内分泌疾患分野|非古典型21水酸化酵素欠損症(平成23年度)
ひこてんがた21すいさんかこうそけっそんしょう
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1. 概要 | |
| 目的は、本邦における非古典型21水酸化酵素欠損症（以下、本症）の診療実態を把握し、診断・治療指針を作成することである。本症は国内および海外でも大規模臨床研究が行われたことがなく、診断・治療指針が存在しない。 | |
2. 疫学 | |
| 本邦における真の疾患頻度は不明である。 | |
3. 原因 | |
| CYP21A2遺伝子の変異が原因である。 | |
4. 症状 | |
| 生後～思春期前までの年齢では無症状である。思春期年齢以降に以下の合併症を認めることがある。 | |
5. 合併症 | |
| 男児における思春期早発症、女児における男性化徴候・無月経 | |
6. 治療法 | |
| 副腎皮質ホルモン投与を行う。 | |
7. 研究班 | |
| 「本邦における非古典型21水酸化酵素欠損症の実態把握と診断・治療指針の作成」 | |
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