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奇形症候群分野内臓錯位症候群(平成23年度)

ないぞうさくいしょうこうぐん
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1. 概要

本来は非対称の発育を示す臓器や臓器系が、左右対称性に発育してしまったものであり、左側にしかない脾臓が両側で欠損する(無脾症)、あるいは左右両方にある(多脾症)状態をはじめ、複雑心奇形、様々な腹部臓器異常、免疫低下などを合併する症候群。

2. 疫学

5000人程度とされている。

3. 原因

原因不明であり、遺伝子異常の有無も解明されていない。

4. 症状

複雑心奇形によるチアノーゼ、心不全が重篤な症状となる。このため哺乳障害、体重増加不良、易疲労などの症状がある。また免疫能低下による易感染性が問題となる。

5. 合併症

突然死をはじめ、ショック症状や消化管の回転異常。さらに重症細菌感染症による発熱が合併する。とりわけ、心奇形に対して下記のプロスタグランジンE1持続点滴を必要とする場合は、感染症の合併が大きなリスクとなる。

6. 治療法

心奇形における血流が動脈管依存性である場合、プロスタグランジンE1点滴により動脈管の開存をはかり、状態が安定したのちに外科的根治的を行う。現行のプロスタグランジンE1療法には持続時間等の問題がある。

7. 研究班

内臓錯位症候群に対する新規治療薬の開発研究班