X染色体上の遺伝子の変異によって起こる遺伝形式。女性はX染色体を2本持っており、男性はX染色体を1本しか持たないため、通常男性の方が発症しやすく、女性は保因者になることが多い。X連鎖性遺伝には、X連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）とX連鎖顕性遺伝（優性遺伝）の2種類がある。