令和4年度 難治性疾患政策研究事業 研究課題一覧表
分野群別に分類しています。
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疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患） 領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患） |
■疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患）
客観的な指標に基づく疾患概念の確立していない希少難治性疾患について、科学的根拠を集積・分析し、患者の実態把握を行い、全国規模の客観的な指標に基づく診断基準・重症度分類を確立し、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| 早産児ビリルビン脳症の診療指針の改訂および包括的診療体制の確立 | 愛知医科大学 教授 | ||
| 奥村 彰久 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 神経核内封入体病（NIID)の臨床疫学調査および疾患概念確立 | 愛知医科大学 加齢医科学研究所 講師 | ||
| 曽根 淳 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 新生児慢性肺疾患の診断基準・病型分類の策定、疾患レジストリの構築、および診療ガイドラインの作成に関する研究 | 埼玉医科大学総合・医学部 准教授 | ||
| 難波 文彦 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児から成人期発症遺伝性QT延長症候群の突然死予防に関する研究 | 国立循環器病研究センター・病院 中央診療部門（内科系）臨床検査部 部長 | ||
| 相庭 武司 | 名簿 | 対象疾患 | |
| フォン・ヒッペル・リンドウ病における実態調査・診療体制構築とＱＯＬ向上のための総合的研究 | 京都大学大学院医学研究科 眼科学 教授 | ||
| 辻川 明孝 | 名簿 | 対象疾患 | |
| ＭＥＣＰ２重複症候群及びＦＯＸＧ１症候群、ＣＤＫＬ５症候群の臨床調査研究 | 国立精神・神経医療研究センター 研究員 | ||
| 伊藤 雅之 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 痙攣性発声障害疾患レジストリを活用した診療ガイドライン作成研究 | 公立大学法人名古屋市立大学 准教授 | ||
| 讃岐 徹治 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 慢性活動性EBV病の疾患レジストリ情報に基づく病型別根治療法の確立 | 国立大学法人九州大学 教授 | ||
| 大賀 正一 | 名簿 | 対象疾患 | |
| マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人の診断・診療体制の構築 | 東京女子医科大学 教授 | ||
| 山本 俊至 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児四肢疼痛発作症における疼痛指標を含む重症度分類および診療体制の構築に関する研究 | 秋田大学医学系研究科小児科学 教授 | ||
| 高橋 勉 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 自己免疫性自律神経障害の全国調査、診断基準策定、国際的な総意形成 | 日本医科大学 脳神経内科学 准教授 | ||
| 中根 俊成 | 名簿 | 対象疾患 | |
| Schaaf-Yang症候群の診療および遺伝学的診断ガイドラインの作成とレジストリー作成と自然歴に関する研究 | 名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野 教授 | ||
| 齋藤 伸治 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 中性脂肪蓄積心筋血管症の医療水準と患者QOLの向上に資する研究 | 大阪大学 大学院医学系研究科 中性脂肪学共同研究講座 特任教授(常勤) | ||
| 平野 賢一 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 全身性肥満細胞症の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 | 東京大学医学部附属病院 教授 | ||
| 黒川 峰夫 | 名簿 | 対象疾患 | |
■領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患）
客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患に対して、エビデンスに基づいた全国共通の診断基準・重症度分類の改正、診療ガイドライン等の確立や改正及び普及などを行い、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| 軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 | 聖マリアンナ医科大学医学部 教授 | ||
| 鈴木 登 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 | 大阪大学大学院医学系研究科 運動器医工学治療学寄附講座 寄附講座教授 | ||
| 菅野 伸彦 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 性分化・性成熟異常を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究 | 国立大学法人浜松医科大学医学部 特命研究教授 | ||
| 緒方 勤 | 名簿 | 対象疾患 | |
| ベーチェット病に関する調査研究 | 日本医科大学リウマチ膠原病内科 准教授 | ||
| 岳野 光洋 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン・疾患レジストリに関する研究 | 大阪公立大学院医学系研究科皮膚科学 教授 | ||
| 藤本 学 | 名簿 | 対象疾患 | |
| キャッスルマン病、TAFRO症候群、類縁疾患の診療ガイドラインの策定や更なる改良に向けた国際的な総意形成を踏まえた調査研究 | 長崎大学 大学院医歯薬学総合研究科 先進予防医学共同専攻 リウマチ・膠原病内科学 教授 | ||
| 川上 純 | 名簿 | 対象疾患 | |
| もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究 | 京都大学大学院医部学附属病院 病院長 | ||
| 宮本 享 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 乳児～成人の好酸球性消化管疾患、良質な医療の確保を目指す診療提供体制構築のための研究 | 国立成育医療研究センター 好酸球性消化管疾患研究室 室長 | ||
| 野村 伊知郎 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 呼吸器系先天異常疾患の診療体制構築とデータベースおよび診療ガイドラインに基づいた医療水準向上に関する研究 | 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター小児外科 副院長 | ||
| 臼井 規朗 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | 獨協医科大学内科学（血液・腫瘍） 教授 | ||
| 三谷 絹子 | 名簿 | 対象疾患 | |
| ミトコンドリア病、レット症候群に関する調査研究 | 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第二部 部長 | ||
| 後藤 雄一 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | 慶應義塾大学医学部 教授 | ||
| 長谷川 奉延 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | 国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学大学院医学系研究科 教授 | ||
| 有馬 寛 | 名簿 | 対象疾患 | |
| アミロイドーシスに関する調査研究 | 福井大学学術研究院医学系部門医学領域病因病態医学講座分子病理学分野 教授 | ||
| 内木 宏延 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | 帝京大学医学部内科学講座 教授 | ||
| 田中 篤 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 血液凝固異常症等に関する研究 | 金沢大学医薬保健研究域保険学系 教授 | ||
| 森下 英理子 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 | 熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座 教授 | ||
| 中村 公俊 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | 大阪公立大学大学院医学研究科 皮膚病態学 特任教授 | ||
| 橋本 隆 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | 国立大学法人京都大学 大学院医学研究科 教授 | ||
| 平井 豊博 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の発展 | 北里大学医学部 小児科学 教授 | ||
| 石倉 健司 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | 鹿児島大学学術研究院医歯学域医学系 教授 | ||
| 坂本 泰二 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証 | 千葉大学大学院医学研究院脳神経内科学 教授 | ||
| 桑原 聡 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | 医療法人城内会 理事長・病院長 | ||
| 秋田 定伯 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 前眼部難病の標準的診断基準およびガイドライン作成のための調査研究 | 大阪大学大学院医学系研究科眼科学 教授 | ||
| 西田 幸二 | 名簿 | 対象疾患 | |
| びまん性肺疾患に関する調査研究 | 浜松医科大学内科学第二講座 教授 | ||
| 須田 隆文 | 名簿 | 対象疾患 | |
| ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 | 国立成育医療研究センター 病院 小児内科系専門診療部 遺伝診療科 医師 | ||
| 奥山 虎之 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | 公立大学法人奈良県立医科大学医学部 教授 | ||
| 浅田 秀夫 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 希少難治性筋疾患に関する調査研究 | 東北大学大学院医学系研究科神経内科学 教授 | ||
| 青木 正志 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 | 杏林大学医学部 消化器内科学 教授 | ||
| 久松 理一 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 脊柱靭帯骨化症に関する調査研究 | 筑波大学医学医療系整形外科 教授 | ||
| 山崎 正志 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 稀少てんかんに関する包括的研究 | 国立病院機構静岡・てんかん神経医療センター 客員研究員 | ||
| 井上 有史 | 名簿 | 対象疾患 | |
| IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | 九州大学大学院 歯学研究院口腔顎顔面病態学講座 顎顔面腫瘍制御学分野 教授 | ||
| 中村 誠司 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究 | 国立大学法人新潟大学 脳研究所 教授 | ||
| 小野寺 理 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性小児消化器疾患の医療水準向上および移行期・成人期のQOL向上に関する研究 | 福岡医療短期大学 学長 | ||
| 田口 智章 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 神経皮膚症候群におけるアンメットニーズを満たす多診療科連携診療体制の確立研究 | 神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学分野 非常勤講師 | ||
| 錦織 千佳子 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究 | 東京女子医科大学・医学部 教授 | ||
| 針谷 正祥 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性腎障害に関する調査研究 | 新潟大学医歯学系腎・膠原病内科 教授 | ||
| 成田 一衛 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ | 慶應義塾大学・医学部・臨床遺伝学センター 教授 | ||
| 小崎 健次郎 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究 | 久留米大学医学部 教授 | ||
| 西小森 隆太 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性聴覚障害に関する調査研究 | 信州大学 特任教授 | ||
| 宇佐美 真一 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 神経変性疾患領域の基盤的調査研究 | 独立行政法人国立病院機構松江医療センター 名誉院長 | ||
| 中島 健二 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 自己免疫疾患に関する調査研究 | 東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 生涯免疫難病学講座 寄附講座教授 | ||
| 森 雅亮 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 特発性心筋症に関する調査研究 | 九州大学・医学研究院 教授 | ||
| 筒井 裕之 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 | 名古屋大学大学院医学系研究科皮膚科学分野 教授 | ||
| 秋山 真志 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 原発性免疫不全症候群の改訂診療ガイドライン、診療提供体制・移行医療体制構、データベースの確立に関する研究 | 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 教授 | ||
| 森尾 友宏 | 名簿 | 対象疾患 | |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター・病院臨床検査部 部長 | ||
| 高尾 昌樹 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児急性脳症の早期診断・最適治療・ガイドライン策定に向けた体制整備 | 東京女子医科大学医学部（八千代医療センター）教授 | ||
| 髙梨 潤一 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | 国立病院機構大阪刀根山医療センター 脳神経内科 特命副院長・臨床研究部長 | ||
| 松村 剛 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究 | 国立大学法人新潟大学 脳研究所 教授 | ||
| 小野寺 理 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 | 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 教授 | ||
| 橋口 照人 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 原発性高脂血症に関する調査研究 | 大阪医科薬科大学 循環器センター 特務教授 | ||
| 斯波 真理子 | 名簿 | 対象疾患 | |
| ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | 大阪大学大学院医学系研究科 教授 | ||
| 大薗 恵一 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎及び類縁疾患の医療水準ならびに患者QOL向上に資する大規模多施設研究 | 森ノ宮医療大学 大学院保健医療学科 教授 | ||
| 冨田 哲也 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | 日本赤十字社医療センター 院長 | ||
| 本間 之夫 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 好酸球性副鼻腔炎における手術治療および抗体治療患者のQOL評価と重症化予防に関する研究 | 福井大学学術研究院医学系部門 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学分野 教授 | ||
| 藤枝 重治 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究 | 国立循環器病研究センター・病院 小児循環器内科部 医長 | ||
| 大内 秀雄 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築 | 自治医科大学医学部小児科学 教授 | ||
| 小坂 仁 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 早老症のエビデンス集積を通じて診療の質と患者QOLを向上する全国研究 | 千葉大学大学院医学研究院 内分泌代謝・血液・老年内科学 教授 | ||
| 横手 幸太郎 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 | 弘前大学大学院医学研究科地域医療学 特任教授 | ||
| 伊藤 悦朗 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究 | 国立大学法人大阪大学 大学院医学系研究科 准教授 | ||
| 窪田 拓生 | 名簿 | 対象疾患 | |
| HAMならびに類縁疾患の患者レジストリによる診療連携体制および相談機能の強化と診療ガイドラインの改訂 | 聖マリアンナ医科大学 医学部内科学（脳神経内科） 主任教授 | ||
| 山野 嘉久 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患における医療水準並びに患者QOLの向上のための調査研究 | 東北大学大学院医学系研究科小児外科学分野 客員教授 | ||
| 仁尾 正記 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 発汗異常を伴う稀少難治療性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究 | 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚病態学分野 教授 | ||
| 室田 浩之 | 名簿 | 対象疾患 | |
■横断的政策研究分野
難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| 乳幼児期に重篤な視覚障害をきたす難病の診療体制の確立 | 国立成育医療研究センター 小児外科系専門診療部 眼科 診療部長 | ||
| 仁科 幸子 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 種々の症状を呈する難治性疾患における中枢神経感作の役割の解明と患者ケアの向上を目指した複数疾患領域統合多施設共同疫学研究 | 獨協医科大学 医学部 教授 | ||
| 小橋 元 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究 | 独立行政法人国立病院機構東京医療センター・臨床研究センター 部長/センター長 聴覚・平衡覚研究部／臨床遺伝センター センター長 |
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| 松永 達雄 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児慢性特定疾病児童等の自立支援に資する研究 | 愛媛大学大学院医学系研究科 地域小児・周産期学講座 寄附講座教授 | ||
| 檜垣 高史 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児慢性特定疾病児童等および指定難病患者データベースと疾病データベースとの連携による利活用推進研究 | 国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所・難治性疾患研究開発・支援センター センター長 | ||
| 木村 友則 | 名簿 | 対象疾患 | |
■指定研究
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| スモンに関する調査研究 | 国立病院機構鈴鹿病院 院長 | ||
| 久留 聡 | 名簿 | 対象疾患 | |
| プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 | 国家公務員共済組合連合会 九段坂病院 病院長 | ||
| 山田 正仁 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 理事長特任補佐 名誉理事長 | ||
| 水澤 英洋 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 指定難病の普及・啓発に向けた包括的研究 | 金沢大学 学長 | ||
| 和田 隆志 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難病患者の総合的支援体制に関する研究 | 国立病院機構箱根病院神経筋・難病医療センター 名誉院長 | ||
| 小森 哲夫 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児慢性特定疾病における医療・療養支援および疾病研究の推進に関する研究 | 国立成育医療研究センター 病院長 | ||
| 笠原 群生 | 名簿 | 対象疾患 | |