令和元年度 難治性疾患政策研究事業 研究課題一覧表
分野群別に分類しています。
| 疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患） 領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患） |
■疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患）
客観的な指標に基づく疾患概念の確立していない希少難治性疾患について、科学的根拠を集積・分析し、患者の実態把握を行い、全国規模の客観的な指標に基づく診断基準・重症度分類を確立し、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。
| 研究課題名 | 所属研究機関 役職 | ||
| 研究代表者 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 | 公立大学法人名古屋市立大学大学院医学研究科 耳鼻咽喉・頭頸部外科 講師 | ||
| 讃岐 徹治 | 名簿 | こちら | |
| 特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 | 東京大学医学部附属病院 教授 | ||
| 黒川 峰夫 | 名簿 | こちら | |
| Facial onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN) に関する全国臨床疫学調査とそれに基づいた診断治療指針の策定と患者レジストリの構築 | 九州大学大学院医学研究院 准教授 | ||
| 山﨑 亮 | 名簿 | こちら | |
| 神経核内封入体病（Neuronal Intranuclear Inclusion disease :NIID)の疾患概念確立および診断基準作成に関する研究 | 独立行政法人国立病院機構 鈴鹿病院 脳神経内科（臨床研究部） 第二脳神経内科医長 | ||
| 曽根 淳 | 名簿 | こちら | |
| 新規の小児期の疼痛疾患である小児四肢疼痛発作症の診断基準の確立と患者調査 | 秋田大学大学院医学系研究科 教授 | ||
| 高橋 勉 | 名簿 | こちら | |
| 多中心性細網組織球症の疫学および治療法に関する調査研究 | 名古屋大学医学部附属病院 病院教授 | ||
| 西田 佳弘 | 名簿 | こちら | |
■領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患）
客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患に対して、エビデンスに基づいた全国共通の診断基準・重症度分類の改正、診療ガイドライン等の確立や改正及び普及などを行い、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。
| 研究課題名 | 所属研究機関 役職 | ||
| 研究代表者 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 自己免疫疾患に関する調査研究 | 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 寄附講座教授 | ||
| 森 雅亮 | 名簿 | こちら | |
| 運動失調症の医療基盤に関する調査研究 | 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 理事長 | ||
| 水澤 英洋 | 名簿 | こちら | |
| 稀少てんかんに関する調査研究 | 独立行政法人国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター臨床研究部 客員研究員 | ||
| 井上 有史 | 名簿 | こちら | |
| 角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究 | 大阪大学大学院医学系研究科 教授 | ||
| 西田 幸二 | 名簿 | こちら | |
| 血液凝固異常症等に関する研究 | 慶應義塾大学医学部 教授 | ||
| 村田 満 | 名簿 | こちら | |
| 原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 | 防衛医科大学校 医学教育部医学科小児科学講座 教授 | ||
| 野々山 惠章 | 名簿 | こちら | |
| 難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | 福岡大学医学部形成外科・創傷再生学講座 教授 | ||
| 秋田 定伯 | 名簿 | こちら | |
| 小児期から移行期・成人期を包括する希少難治性慢性消化器疾患の医療政策に関する研究 | 九州大学大学院医学研究院 教授 | ||
| 田口 智章 | 名簿 | こちら | |
| 慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 | 名古屋大学大学院医学系研究科 教授 | ||
| 木村 宏 | 名簿 | こちら | |
| 難治性腎障害に関する調査研究 | 新潟大学大学院医歯学総合研究科 教授 | ||
| 成田 一衛 | 名簿 | こちら | |
| 難治性血管炎に関する調査研究 | 東京女子医科大学医学部 膠原病リウマチ内科学講座 リウマチ性疾患薬剤疫学寄附研究部門 特任教授 | ||
| 針谷 正祥 | 名簿 | こちら | |
| 非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究 | 大阪大学 産業科学研究所 招へい教授 | ||
| 吉崎 和幸 | 名簿 | こちら | |
| 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 | 久留米大学 准教授 | ||
| 西小森 隆太 | 名簿 | こちら | |
| 神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立 | 神戸大学大学院医学研究科 教授 | ||
| 錦織 千佳子 | 名簿 | こちら | |
| アミロイドーシスに関する調査研究 | 福井大学学術研究院医学系部門 医学科病因病態医学講座分子病理学分野 教授 | ||
| 内木 宏延 | 名簿 | こちら | |
| びまん性肺疾患に関する調査研究 | 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 特命教授 | ||
| 稲瀬 直彦 | 名簿 | こちら | |
| ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究 | 東京慈恵会医科大学 名誉教授 | ||
| 衞藤 義勝 | 名簿 | こちら | |
| 先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究 | 慶應義塾大学医学部臨床遺伝子学センター 教授 | ||
| 小崎 健次郎 | 名簿 | こちら | |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | 獨協医科大学医学部 教授 | ||
| 三谷 絹子 | 名簿 | こちら | |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | 千葉大学大学院医学研究院 教授 | ||
| 巽 浩一郎 | 名簿 | こちら | |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | 島根大学医学部皮膚科学講座 教授 | ||
| 森田 栄伸 | 名簿 | こちら | |
| 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 | 慶應義塾大学医学部 皮膚科学教室 教授 | ||
| 天谷 雅行 | 名簿 | こちら | |
| 希少難治性筋疾患に関する調査研究 | 東北大学大学院医学系研究科 教授 | ||
| 青木 正志 | 名簿 | こちら | |
| 難治性聴覚障害に関する調査研究 | 信州大学 学術研究院医学系 教授 | ||
| 宇佐美 真一 | 名簿 | こちら | |
| もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）の診断、治療に関する研究 | 国立大学法人京都大学大学院医学研究科 教授 | ||
| 宮本 享 | 名簿 | こちら | |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 | 独立行政法人国立病院機構松江医療センター 院長 | ||
| 中島 健二 | 名簿 | こちら | |
| 特発性心筋症に関する調査研究 | 九州大学大学院医学研究院循環器学科学 教授 | ||
| 筒井 裕之 | 名簿 | こちら | |
| ミトコンドリア病の調査研究 | 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第二部 部長 | ||
| 後藤 雄一 | 名簿 | こちら | |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | 金沢大学医薬保健研究域医学系 教授 | ||
| 山田 正仁 | 名簿 | こちら | |
| 特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 | 順天堂大学大学院医学研究科脳神経外科学 教授 | ||
| 新井 一 | 名簿 | こちら | |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | 帝京大学医療技術学部 学部長 | ||
| 滝川 一 | 名簿 | こちら | |
| 小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の確立 | 北里大学医学部 小児科学 教授 | ||
| 石倉 健司 | 名簿 | こちら | |
| 脊柱靭帯骨化症に関する調査研究 | 国立大学法人東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 教授 | ||
| 大川 淳 | 名簿 | こちら | |
| 先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究 | 地方独立行政法人大阪府立病院機構 大阪母子医療センター小児外科 主任部長 | ||
| 臼井 規朗 | 名簿 | こちら | |
| 好酸球性消化管疾患、重症持続型の根本治療、多種食物同時除去療法に関 するエビデンス創出研究 | 国立成育医療研究センター 好酸球性消化管疾患研究室 室長 | ||
| 野村 伊知郎 | 名簿 | こちら | |
| 神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証 | 金沢医科大学医学部 教授 | ||
| 松井 真 | 名簿 | こちら | |
| 軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 | 聖マリアンナ医科大学 医学部免疫学・病害動物学 教授 | ||
| 鈴木 登 | 名簿 | こちら | |
| 強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 | 熊本大学大学院生命科学研究部皮膚病態治療再建学分野 教授 | ||
| 尹 浩信 | 名簿 | こちら | |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | 慶應義塾大学医学部 教授 | ||
| 長谷川 奉延 | 名簿 | こちら | |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | 山形大学医学部 教授 | ||
| 山下 英俊 | 名簿 | こちら | |
| 難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 | 東邦大学医療センター 佐倉病院IBDセンター 特任教授 | ||
| 鈴木 康夫 | 名簿 | こちら | |
| 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | 大阪市立大学 大学院医学研究科 皮膚病態学 特任教授 | ||
| 橋本 隆 | 名簿 | こちら | |
| ベーチェット病に関する調査研究 | 横浜市立大学大学院医学研究科 教授 | ||
| 水木 信久 | 名簿 | こちら | |
| 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究 | 熊本大学大学院生命科学研究部 教授 | ||
| 中村 公俊 | 名簿 | こちら | |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | 名古屋大学大学院医学系研究科 糖尿病・内分泌内科学 教授 | ||
| 有馬 寛 | 名簿 | こちら | |
| 特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 | 大阪大学大学院医学系研究科 寄附講座教授 | ||
| 菅野 伸彦 | 名簿 | こちら | |
| IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | 関西医科大学内科学第三講座 教授 | ||
| 岡崎 和一 | 名簿 | こちら | |
| 原発性高脂血症に関する調査研究 | 国立研究開発法人国立循環器病研究センター 病態代謝部 部長 | ||
| 斯波 真理子 | 名簿 | こちら | |
| ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | 和歌山県立医科大学 医学部 教授 | ||
| 赤水 尚史 | 名簿 | こちら | |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | 独立行政法人国立病院機構 刀根山病院 臨床研究部 神経内科 臨床研究部長 | ||
| 松村 剛 | 名簿 | こちら | |
| 成人発症白質脳症の実際と有効な医療施策に関する研究班 | 新潟大学脳研究所 神経内科学分野 教授 | ||
| 小野寺 理 | 名簿 | こちら | |
| 良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 | 東京大学大学院医学系研究科 教授 | ||
| 水口 雅 | 名簿 | こちら | |
| 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築 | 自治医科大学 医学部 教授 | ||
| 小坂 仁 | 名簿 | こちら | |
| 早老症の医療水準やＱＯＬ向上を目指す集学的研究 | 国立大学法人千葉大学 大学院医学研究院 教授 | ||
| 横手 幸太郎 | 名簿 | こちら | |
| 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の生涯にわたるQOL改善のための診療体制の構築と医療水準の向上に向けた総合的研究 | 国立研究開発法人 国立循環器病研究センター ・教育推進部 部長 | ||
| 白石 公 | 名簿 | こちら | |
| プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成 | 国立大学法人浜松医科大学 小児科 教授 | ||
| 緒方 勤 | 名簿 | こちら | |
| 染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築 | 藤田医科大学 総合医科学研究所・分子遺伝学研究部門 教授 | ||
| 倉橋 浩樹 | 名簿 | こちら | |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | 東京大学医学部附属病院 登録診療員 | ||
| 本間 之夫 | 名簿 | こちら | |
| 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究 | 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科運動器バイオマテリアル学 寄附講座准教授 | ||
| 冨田 哲也 | 名簿 | こちら | |
| 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 | 国立大学法人 山形大学 名誉教授 | ||
| 一瀬 白帝 | 名簿 | こちら | |
| 好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究 | 国立大学法人 福井大学 学術研究院医学系部門 教授 | ||
| 藤枝 重治 | 名簿 | こちら | |
| 先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 | 弘前大学大学院医学研究科小児科学 教授 | ||
| 伊藤 悦朗 | 名簿 | こちら | |
| 指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究 | 兵庫医科大学医学部 教授 | ||
| 澤井 英明 | 名簿 | こちら | |
| HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 | 聖マリアンナ医科大学大学院先端医療開発学 教授 | ||
| 山野 嘉久 | 名簿 | こちら | |
| 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 | 東北大学大学院医学系研究科 教授 | ||
| 仁尾 正記 | 名簿 | こちら | |
| 発汗異常を伴う稀少難治療性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究 | 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 教授 | ||
| 横関 博雄 | 名簿 | こちら | |
■横断的政策研究分野
難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。
| 研究課題名 | 所属研究機関 役職 | ||
| 研究代表者 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児期発症慢性疾患を持つ移行期患者が疾患の個別性を超えて成人診療へ移行するための診療体制の整備に向けた調査研究 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター 総合診療部 統括部長 | ||
| 窪田 満 | 名簿 | こちら | |
| 小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 | 国立病院機構 鹿児島医療センター小児科 小児科医師 | ||
| 吉永 正夫 | 名簿 | こちら | |
| 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究 | 独立行政法人国立病院機構東京医療センター 聴覚・平衡覚研究部 部長 | ||
| 松永 達雄 | 名簿 | こちら | |
| 難治性疾患の継続的な疫学データの収集・解析に関する研究 | 自治医科大学地域医療学センター公衆衛生学部門 教授 | ||
| 中村 好一 | 名簿 | こちら | |
| 中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 | 国立研究開発法人国立精神･神経医療研究センター 精神保健研究所 行動医学研究部 室長 | ||
| 関口 敦 | 名簿 | こちら | |
| 神経難病における中枢神経感作のメカニズム研究とアンメットニーズに応える革新的治療法の開発 | 大阪大学大学院医学系研究科 脳神経機能再生学 特任講師 | ||
| 眞野 智生 | 名簿 | こちら | |
| 種々の症状を呈する難治性疾患における中枢神経感作の役割の解明とそれによる患者ケアの向上 | 獨協医科大学 医学部 教授 | ||
| 平田 幸一 | 名簿 | こちら | |
| 難治性疾患等を対象とする持続可能で効率的な医療の提供を実現するための医療経済評価の手法に関する研究 | 国立保健医療科学院 医療・福祉サービス研究部 部長 | ||
| 福田 敬 | 名簿 | こちら | |
| 小児慢性特定疾病児童等自立支援事業の発展に資する研究 | 国立大学法人 愛媛大学 大学院医学系研究科 地域小児・周産期学講座 寄附講座教授 | ||
| 檜垣 高史 | 名簿 | こちら | |
| 難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究 | 国立大学法人 鳥取大学 研究推進機構 教授 | ||
| 難波 栄二 | 名簿 | こちら | |
| 指定難病患者データベース、小児慢性特定疾病児童等データベースと他の行政データベースとの連携についての研究 | 公立大学法人奈良県立医科大学 医学部 講師 | ||
| 野田 龍也 | 名簿 | こちら | |
■指定研究
| 研究課題名 | 所属研究機関 役職 | ||
| 研究代表者 | 名簿 | 対象疾患 | |
| スモンに関する調査研究 | 独立行政法人国立病院機構鈴鹿病院 院長 | ||
| 久留 聡 | 名簿 | こちら | |
| プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 | 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 理事長 | ||
| 水澤 英洋 | 名簿 | こちら | |
| 指定医研修プログラム作成のための研究 | 国立保健医療科学院 次長 | ||
| 曽根 智史 | 名簿 | こちら | |
| 指定難病の普及・啓発に向けた統合研究 | 金沢大学 教授 | ||
| 和田 隆志 | 名簿 | こちら | |
| 難病患者の総合的支援体制に関する研究 | 独立行政法人国立病院機構 箱根病院 神経筋・難病医療センター 院長 | ||
| 小森 哲夫 | 名簿 | こちら | |
| 成育医療からみた小児慢性特定疾病対策の在り方に関する研究 | 国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 病院長 | ||
| 賀藤 均 | 名簿 | こちら | |