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脊柱靭帯骨化症に関する調査研究

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脊柱靱帯骨化症に関する調査研究班では、脊柱(せぼね)の靭帯が骨化(骨に変化)する後縦靱帯骨化症・黄色靭帯骨化症・進行性骨化性線維異形成症などを対象として、全国の大学病院を中心とした約30の分担施設と協力して病気の調査研究を行っています。

疫学・家系調査・自然経過(患者さんの症状が経年的にどのように推移するかといった研究)に加えて、基礎的な研究では骨化部分の病理組織学的研究(組織を顕微鏡などを用いて調べる研究)や原因遺伝子の検索を行っています。また実際の治療に対する研究では手術結果を分析して新たな手術法を開発し、治療成績を向上してきています。

後縦靱帯骨化症および黄色靭帯骨化症に対する研究

現在、多施設の共同研究を行っており、1) 患者さんを長年にわたって追跡して神経症状が悪化する原因の研究、2) 患者さんの立場に立った痛みや生活の障害に関する調査、3) 手術後に神経症状が悪化する頻度や原因の研究、4) 現在でも治療が難しい胸椎後縦靱帯骨化症の手術法に関する研究、5) 手術を安全に行うための脊髄モニタリング(脊髄の電気的信号を調べながら手術を行うこと)の開発などを進めております。

また原因遺伝子の解明するために、兄弟姉妹の患者さんの血液サンプルから遺伝子を抽出し、後縦靱帯骨化症の原因となる遺伝子の検索や、病気に関連したタンパク質を調べる研究も行っています。

さらに、これまでに発表されている研究成果(論文)から信頼性の高い論文を集めて、治療の指針や患者さんにとっての有用な情報源となることを目指した一般向けならびに医家向けガイドラインを作成しています。一般向けの冊子は「患者さんのための頸椎骨化症ガイドブック 診療ガイドラインに基づいて」(南江堂)として出版されており、一般の方でも理解できる平易な言葉で記載されております。

進行性骨化性線維異形成症(FOP)に対する研究

本研究班は平成19年から活動を開始した比較的新しい研究班です。この病気の原因は、骨を作ることを誘導する因子;Bone Morphorogenic Protein(BMP)が結合する受容体の遺伝子に異常があり、骨を作る指令が常に出続けてしまうことであることが判明しました。したがってこの異常な指令を止める方法や薬剤の研究がなされています。

この病気は筋肉内注射や手術などの医療行為で骨化が急速に進行することがあるため早期診断が重要で、その最初の手がかりとして、生下時から存在する足の母趾変形があるといわれています。

また、研究班では数少ない患者さんの臨床情報を出来るだけ収集して、病態の解明や適切な治療につなげるため「FOPの臨床データベース構築とADL/QOLに関する研究」を行っております。

研究に関するお問い合わせ先
FOP調査研究班専用アドレス; fopkenkyuhan-office@umin.net