重症筋無力症(指定難病11)

じゅうしょうきんむりょくしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1.「重症筋無力症」とはどのような病気ですか

末梢神経 と筋肉の接ぎ目(神経筋接合部)において、筋肉側の受容体が 自己抗体 により破壊される自己免疫疾患です。全身の筋力低下、 易疲労性 が出現し、特に眼瞼下垂、 複視 などの眼の症状をおこしやすいことが特徴です(眼の症状だけの場合は眼筋型、全身の症状があるものを全身型とよんでいます)。 嚥下 が上手く出来なくなる場合もあります。重症化すると呼吸筋の麻痺をおこし、呼吸困難を来すこともあります。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

2006年の全国 疫学調査 で患者数は15,100人、人口10万人あたりの 有病率 は11.8人となりましたが、2018年の全国疫学調査では患者数は29,210人、人口10万人あたりの 有病率 は23.1人という結果が出ました。ここ10年で、患者数は約2倍に増えていることになります。

3. この病気はどのような人に多いのですか

男女比は1:1.7で女性に多いのが特徴です。発症年齢は、5歳未満に一つのピークがあり全体の7.0%になります。その後、女性では30歳台から50歳台にかけてなだらかなピークがあり、男性では50歳台から60歳台に発症のピークがあります。特別な地域や職業歴と重症筋無力症発症の因果関係はありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

神経筋接合部の筋肉側(信号の受け手)に存在するいくつかの分子に対して 自己抗体 が産生され、神経から筋肉に信号が伝わらなくなるために筋力低下が起こります。自己抗体の標的として最も頻度の高いのがアセチルコリン受容体で全体の85%程度、次に筋 特異的 受容体型チロシンキナーゼ(MuSK)で全体の数%と考えられています。残りの数%(全体の10%未満)の患者では、どちらも陽性になりません。自己免疫疾患としての標的分子が約90%の患者で明らかになったことになります。しかし、なぜこのような自己抗体が患者体内で作られてるのかは、いまだによくわかっていません。一方、抗アセチルコリン受容体抗体を持つ患者さんの約75%に胸腺の異常(胸腺過形成、胸 腺腫 )が合併ことより、何らかの胸腺の関与が疑われています。

5. この病気は遺伝するのですか

遺伝しません。遺伝する筋無力症もまれにありますが、これは 先天性 筋無力症候群と言われる神経筋接合部にある特定の分子の遺伝子 変異 による疾患です。自己免疫性の重症筋無力症は遺伝をすることはありません。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

筋力低下と 易疲労性 がこの疾患の症状です。この二つの症状は、骨格筋であればどこにでもあらわれるわけですが、特に眼瞼下垂、 複視 などの眼の症状がおこりやすいことが特徴です。一方、発語や 嚥下障害 などの症状が目立つ患者さんもいますし、四肢筋力低下が強い患者さんもいます。症状が悪化すると、呼吸筋麻痺により呼吸ができなくなることもあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

対症療法と根治的な 免疫療法 があります。対症療法として使われるのは、コリンエステラーゼ阻害薬といって、神経から筋肉への信号伝達を増強する薬剤です。ただ、これはあくまでも、一時的な対症療法と考えるべきです。治療の基本は 免疫療法 で、この病気の原因である抗体の産生を抑制したり、取り除く治療になります。抗体の産生を抑制するものには、ステロイド薬、免疫抑制薬があり、ステロイド薬は飲み薬としても点滴としても使われています。そのほかには、抗体を取り除く 血液浄化療法 、大量の抗体を静脈内投与する大量ガンマグロブリン療法、補体C5を 特異的 に阻害する抗体製剤があり、患者さんの症状や状態に応じて、治療方法が選択されています。これらは、体内の抗体を区別なく除去したり、抗体の作用を 非特異的 に押さえたりする治療で、疾患特異的な治療ではありません。
胸腺の異常として、胸 腺腫 を合併する場合は、まず外科的にこれを取り除く必要があります。胸腺腫は早期に発見されば場合は、一括して切除でき、 生命予後 の良い腫瘍です。また、胸腺腫がない場合の胸腺摘除術については、国際的な研究で有効性と安全性が示されています。ただし、眼の症状だけ、アセチルコリン受容体抗体が陰性、小児や高齢者に対する有効性は不明です。MuSK抗体陽性患者では、血液浄化療法の一つである免疫吸着療法、補体C5を特異的に阻害する抗体製剤、胸腺摘除術の効果は期待できません。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

特異的な病気のマーカーである自己抗体(アセチルコリン受容体抗体、MuSK抗体)の測定が多くの施設で可能になり(検査会社に委託)、早期診断・早期治療が行われるようになったため 予後 は比較的良好です。約半数の患者は、発症後に日常生活や仕事の上で支障のない生活を送ることができます。その中には、完全に治療が不要になる人は6%程度で、その他の患者さんは治療を継続しています。一方で、治療によってもあまり改善のない患者が10%ほどいます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

ステロイド薬や免疫抑制薬を服用中であっても、少ない量で病状がコントロールされていれば健常人と何ら変わることの無い生活を送ることが出来ます。注意する点として、次のようなことがあります。1)ステロイド薬などの免疫抑制薬を服用中の場合は、生ワクチンの予防接種を受けることは出来ません。インフルエンザなどの不活化ワクチンの接種は支障なく、これらの疾患にかからないために、むしろ積極的に受けるべきです。2)妊娠ならびに授乳において、胎児や乳児に好ましくない影響を与える治療薬があります。これらの点については、主治医に良く相談してください。


情報提供者
研究班名神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班
研究班名簿 
情報更新日令和元年6月