シュワルツ・ヤンペル症候群(指定難病33)

しゅわるつ・やんぺるしょうこうぐん
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. Schwartz-Jampel(シュワルツーヤンペル)症候群とはどのような病気ですか?

筋肉の硬直と骨・軟骨等の異常により動きにくくなる症状がでる病気です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか?

世界で100人以上報告がありますが,まだ日本での患者数は把握されていません。

3. この病気はどのような人に多いのですか?

遺伝子の病気なので,世界では,血族結婚の多い地域で患者さんが報告されています。

4. この病気の原因はわかっているのですか?

パールカンという遺伝子の異常が原因です。

5. この病気は遺伝するのですか?

常染色体劣性という形式で遺伝子します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか?

筋肉がこわばったり,骨の異常が起こり,上手に動けくなることがあります。目や口の周りの筋肉もこわばるので,目が開けにくくなったり,口を大きく開けられないことがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか?

筋肉のこわばり等の症状をお薬で軽くすることができますが,根本的な治療方法はまだ研究中です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか?

成長や,年をとることの影響を受けて,症状が変化しますが,進行して動けなくなることはありません。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか?

運動不足を解消し,健康に気をつけましょう。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気(病名)であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

軟骨異栄養性筋強直症
分節異常骨異形成症

 

情報提供者
研究班名 希少難治性筋疾患に関する調査研究班
研究班名簿 
情報更新日 令和4年3月