令和8年度 難治性疾患政策研究事業 研究課題一覧表
分野群別に分類しています。
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疾患別基盤研究分野（広義の難病だが指定難病ではない疾患） 領域別基盤研究分野（指定難病及び一定の疾病領域内の複数の類縁疾病等） 横断的政策研究分野（種々の疾病領域にまたがる疾患群や、疾病によらず難病等の患者を広く対象とした研究） |
■疾患別基盤研究分野（広義の難病だが指定難病ではない疾患）
広義の難病（指定難病及びその類縁疾患を除く）につき、科学的根拠を集積・分析し、患者の実態把握を行い、全国規模の客観的な指標に基づく診断 基準・重症度分類を確立し、難病等の医療水準の向上に貢献することを目標とする。
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| 慢性活動性EBウイルス病とその類縁疾患の全国レジストリを基盤とした疾患層別化とQOL・社会的困難の可視化と解決に基づく小児・成人一体的診療体制の構築に関する研究 | 聖マリアンナ医科大学血液・腫瘍内科 主任教授 | ||
| 新井 文子 | 名簿 | ― |
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| ダウン症候群における成人期病態の解明と、ライフステージを俯瞰した包括的医療提供体制の構築 | 東京慈恵会医科大学 遺伝診療部 准教授 | ||
| 竹内 千仙 | 名簿 | ― |
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| マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人のための最善の診断・診療体制構築 | 東京女子医科大学 教授 | ||
| 山本 俊至 | 名簿 | ― |
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| 小児四肢疼痛発作症の診療支援体制構築に向けた実態調査とマニュアル作成に関する研究 | 秋田大学医学系研究科小児科学 講師 | ||
| 野口 篤子 | 名簿 | ― |
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| 全国疾患レジストリを基盤とした痙攣性発声障害の病態解明、客観的診断指標および治療予後判定法の確立に関する研究 | 公立大学法人名古屋市立大学 教授 | ||
| 讃岐 徹治 | 名簿 | ― |
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| 小児から成人期発症遺伝性QT延長症候群とその類縁疾患の長期予後・移行医療・QOLの改善に関する研究 | 国立循環器病研究センター臨床検査部 部長 | ||
| 相庭 武司 | 名簿 | ― |
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| 外リンパ廔診断基準改定・診療ガイドライン作成へ向けた患者実態把握と疾患啓発活動 | 埼玉医科大学医学部 教授 | ||
| 池園 哲郎 | 名簿 | ― |
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| 神経核内封入体病患者の診療ガイドライン作成に向けた実態調査および調査研究 | 愛知医科大学 客員研究員 | ||
| 曽根 淳 | 名簿 | ― |
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| 小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の診療体制確立とQOL向上を目指す包括的研究 | 自治医科大学富士フイルムメディカル国際光学医療講座 教授 | ||
| 坂本 博次 | 名簿 | ― |
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| 早産児ビリルビン脳症の診療指針の改訂と包括的診療体制の構築 | 愛知医科大学医学部 教授 | ||
| 奥村 彰久 | 名簿 | ― |
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| 新生児慢性肺疾患の移行期医療を含む患者実態の解明と普及啓発への戦略的研究 | 埼玉医科大学 教授 | ||
| 難波 文彦 | 名簿 | ― |
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| 医原性脳アミロイド血管症関連脳出血に関する疫学調査・データベース構築 | 関西医科大学神経内科学講座 教授 | ||
| 藥師寺 祐介 | 名簿 | ― |
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| 非コードRNA病：ReNU症候群の実態把握と診断基準の作成 | 神奈川県立こども医療センター遺伝科 部長 | ||
| 黒田 友紀子 | 名簿 | ― |
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| 全国修練施設へのアンケート調査データを用いた、フォンタン術後の蛋白漏出性胃腸症の発症要因、治療効果、生活実態分析および診療手引作成にむけた研究 | 慶應義塾大学医学部小児科 選任講師 | ||
| 住友 直文 | 名簿 | ― |
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| ピット・ホプキンス症候群の臨床調査研究 | 鳥取大学・医学部脳神経小児科 プロジェクト研究員 | ||
| 伊藤 雅之 | 名簿 | ― |
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| 中性脂肪蓄積心筋血管症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究 | 大阪大学大学院薬学研究科中性脂肪学共同研究講座 特任教授 | ||
| 平野 賢一 | 名簿 | ― |
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■領域別基盤研究分野（指定難病及び一定の疾病領域内の複数の類縁疾病等）
難病の実態把握等の調査研究から、実用化を目指した基礎的な研究、診断法・医薬品等の研究開発までが切れ目なく行われるよう、関連学会、患者会、行政等との緊密な連携の下、診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準・診療ガイドライン等の作成・改訂、小児成人期移行医療 （トランジション）の推進、データベース構築への協力、および AMED 研究を含めた関連 研究との連携等により、対象疾病に係る研究開発推進の司令塔として難病・小児慢性特定 疾病対策を推進し、難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に貢献することを目標とする。
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | 山口大学大学院医学系研究科 医学専攻小児科学講座 教授 | ||
| 長谷川 俊史 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 神経変性疾患領域における医療水準と患者QOLの向上を目指した基盤研究 | 国立研究開発法人国立精神･神経医療研究センター･病院 病院長 | ||
| 戸田 達史 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究 | 学校法人東北医科薬科大学医学部 教授 | ||
| 中島 一郎 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 運動失調症の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究 | 国立大学法人北海道大学 大学院医学研究院神経内科学教室 教授 | ||
| 矢部 一郎 | 名簿 | 対象疾患 | |
| もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）の医療水準の向上や患者のQOLに資する研究 | 富山大学学術研究部医学系 教授 | ||
| 黒田 敏 | 名簿 | 対象疾患 | |
| レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究 | 鳥取大学・医学部脳神経小児科 プロジェクト研究員 | ||
| 伊藤 雅之 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 稀少てんかんの診療指針とケアシステムの研究 | 国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター 院長 | ||
| 臼井 直敬 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 希少難治性筋疾患に関する調査研究 | 東北大学大学院医学系研究科神経内科学 教授 | ||
| 青木 正志 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 分野横断的アプローチによるIgG4関連疾患の医療水準の向上と患者のQOL向上を目指す研究 | 東北大学大学院医学系研究科消化器病態学分野 教授 | ||
| 正宗 淳 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 自己炎症性疾患および類縁疾患に対する診療体制整備、患者登録推進、移行期医療推進、診療ガイドライン確立に関する研究 | 京都大学大学院医学研究科 特定教授 | ||
| 八角 高裕 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 自己免疫疾患に関する調査研究 | 北海道大学大学院医学研究院免疫･代謝内科学教室 客員研究員 | ||
| 渥美 達也 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究 | 順天堂大学・大学院医学研究科 教授 | ||
| 田村 直人 | 名簿 | 対象疾患 | |
| ベーチェット病に関する調査研究 | 横浜市立大学大学院医学研究科幹細胞免疫制御内科学 准教授 | ||
| 桐野 洋平 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 再発性多発軟骨炎の診断と治療体系の確立 | 聖マリアンナ医科大学医学部 主任教授 | ||
| 宮部 斉重 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 血液凝固異常症等に関する研究 | 国立大学法人金沢大学医薬保健研究域保険学系 教授 | ||
| 森下 英理子 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 原発性免疫不全症候群の全国診療体制確立、移行医療体制構築、診療ガイドライン確立に関する研究 | 広島大学・大学院医系科学研究 教授 | ||
| 岡田 賢 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | 東京大学大学院医学系研究科 血液・腫瘍内科 教授 | ||
| 黒川 峰夫 | 名簿 | 対象疾患 | |
| キャッスルマン病、TAFRO症候群、類縁疾患の診療ガイドラインの策定や更なる改良に向けた国際的な総意形成を踏まえた調査研究 | 長崎大学感染症研究出島特区 特区長 | ||
| 川上 純 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | 帝京大学医学部内科学講座 教授 | ||
| 田中 篤 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 | 東邦大学医療センター佐倉病院 教授 | ||
| 松岡 克善 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 希少難治性消化器疾患のライフステージに応じた包括的調査研究とガイドラインの改訂 | 福岡医療短期大学 学長 | ||
| 田口 智章 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 好酸球性消化管疾患の診断・治療・食品安全体制を確立し、我が国をSecure Islandとするための政策研究 | 国立成育医療研究センター好酸球性消化管疾患研究室 室長 | ||
| 野村 伊知郎 | 名簿 | 対象疾患 | |
| びまん性肺疾患に関する調査研究 | 東京科学大学大学院医歯学総合研究科 教授 | ||
| 宮崎 泰成 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | 北海道大学大学院医学研究院呼吸器内科学教室 教授 | ||
| 今野 哲 | 名簿 | 対象疾患 | |
| ライソゾーム病・ペルオキソーム病の早期診断・治療介入に関する調査研究 | 東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部 教授 | ||
| 小林 博司 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制整備に関する研究 | 熊本大学大学院生命科学研究部 教授 | ||
| 中村 公俊 | 名簿 | 対象疾患 | |
| ミトコンドリア病の小児期から成人期に至る包括的診断・治療体制の構築に向けた調査研究 | 学校法人帝京大学医学部小児科学講座 主任教 | ||
| 三牧 正和 | 名簿 | 対象疾患 | |
| アミロイドーシスに関する調査研究 | 信州大学医学部内科学（脳神経内科、リウマチ・膠原病内科） 教授 | ||
| 関島 良樹 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | 大阪公立大学大学院医学研究科皮膚病態学 特任教授 | ||
| 橋本 隆 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の多様性を踏まえた診療標準化と患者QOL向上ならびに医療・社会支援体制の構築 | 東京慈恵会医科大学 教授 | ||
| 朝比奈 昭彦 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | 国立大学法人新潟大学医歯学総合研究科 教授 | ||
| 阿部 理一郎 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 | 北海道大学大学院医学研究院皮膚科学教室 教授 | ||
| 氏家 英之 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 成長障害・性分化疾患を伴う内分泌症候群の診療水準向上を目指す調査研究 | 大阪母子医療センター研究所 部長 | ||
| 川井 正信 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | 大分大学医学部 教授 | ||
| 柴田 洋孝 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | 東京女子医科大学医学部 教授 | ||
| 大月 道夫 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | 京都大学大学院医学研究科 教授 | ||
| 辻川 明孝 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 前眼部難病の診断基準および診療ガイドライン策定のための研究 | 大阪大学大学院医学系研究科眼科学 主任教授 | ||
| 西田 幸二 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 特発性大腿骨頭壊死症の早期確定診断と就労状況改善に資する大規模多施設研究 | 山口大学大学院医学系研究科整形外科学 教授 | ||
| 坂井 孝司 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 脊柱靭帯骨化症に関する調査研究 | 名古屋大学大学院医学系研究科整形外科学/リウマチ学 教授 | ||
| 今釜 史郎 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児腎領域の希少・難治性疾患群の全国診療・研究体制の発展 | 北里大学医学部小児科学 教授 | ||
| 石倉 健司 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性腎障害に関する調査研究 | 名古屋大学大学院医学系研究科腎臓内科学 教授 | ||
| 丸山 彰一 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性聴覚障害に関する調査研究 | 信州大学 特任教授 | ||
| 宇佐美 真一 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 心筋症ゲノム医療基盤の構築に向けた研究 | 大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学 教授 | ||
| 坂田 泰史 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究 | 自治医科大学外科学講座小児外科学部門 教授 | ||
| 照井 慶太 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 先天異常症候群領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究 | 慶應義塾大学・医学部・臨床遺伝学センター 教授 | ||
| 小崎 健次郎 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管奇形（リンパ管腫）・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | 医療法人明和会たまき青空病院形成外科/福島県立医大 部長/特任教授 | ||
| 秋田 定伯 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の医療水準の向上と療養に資する研究システムの構築 | 自治医科大学医学部小児科学 教授 | ||
| 村松 一洋 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | 国立病院機構大阪刀根山医療センター 脳神経内科 特命副院長・臨床研究部長 | ||
| 松村 剛 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児急性脳症の診療向上・ガイドライン策定に向けた体制整備 | 東京女子医科大学医学部八千代医療センター 教授 | ||
| 髙梨 潤一 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 成人発症白質脳症の実態調査とレジストリ作成の研究 | 国立大学法人新潟大学脳研究所 教授 | ||
| 小野寺 理 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 原発性高脂血症に関する調査研究 | 大阪医科薬科大学循環器センター特別職務担当教員(教授) | ||
| 斯波 真理子 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 早老症の医療水準向上と予後改善を目指す集学的研究 | 千葉大学大学院医学研究院内分泌代謝・血液・老年内科学 准教授 | ||
| 前澤 善朗 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究 | 立循環器病研究センター・病院・小児循環器内科部 部門長 | ||
| 黒嵜 健一 | 名簿 | 対象疾患 | |
| ホルモン分泌・受容障害に関わる難病の調査研究 | 国立大学法人神戸大学 特命教授 | ||
| 小川 渉 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 | 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 教授 | ||
| 橋口 照人 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | 信州大学医学部附属病院 泌尿器科 教授 | ||
| 秋山 佳之 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎及び類縁疾患の医療水準ならびに患者QOL向上に資する大規模多施設研究 | 森ノ宮医療大学大学院保健医療学研究科 教授 | ||
| 冨田 哲也 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 好酸球性副鼻腔炎のQOL調査とQOLに基づいた治療ゴールの設定 | 福井大学学術研究院医学系部門 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学分野 教授 | ||
| 藤枝 重治 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 遺伝性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 | 弘前大学大学院医学研究科 特任教授 | ||
| 伊藤 悦朗 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究 | 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター 研究所長 | ||
| 道上 敏美 | 名簿 | 対象疾患 | |
| HAMおよびHTLV-1陽性難病患者のレジストリを活用した診療体制の強化による医療水準ならびに患者QOLの向上 | 聖マリアンナ医科大学医学部脳神経内科 主任教授 | ||
| 山野 嘉久 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する調査研究 | 東北大学大学院医学系研究科小児外科学分野 客員教授 | ||
| 仁尾 正記 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 発汗異常を伴う稀少難治療性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究 | 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚病態学分野 教授 | ||
| 室田 浩之 | 名簿 | 対象疾患 | |
■横断的政策研究分野（種々の疾病領域にまたがる疾患群や、疾病によらず難病等の患者を広く対象とした研究）
関連学会、患者会、行政等との緊密な連携の下、診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、疾病群横断的な病態・病状等に適用可能な診断基準・診療ガイドライン等の作成・改 訂、小児成人期移行医療（トランジション）の推進、データベースへ構築の協力や AMED 研究を含めた関連研究との連携等を行い、難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上等によ り、難病・小児慢性特定疾病対策の推進に貢献することを目標とする。
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| 小児期発症慢性疾患を有する自律的意思決定困難な子どもに対する成人移行支援を含む成人移行支援コアガイドと慢性疾患成人移行アプリの開発に向けた調査研究 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター総合診療部 統括部長 | ||
| 窪田 満 | 名簿 | ― |
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| 乳幼児期に視覚障害をきたす難病の遺伝学的診断に基づく管理と移行期医療支援の実装 | 国立成育医療研究センター 小児外科系専門診療部 眼科 診療部長 | ||
| 仁科 幸子 | 名簿 | ― |
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| 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する疾患概念の確立と研究・診療体制の構築に関する研究 | 独立行政法人国立病院機構東京医療センター 部長/センター長 | ||
| 松永 達雄 | 名簿 | ― |
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| 種々の症状を呈する難治性疾患における中枢神経感作の役割解明とQOL向上、社会啓発を目指した領域統合多施設共同疫学研究 | 獨協医科大学医学部公衆衛生学講座 教授 | ||
| 小橋 元 | 名簿 | ― |
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| 小児慢性特定疾病児童等の自立支援に資する研究 | 愛媛大学大学院医学系研究科地域小児・思春期療育学講座 寄附講座教授 | ||
| 檜垣 高史 | 名簿 | ― |
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| 指定難病患者データベース・小児慢性特定疾病児童等データベースと各種公的データベースの連結手法および連結データ利活用法の検討 | 京都大学医学部附属病院・医療情報企画部 准教授 | ||
| 森 由希子 | 名簿 | ― |
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| 地域で生活する難病患者のQOL向上に資する地域ケアシステム構築の体制整備と人材育成に関する研究 | 国立保健医療科学院生涯健康研究部 主任研究官 | ||
| 吹田 晋 | 名簿 | ― |
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| エビデンスの少ない難病領域で作成される診療ガイドラインの質向上と利活用を推進するための研究 | 国立保健医療科学院保健医療情報政策研究センター センター長 | ||
| 佐藤 康仁 | 名簿 | ― |
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■指定研究
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| スモンに関する調査研究 | 国立病院機構鈴鹿病院 院長 | ||
| 久留 聡 | 名簿 | ― |
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| プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 | 国立精神・神経医療研究センター病院臨床検査部 部長 | ||
| 髙尾 昌樹 | 名簿 | ― |
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| 難病のゲノム医療提供体制に関する研究 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 理事長特任補佐 名誉理事長 | ||
| 水澤 英洋 | 名簿 | ― |
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| 難病の克服に向けた研究推進と医療向上を図るための戦略的統括研究 | 国立病院機構名古屋医療センター臨床研究センター 客員研究員（名誉院長） | ||
| 直江 知樹 | 名簿 | ― |
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| 難病患者の総合的支援体制に関する研究 | 国立大学法人東海国立大学機構 教授 | ||
| 下畑 享良 | 名簿 | ― |
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| 小児慢性特定疾病の中長期的な在り方に関する研究 | 国立成育医療研究センター 病院長 | ||
| 笠原 群生 | 名簿 | ― |
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