遺伝子の変異により角層形成に異常が生じ、角層が剥がれ落ちにくくなり、角層の肥厚やそれに伴って眼瞼の外板（眼瞼の縁にある硬い板状の組織）や関節の拘縮などを主な症状とする皮膚の病気。