 嘉規 国立大学法人名古屋大学大学院医学系研究科総合医学専攻(小児科学) 准教授 -
GJB2変異難聴患者由来iPS細胞によるギャップ結合複合体崩壊を指標とした遺伝性難聴の病態解明と治療研究 神谷 和作 学校法人順天堂順天堂大学医学部耳鼻咽喉科学講座 准教授 -
早老症ウェルナー症候群の全国調査と症例登録システム構築によるエビデンスの創生 横手 幸太郎 国立大学法人千葉大学大学院医学研究院 教授 -
重症肺高血圧症に対するエビデンスを構築する新規戦略的研究 巽 浩一郎 国立大学法人千葉大学大学院医学研究院呼吸器内科学 教授 -
エビデンス創出を目指した慢性特発性偽性腸閉塞症の新規診断・治療法の研究 中島 淳 公立大学法人横浜市立大学大学院医学研究科肝胆膵消化器病学 教授 -
遺伝性脳小血管病CADASILのデータベース構築と運用 冨本 秀和 国立大学法人三重大学神経病態内科学大学院医学研究科 教授 -
間脳下垂体機能障害に関する長期予後調査研究 島津 章 独立行政法人国立病院機構京都医療センター 臨床研究センター長  
先天性インプリント異常症の診断ガイドラインの作成と生殖医療の安全性評価 有馬 隆博 国立大学法人東北大学大学院医学系研究科 教授 -
先天性赤芽球癆 (Diamond-Blackfan貧血)の新規原因遺伝子の同定と病態解明に関する研究 伊藤 悦朗 国立大学法人弘前大学大学院医学研究科小児科学専攻 教授 -
成人慢性好中球減少症の診療ガイドライン作成に向けた予後追跡調査 千葉 滋 国立大学法人筑波大学医学医療系血液内科 教授 -
診療ガイドライン策定を目指した骨系統疾患の診療ネットワークの構築 大薗 恵一 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科小児科学 教授 -
脊柱靭帯骨化症の治療指針策定および手術治療の質を高めるための大規模多施設研究 大川 淳 国立大学法人東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科整形外科学専攻 教授 -
位相差X線CT法による先天性心疾患を有する心大血管の微細構造の研究 金子 幸裕 国立研究開発法人国立成育医療研究センター心臓血管外科 医長 -
広汎型侵襲性歯周炎治療のための内在性/外因性増殖因子を吸着する分解性αTCPスキャホールドの開発 山岡 哲二 国立研究開発法人国立循環器病研究センター生体医工学部 部長 -
紀伊ALS/PDC 診療ガイドラインの作製と臨床研究の推進 小久保 康昌 国立大学法人三重大学大学院地域イノベーション学研究科 招聘教授 -
ガイドライン最適化を目的とした自己免疫性水疱症に対する抗CD20抗体療法の評価 天谷 雅行 学校法人慶應義塾慶應義塾大学医学部皮膚科学教室 教授 -
遺伝子診断に基づいたインプリンティング異常症3疾患の臨床像および治療法の評価に関する研究 鏡 雅代 国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部 室長 -
小児期に冠動脈後遺症を来す川崎病における抗血小板薬治療の再評価に関する研究 石黒 精 国立研究開発法人国立成育医療研究センター教育研修部 部長 -
拡張相肥大型心筋症を対象とした多施設登録観察研究 筒井 裕之 国立大学法人北海道大学大学院医学研究科循環病態内科学 教授 -
経皮的肺動脈形成術における生体吸収性ステントの安全性と有効性の検討 福田 恵一 学校法人慶應義塾慶應義塾大学医学部内科学教室(循環器) 教授 -
ジュベール症候群およびジュベール症候群関連疾患の病態解明と科学的診断・治療法の開発 伊藤 雅之 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部 室長 -
単心室循環症候群の治療管理の質を高めるための研究 中西 敏雄 学校法人東京女子医科大学医学部循環器小児科 嘱託  
難治性めまい疾患の診療の質を高める研究 武田 憲昭 国立大学法人徳島大学大学院医歯薬学研究部 教授 -
遺伝性皮膚疾患における変異同定並びにナンセンス変異読み飛ばし試薬による治療法開発 宇谷 厚志 国立大学法人長崎大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚病態学 教授 -
難治性の肝・胆道疾患に対する治療介入の有効性についてのエビデンス作成のための研究 田中 篤 学校法人帝京大学医学部内科学講座 教授 -
ホルモン受容機構異常症診療ガイドライン作成ためのエビデンス構築に関する研究 赤水 尚史 公立大学法人和歌山県立医科大学医学部 教授 -
デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するエクソン・スキップ治療薬の臨床開発に資するバイオマーカーの探索 武田 伸一 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部 部長 -
福山型筋ジストロフィーの自然歴の把握と病状を反映するバイオマーカーの検索 戸田 達史 国立大学法人神戸大学大学院医学研究科 教授 -
筋強直性ジストロフィー治験推進のための臨床基盤整備の研究 松村 剛 独立行政法人国立病院機構刀根山病院神経内科 部長 -

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■疾患群毎の集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究

研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 研究の概要
神経疾患の集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究 辻 省次 国立大学法人東京大学医学部附属病院 教授  
遺伝性ミオパチーの次世代型統合的診断拠点形成 西野 一三 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第一部 部長 -
小児科・産科領域疾患の大規模遺伝子解析ネットワークとエピゲノム解析拠点整備 松原 洋一 国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所 所長 -
遺伝性難治疾患の網羅的遺伝子解析拠点研究 松本 直通 公立大学法人横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学 教授 -
遺伝性心血管疾患における集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究 高島 成二 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科医化学講座 教授 -
集約的オミックス解析による難病の原因究明と疾患別遺伝子診断ネットワークの構築 松田 文彦 国立大学法人京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター 教授  

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■生体試料の収集と活用による病態解明を推進する研究

研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 研究の概要
孤発性ALS患者大規模前向きコホートの臨床バイオリソース・ゲノム遺伝子・不死化細胞を用いた病態解明、治療法開発研究 祖父江 元 国立大学法人名古屋大学大学院医学系研究科 特任教授 -
遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明 岩田 岳 独立行政法人国立病院機構東京医療センター分子細胞生物学研究部 部長 -

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■未診断疾患イニシアチブ

研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 研究の概要
成人における未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 水澤 英洋 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 病院長  
原因不明遺伝子関連疾患の全国横断的症例収集・バンキングと網羅的解析 松原 洋一 国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所 所長 -

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■希少・難治性疾患の克服に結びつく病態解明研究

研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 研究の概要
ゲノム病態解析を基軸としたハンナ型間質性膀胱炎の診断精度向上と新規治療法開発に関する研究 秋山 佳之 国立大学法人東京大学大学院医学系研究科外科学専攻泌尿器外科学分野 病院診療医 -
致死性疾患肺高血圧症の全く新しい病因蛋白に着目した治療薬開発 佐藤 公雄 国立大学法人東北大学高度教養教育・学生支援機構臨床医学開発室 准教授 -
創薬を見据えた、ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見とその病態解明 村山 圭 千葉県がんセンター 主任医長 -
マルファン症候群における長期多系統障害増悪機構の解明と新規薬物療法開発に向けた研究 武田 憲文 国立大学法人東京大学医学部附属病院 助教 -
原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析 岡田 賢 国立大学法人広島大学大学院医歯薬保健学研究院小児科学 講師 -
MIRAGE症候群の治療法開発に向けた基礎的研究 鳴海 覚志 国立研究開発法人国立成育医療研究センター 室長 -
神経由来エクソソームを介した多系統萎縮症の発症機序の解明 華山 力成 国立大学法人金沢大学医薬保健研究域医学系 教授 -
遺伝学的アプローチによるジストニアの革新的治療法開発 宮本 亮介 国立大学法人徳島大学病院神経内科 医員  
医療用免疫不全モデルブタを用いた原発性免疫不全症候群に対する新規治療技術開発に向けた基盤研究 野地 智法 国立大学法人東北大学大学院農学研究科 准教授 -
遺伝性徐脈性難病(Kir3.1/3.4 channelopathy)に対するコンパニオン診断の確立および心臓アセチルコリン感受性カリウムチャネル選択的阻害薬による新規治療法開発 朝野 仁裕 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学 助教 -

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