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平成26年度 難治性疾患政策研究事業 研究課題一覧表

分野群別に分類しています。

疾患別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患)

領域別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患)

横断的政策研究分野

指定研究

■疾患別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患)

客観的な指標に基づく疾患概念の確立していない希少難治性疾患について、科学的根拠を集積・分析し、患者の実態把握を行い、全国規模の客観的な指標に基づく診断基準・重症度分類を確立し、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。

応募課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿 疾患
概要
特発性脳内石灰化症の遺伝子診断に基づいた分類と診療ガイドラインの確立に関する研究 保住 功 岐阜薬科大学医療薬剤学大講座 薬物治療額研究室教授 名簿 概要
周産期(産褥性)心筋症の、早期診断スクリーニング検査の確立と抗プロラクチン療法の有効性の検討を含む、診断・治療ガイドライン作成研究 神谷 千津子 (独)国立循環器病研究センター 周産期婦人科部 医師 名簿 概要
中隔視神経異形成症の実態調査と診断基準・重症度分類の作成に関する研究 加藤 光広 山形大学医学部附属病院 講師 名簿 概要
疫学調査による新しい疾患概念に基づく乾癬性関節炎の診断基準と重症度分類の確立 中川 秀己 東京慈恵会医科大学医学部 教授 名簿 概要
発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ(PKD)の重症度評価及びQOLに 関する研究 黒滝 直弘 長崎大学大学院医歯薬総合研究科 講師 名簿 概要
脳クレアチン欠乏症候群の臨床研究 和田 敬仁 京都大学大学院医学研究科 准教授 名簿 概要
先天性中枢性低換気症候群(CCHS)の診断・治療・管理法の確立 長谷川 久弥 東京女子医科大学東医療センター 新生児科教授 名簿 概要
肺動脈低形成症候群の病態解明、管理、治療に関する研究 中西 敏雄 東京女子医科大学医学部 教授 名簿 概要
我が国におけるIdiopathic Slow Transit Constipation の疫学・診断・治療の実態調査 中島 淳 横浜市立大学附属病院 教授 名簿 概要
低出生体重児消化管機能障害の疾患概念確立にむけた疫学調査研究 奥山 宏臣 兵庫医科大学医学部 教授 名簿 概要
拘束性皮膚障害の本邦における診療実態の把握、全患者データベース構築と診断指針の作成 河野 通浩 名古屋大学医学系研究科 講師 名簿 概要
Auditory Neuropathyの診断と治療指針の確立 加我 君孝 (独)国立病院機構東京医療センター臨床研究センター 名誉センター長 名簿 概要
新生児・小児における特発性血栓症の診断、予防および治療法の確立に関する研究 大賀 正一 九州大学大学院医学研究院 教授 名簿 概要
腹腔外発生デスモイド腫瘍患者の実態把握および診療ガイドライン確立に向けた研究 西田 佳弘 名古屋大学大学院医学系研究科 准教授 名簿 概要
LMX1B関連腎症の実態調査および診断基準の確立 張田 豊 東京大学医学部附属病院 講師 名簿 概要
非典型溶血性尿毒症症候群( aHUS )の全国調査研究 南学 正臣 東京大学医学部附属病院 教授 名簿 概要
炎症性動脈瘤形成症候群の病態診断および治療法選択に関する研究 今中(吉田) 恭子 三重大学医学系研究科 准教授 名簿 概要
Kenny-Caffey症候群類縁疾患の実態調査と診断指針作成のための研究 北中 幸子 東京大学医学部附属病院 准教授 名簿 概要
クロウ・フカセ症候群の全国調査と症例登録システム構築 桑原 聡 千葉大学大学院医学研究院 教授 名簿 概要
多因子により発症する乳児特発性僧帽弁腱索断裂の病態解明と治療法の確立に関する総合的研究 白石 公 (独)国立循環器病研究センター 小児循環器部長 名簿 概要
HSD10病の発症形態と患者数の把握、診断基準の作成に関する研究 深尾 敏幸 岐阜大学大学院医学系研究科 教授 名簿 概要
乳児劇症肝不全の新しい重症度分類の確立 小林 健一郎 (独)国立成育医療研究センター小児血液・腫瘍研究部 造血腫瘍発生研究室長 名簿 概要
進行性大脳白質障害の疾患概念の確立と鑑別診断法の開発 山本 俊至 東京女子医科大学総合医科学研究所 准教授 名簿 概要
先天性GPI欠損症の疾患概念の確立と診断基準の制定:発達障害・てんかんを主症状とする新しい疾患 村上 良子 大阪大学微生物病研究所 准教授 名簿 概要
Erdheim-Chester病に関する調査研究 黒川 峰夫 東京大学医学部附属病院 教授 名簿 概要

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■領域別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患)

客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患に対して、エビデンスに基づいた全国共通の診断基準・重症度分類の改正、診療ガイドライン等の確立や改正及び普及などを行い、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。

応募課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿 疾患
概要
HAM及びHTLV-1関連希少難治性炎症性疾患の実態調査に基づく診療指針作成と診療基盤の構築をめざした政策研究 出雲 周二 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 教授 名簿 概要
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 柳瀬 敏彦 福岡大学医学部 教授 名簿 概要
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 山田 正仁 金沢大学医薬保健研究域医学系 教授 名簿 概要
先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断ガイドラインの作成に関する研究 伊藤 悦朗 弘前大学大学院医学研究科 教授 名簿 概要
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 水澤 英洋 (独)国立精神・神経医療研究センター病院 病院長 名簿 概要
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 三村 秀文 川崎医科大学放射線医学 教授 名簿 概要
難治性聴覚障害に関する調査研究 宇佐美 真一 信州大学医学部 教授 名簿 概要
遺伝性ポルフィリン症:新しいガイドラインの確立 中野 創 弘前大学大学院医学研究科 准教授 名簿 概要
間脳下垂体機能障害における診療ガイドライン作成に関する研究 島津 章 (独)国立病院機構京都医療センター臨床研究センター 臨床研究センター長 名簿 概要
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討 小崎 健次郎 慶應義塾大学医学部 教授 名簿 概要
腎・泌尿器系の希少・難治性疾患群に関する診断基準・診療ガイドラインの確立 飯島 一誠 神戸大学医学研究科 教授 名簿 概要
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山 惠章 防衛医科大学校小児科学講座 教授 名簿 概要
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究 大川 淳 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 教授 名簿 概要
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 赤水 尚史 和歌山県立医科大学医学部 教授 名簿 概要
遺伝性不整脈疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン等の作成に関する研究 堀江 稔 滋賀医科大学医学部 教授 名簿 概要
ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究 衞藤 義勝 東京慈恵会医科大学医学部 名誉教授 名簿 概要
難治性腎疾患に関する調査研究 松尾 清一 名古屋大学大学院医学系研究科 教授 名簿 概要
特発性心筋症に関する調査研究 筒井 裕之 北海道大学大学院医学研究科 教授 名簿 概要
難治性血管炎に関する調査研究 有村 義宏 杏林大学医学部 教授 名簿 概要
小児期からの希少難治性消化管疾患の移行期を包含するガイドラインの確立に関する研究 田口 智章 九州大学医学研究院 教授 名簿 概要
診断基準・診療指針の改良と普及をめざした大動脈疾患など遺伝性血管難病に関する調査研究 森崎 隆幸 (独)国立循環器病研究センター 分子生物学部長 名簿 概要
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究 遠藤 文夫 熊本大学大学院生命科学研究部 教授 名簿 概要
新生児期から高年期まで対応した、好酸球性消化管疾患および稀少消化管持続炎症症候群の診断治療指針、検査治療法開発に関する研究 野村 伊知郎 (独)国立成育医療研究センター免疫アレルギー研究部 上級研究員 名簿 概要
神経皮膚症候群に関する診療科横断的検討による科学的根拠に基づいた診療指針の確立 錦織 千佳子 神戸大学大学院医学研究科 教授 名簿 概要
IgG4関連疾患の診断基準並びに治療指針の確立を目指した研究 千葉 勉 京都大学大学院医学研究科 教授 名簿 概要
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究 井上 有史 (独)国立病院機構 静岡・てんかん神経医療センター 院長 名簿 概要
特発性正常圧水頭症の病因、診断と治療に関する研究 新井 一 順天堂大学大学院医学研究科 主任教授 名簿 概要
ミトコンドリア病の調査研究 後藤 雄一 (独)国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第二部長 名簿 概要
ベーチェット病に関する調査研究 水木 信久 横浜市立大学医学研究科 教授 名簿 概要
胎児・新生児骨系統疾患の診断と予後に関する研究 澤井 英明 兵庫医科大学医学部 准教授 名簿 概要
原発性高脂血症に関する調査研究 石橋 俊 自治医科大学医学部 教授 名簿 概要
アミロイドーシスに関する調査研究 安東 由喜雄 熊本大学大学院生命科学研究部 教授 名簿 概要
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン作成事業 尹 浩信 熊本大学大学院生命科学研究部 教授 名簿 概要
特発性大腿骨頭壊死症の疫学調査・診断基準・重症度分類の改訂と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究 菅野 伸彦 大阪大学大学院医学系研究科 寄付講座教授 名簿 概要
難治性平衡機能障害に関する調査研究 武田 憲昭 徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部 教授 名簿 概要
早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究 横手 幸太郎 千葉大学大学院医学研究院 教授 名簿 概要
特発性造血障害に関する調査研究 黒川 峰夫 東京大学医学部附属病院 教授 名簿 概要
血液凝固異常症等に関する研究 村田 満 慶應義塾大学医学部 教授 名簿 概要
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 滝川 一 帝京大学医学部 主任教授 名簿 概要
びまん性肺疾患に関する調査研究 本間 栄 東邦大学医学部 教授 名簿 概要
VHL病及び多発性内分泌腫瘍症の診療標準化と患者支援,新たな治療法開発の研究 執印 太郎 高知大学教育研究部 教授 名簿 概要
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 鈴木 康夫 東邦大学医学部 教授 名簿 概要
先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群(総排泄腔遺残、総排泄腔外反、MRKH症候群)におけるスムーズな成人期医療移行のための分類・診断・治療ガイドライン作成 窪田 正幸 新潟大学医歯学系 教授 名簿 概要
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 天谷 雅行 慶應義塾大学医学部 教授 名簿 概要
自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 平家 俊男 京都大学大学院医学研究科 教授 名簿 概要
慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患の診療ガイドライン作成と患者レジストリの構築 木村 宏 名古屋大学大学院医学系研究科 教授 名簿 概要
希少難治性角膜疾患の疫学調査 西田 幸二 大阪大学大学院医学系研究科 教授 名簿 概要
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 白神 史雄 岡山大学大学院医歯薬総合研究科 教授 名簿 概要
エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立 松井 真 金沢医科大学医学部 教授 名簿 概要
難治性膵疾患に関する調査研究 竹山 宜典 近畿大学医学部 教授 名簿 概要
呼吸不全に関する調査研究 巽 浩一郎 千葉大学大学院医学研究院 教授 名簿 概要
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 橋本 隆 久留米大学医学部 教授 名簿 概要
もやもや病(ウイリス動脈輪閉塞症)の診断・治療に関する研究 寳金 清博 北海道大学病院 病院長 名簿 概要
希少難治性筋疾患に関する調査研究 青木 正志 東北大学大学院医学系研究科 教授 名簿 概要
再発性多発軟骨炎の診断と治療体系の確立 鈴木 登 聖マリアンナ医科大学医学部 教授 名簿 概要
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 塩原 哲夫 杏林大学医学部 教授 名簿 概要
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患における包括的な診断・治療ガイドライン作成に関する研究 仁尾 正記 東北大学大学院医学系研究科 教授 名簿 概要
自己免疫疾患に関する調査研究 住田 孝之 筑波大学医学医療系 教授 名簿 概要
小児呼吸器形成異常・低形成疾患に関する実態調査ならびに診療ガイドライン作成に関する研究 臼井 規朗 大阪大学大学院医学系研究科 准教授 名簿 概要
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 中島 健二 鳥取大学医学部 教授 名簿 概要

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■横断的政策研究分野

難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。

応募課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿 疾患
概要
難治性筋疾患の疫学・自然歴の収集および治療開発促進を目的とした疾患レジストリー研究 木村 円 (独)国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター 臨床研究支援部 早期・探索的臨床試験室長 名簿 -
新規薬剤・機器の研究開発を必要とする難治性神経・筋疾患患者におけるナラティブに基づく難治性疾患データベースと臨床評価法に関する研究 橋本 操 特定非営利活動法人ALS/MNDサポートセンターさくら会 理事長 名簿 -
患者団体等が主体的に運用する疾患横断的な患者レジストリのデータの収集・分析による難病患者のQOL向上及び政策支援のための基礎的知見の収集 荻島 創一 特定非営利活動法人知的財産研究推進機構 ODプロジェクト 名簿 -
難治性疾患の継続的な疫学データの収集・解析に関する研究 中村 好一 自治医科大学地域医療学センター 教授 名簿 -

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■指定研究

研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿 疾患
概要
今後の難病対策のあり方に関する研究 曽根 智史 国立保健医療科学院 企画調整主幹 名簿 -
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究ホームページ 水澤 英洋 独立行政法人 国立精神・神経医療研究センター 病院長 名簿 -
スモンに関する調査研究 小長谷 正明 独立行政法人国立病院機構鈴鹿病院 病院長 名簿 概要
難病患者への支援体制に関する研究 西澤 正豊 新潟大学脳研究所 教授 名簿 -

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