シュワルツ・ヤンペル症候群（指定難病３３）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. Schwartz-Jampel（シュワルツーヤンペル）症候群とはどのような病気ですか？

筋肉の硬直と骨・軟骨等の異常により動きにくくなる症状がでる病気です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？

世界で１００人以上報告がありますが,まだ日本での患者数は把握されていません。

3. この病気はどのような人に多いのですか？

遺伝子の病気なので,世界では,血族結婚の多い地域で患者さんが報告されています。

4. この病気の原因はわかっているのですか？

パールカンという遺伝子の異常が原因です。

5. この病気は遺伝するのですか？

常染色体劣性という形式で遺伝子します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか？

筋肉がこわばったり,骨の異常が起こり,上手に動けくなることがあります。目や口の周りの筋肉もこわばるので,目が開けにくくなったり,口を大きく開けられないことがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか？

筋肉のこわばり等の症状をお薬で軽くすることができますが,根本的な治療方法はまだ研究中です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか？

成長や,年をとることの影響を受けて,症状が変化しますが,進行して動けなくなることはありません。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか？

運動不足を解消し,健康に気をつけましょう。