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ライソゾーム病(ファブリー病含む)&ペルオキシゾーム病に関する調査研究

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本研究班は平成19年度から21年度までの3年間の期間に合計22名の班員で構成される。本研究班はライソゾーム病の調査研究だけでなく、ペルオキシゾーム病に関する調査研究も同時に研究課題として研究班を構成している。本研究班は4本の柱で構成され、1) ライソゾーム病患者のQOL&ADLに関しての調査研究    2) ライソゾーム病&ペルオキシゾーム病の病態の解析並びに診断法の確立に関する研究    3) 早期治療の為の新生児並びにハイリスク患者のスクリーニング法の確立    4) ライソゾーム病&ペルオキシゾーム病の治療法(iPS細胞を含めた細胞治療、遺伝子治療)の開発、更には酵素補充療法の評価など調査研究を行った。

柱Ⅰ. では、ゴーシェ、ファブリー、ポンペ、ムコ多糖症患者に対する包括的尺度を用いた健康関連QOL測定調査、酵素補充療法の評価・意識調査、自然歴調査(GM1ガングリオシドーシス、ムコリピドーシスⅡ/Ⅲ型)が施行された。

柱Ⅱ. ではケミカルシャペロン効果検討、ゴーシェ病骨病変の検討、ムコリピドーシスの遺伝子解析、ニーマンピックA/B病態、ファブリ病の早期診断治療開発、パーキンソン病におけるGBA(ゴーシェ病)遺伝子変異、ペルオキシゾーム病病態、サポシン欠損マウスを用いたLSDの神経病態解明に関する研究、が施行された。

柱Ⅲ. ではファブリ病、ポンぺ病の濾紙血によるマススクリーニング法の開発研究を行い我が国のファブリ病の新生児期での頻度は約6,500人に一人であることを明らかにし、早期治療の可能性を示した。又ポンぺ病は肢体型筋ジストロフィー症の患者として診断されていることが示された。

柱Ⅳ. では、経口シャペロン治療薬開発、ニーマンピックCに対する脳内グリオーシス抑制治療、ファブリー病酵素補充における血中酵素動態解析、MLD、MPSVII、クラッベ病に対する遺伝子治療、ソフラボンのサンフィリポ症候群に対する臨床効果、造血幹細胞移植研究でのライソゾーム病への効果、特にハンター症候群の治療効果が示された。又酵素補充療法に対する抗体産生の治療効果への影響、抗体産生の機構を明らかにした。iPS細胞をファブリ病、ポンぺ病、クラベ病マウスモデルで作成し、病態代謝への応用、治療への応用の可能性に関して検討した。

以上のように三つの柱に沿って総合的な研究報告が為され、LSDに苦しむ患者の方々の予後の改善に直結する成果を上げて居り、LSDの予後改善に向け今後も大いなる期待が持てる状況であり、研究の更なる発展、継続が重要と思われる。