平成24年度 難治性疾患克服研究事業採択課題一覧
| 分野群別に分類しています。 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 採択課題名 | 研究 代表者 | 所属 | 役職 | |
|---|---|---|---|---|
| 血液系疾患 | 特発性造血障害に関する調査研究 | 黒川 峰夫 | 東京大学医学部附属病院 | 教授 |
| 血液凝固異常症に関する調査研究 | 村田 満 | 慶應義塾大学医学部 | 教授 | |
| 原発性免疫不全症候群に関する調査研究 | 原 寿郎 | 九州大学医学研究院 | 教授 | |
| 免疫系疾患 | 難治性血管炎に関する調査研究 | 槇野 博史 | 岡山大学腎・免疫・内分泌代謝内科学 | 教授 |
| 自己免疫疾患に関する調査研究 | 住田 孝之 | 筑波大学医学医療系 | 教授 | |
| ベーチェット病に関する調査研究 | 石ヶ坪 良明 | 横浜市立大学大学院医学研究科病態免疫制御内科学 | 教授 | |
| 内分泌系疾患 | ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | 森 昌朋 | 群馬大学大学院医学系研究科 | 教授 |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | 大磯 ユタカ | 名古屋大学大学院医学系研究科 | 教授 | |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | 柳瀬 敏彦 | 福岡大学医学部 | 教授 | |
| 中枢性摂食異常症に関する調査研究 | 小川 佳宏 | 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 | 教授 | |
| 代謝系疾患 | 原発性高脂血症に関する調査研究 | 石橋 俊 | 自治医科大学医学部 | 教授 |
| アミロイドーシスに関する調査研究 | 安東 由喜雄 | 熊本大学大学院生命科学研究部 | 教授 | |
| 神経・筋疾患 | プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | 山田 正仁 | 金沢大学国立保健科学域医学系 | 教授 |
| 運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 | 佐々木 秀直 | 北海道大学大学院医学研究科 | 教授 | |
| 神経変性疾患に関する調査研究 | 中野 今治 | 自治医科大学医学部 | 教授 | |
| ミトコンドリア病の診断と治療に関する調査研究 | 後藤 雄一 | 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部 | 部長 | |
| 免疫性神経疾患に関する調査研究 | 楠 進 | 近畿大学医学部 | 教授 | |
| 特発性正常圧水頭症の病因・病態と診断・治療に関する研究 | 新井 一 | 順天堂大学医学部脳神経外科 | 教授 | |
| ウイリス動脈輪閉塞症の診断・治療に関する研究 | 橋本 信夫 | 独立行政法人国立循環器病研究センター | 総長 | |
| ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究 | 衞藤 義勝 | 東京慈恵会医科大学医学部 | 教授 | |
| 視覚系疾患 | 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | 小椋 祐一郎 | 名古屋市立大学大学院医学研究科 | 教授 |
| 聴覚･平衡機能疾患 | 前庭機能異常に関する調査研究 | 鈴木 衞 | 東京医科大学耳鼻咽喉科学講座 | 教授 |
| 急性高度難聴に関する調査研究 | 小川 郁 | 慶應義塾大学医学部 | 教授 | |
| 循環器系疾患 | 特発性心筋症に関する調査研究 | 北風 政史 | 独立行政法人国立循環器病研究センター臨床研究部 | 部長 |
| 呼吸器系疾患 | びまん性肺疾患に関する調査研究 | 杉山 幸比古 | 自治医科大学医学部 | 教授 |
| 呼吸不全に関する調査研究 | 三嶋 理晃 | 京都大学大学院医学研究科呼吸器内科学 | 教授 | |
| 消化器系疾患 | 難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 | 渡辺 守 | 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 | 教授 |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | 坪内 博仁 | 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 | 教授 | |
| 門脈血行異常症に関する調査研究 | 森安 史典 | 東京医科大学内科学第四講座 | 教授 | |
| 難治性膵疾患に関する調査研究 | 下瀬川 徹 | 東北大学大学院医学系研究科 | 教授 | |
| 皮膚･結合組織疾患 | 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 | 岩月 啓氏 | 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚科学分野 | 教授 |
| 強皮症における病因解明と根治的治療法の開発 | 佐藤 伸一 | 東京大学医学部附属病院 皮膚科 | 教授 | |
| 混合性結合組織病の病態解明、早期診断と治療法の確立に関する研究 | 吉田 俊治 | 藤田保健衛生大学医学部リウマチ・感染症内科 | 教授 | |
| 神経皮膚症候群に関する調査研究 | 大塚 藤男 | 筑波大学医学医療系 | 教授 | |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | 塩原 哲夫 | 杏林大学医学部 | 教授 | |
| 骨･関節系疾患 | 脊柱靭帯骨化症に関する調査研究 | 戸山 芳昭 | 慶應義塾大学医学部 | 教授 |
| 特発性大腿骨頭壊死症の診断・治療・予防法の開発を目的とした全国学際的研究 | 岩本 幸英 | 九州大学大学院医学研究院整形外科 | 教授 | |
| 腎･泌尿器系疾患 | 進行性腎障害に関する調査研究 | 松尾 清一 | 名古屋大学大学院医学系研究科 | 教授 |
■横断的研究分野
| | 研究班名 | 研究代表者 | 所属 | 役職 |
|---|---|---|---|---|
| ①希少難治性疾患患者に対する医療の向上及び患者支援等のあり方に関する研究 | 希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究 | 西澤 正豊 | 新潟大学脳研究所神経内科学分野 | 教授 |
| ②遺伝学的手法における診断の効果的な実施体制に関する研究 | 遺伝学的手法における診断の効果的な実施体制に関する研究 | 辻 省次 | 東京大学医学部附属病院 | 教授 |
| ③遺伝子リファレンスライブラリーの構築 | 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業の成果を基にした原因遺伝子変異データベースの構築 | 松田 文彦 | 京都大学医学研究科附属ゲノム医学センター | 教授 |
| ④研究資源を活用した分子レベルでの疾患特性の解明 | 大規模孤発性ALS患者前向きコホートの遺伝子・不死化細胞リソースを用いた病態解明、治療法開発研究 | 祖父江 元 | 名古屋大学大学院医学系研究科 | 教授 |
| ⑤希少性疾患に対する移植医療の技術確立に関する研究 | 原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植法の確立 | 野々山 恵章 | 防衛医科大学校 小児科学講座 | 教授 |
| 先天代謝異常症に対する移植療法の確立とガイドラインの作成に関する研究 | 加藤 俊一 | 東海大学医学部 | 教授 | |
| 腸管不全に対する小腸移植技術の確立に関する研究 | 福澤 正洋 | 大阪大学大学院医学系研究科 | 教授 | |
| 希少疾患への治療応用を目指した臍帯および臍帯血由来細胞の系統的資源化とその応用に関する研究 | 長村 登紀子 | 東京大学医科学研究所 | 講師 | |
| ⑥患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究 | 小児希少難病の患者家族会ネットワークを活用した患者臨床情報バンクの構築とその創薬等への活用 | 奥山 虎之 | 独立行政法人国立成育医療研究センター臨床検査部 | 部長 |
| 患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究 | 橋本 みさお | 特定非営利活動法人ＡＬＳ／ＭＮＤサポートセンターさくら会研修事業部 | 理事長 | |
| 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築 | 福嶋 義光 | 信州大学医学部 | 教授 | |
| 患者会を中心とした肺高血圧症の前向き症例登録研究の開発と予後調査 | 田村 雄一 | 慶應義塾大学医学部 | 特任助教 | |
| 患者支援団体等が主体的に難病研究支援を実施するための体制構築に向けた研究 | 伊藤 建雄 | 一般社団法人日本難病・疾病団体協議会理事会 | 代表理事 | |
| 原発性免疫不全症候群患者支援団体による患者レジストリの構築を通した研究支援体制の構築に関わる研究 | 今井 耕輔 | 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 | 准教授 | |
| 患者支援に基づくSJS/TEN後遺症の発症予防と治療法の確立 | 外園 千恵 | 京都府立医科大学視覚機能再生外科学 | 講師 |
■重点研究分野
| | 研究班名 | 研究代表者 | 所属 | 役職 |
|---|---|---|---|---|
| ①難治性疾患の病態解明、画期的診断・治療法の開発に関する研究 | 難治性炎症性腸疾患のゲノムおよびエピゲノム解析による病因・病態・治療抵抗性機序の解明 | 笹月 健彦 | 九州大学生体防御医学研究所 | 特別主幹教授 |
| 特発性肺線維症急性増悪及び薬剤性肺障害に関与する日本人特異的遺伝素因に関する研究 | 萩原 弘一 | 埼玉医科大学医学部 | 教授 | |
| 不応性貧血の治癒率向上を目指した分子・免疫病態研究 | 小川 誠司 | 東京大学医学部附属病院 | 特任准教授 | |
| 筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と新規治療法創出に関する研究 | 長谷川 成人 | （財）東京都医学総合研究所認知症・高次脳機能研究分野 | 参事研究員（室長） | |
| ゲノム解析による原発性アルドステロン症の原因診断学の再構築 | 岡村 均 | 京都大学薬学研究科医薬創成情報科学講座システムバイオロジー分野 | 教授 | |
| プリオン病予防の実用化に関する研究 | 堂浦 克美 | 東北大学大学院医学系研究科 | 教授 | |
| 孤発性パーキンソン病遺伝子同定と創薬・テーラーメード研究 | 戸田 達史 | 神戸大学大学院医学研究科 | 教授 | |
| 多発性硬化症に対する新規分子標的治療法の開発 | 山下 俊英 | 大阪大学医学系研究科 | 教授 | |
| 脊髄性筋萎縮症の臨床実態の分析、遺伝子解析、治療法開発の研究 | 斎藤 加代子 | 東京女子医科大学医学部 | 教授 | |
| 重症度別治療指針作成に資すHAMの新規バイオマーカー同定と病因細胞を標的とする新規治療法の開発 | 出雲 周二 | 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 | 教授 | |
| HTLV-1関連脊髄症（HAM）の新規医薬品開発に関する研究 | 山野 嘉久 | 聖マリアンナ医科大学難病治療研究センター | 准教授 | |
| ②希少難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究（ステップ１） | 肝細胞増殖因子による筋萎縮性側索硬化症の新規治療法開発 | 青木 正志 | 東北大学大学院医学系研究科 | 教授 |
| 小児重症拡張型心筋症へのbridge-to-transplantation/recoveryを目指した骨格筋芽細胞シートの開発と実践 | 澤 芳樹 | 大阪大学医学系研究科 | 教授 | |
| プリオン病に対する低分子シャペロン治療薬の開発 | 桑田 一夫 | 岐阜大学大学院連合創薬医療情報研究科 | 教授 | |
| ミトコンドリア病に合併する高乳酸血症に対するピルビン酸ナトリウム治療法の開発研究―試薬からの希少疾病治療薬開発の試み― | 古賀 靖敏 | 久留米大学医学部 | 教授 | |
| 家族性LCAT欠損症患者に対する細胞加工医薬品「LCAT遺伝子導入ヒト前脂肪細胞」の早期実用化にむけた非臨床試験 | 武城 英明 | 千葉大学 | 教授 | |
| 中性脂肪蓄積心筋血管症に対する中鎖脂肪酸を含有する医薬品の開発 | 平野 賢一 | 大阪大学 | 助教 | |
| 網膜色素変性治療をめざした経強膜ウノプロストン徐放法の開発 | 阿部 俊明 | 東北大学 | 教授 | |
| ③希少難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究（ステップ２ | 希少性難治性疾患－神経・筋難病疾患の進行抑制治療効果を得るための新たな医療機器、生体電位等で随意コントロールされた下肢装着型補助ロボット（HAL-HN01）に関する医師主導治験の実施研究 | 中島 孝 | 独立行政法人国立病院機構新潟病院神経内科 | 副院長 |
| 多発性硬化症の新規免疫修飾薬を検証する医師主導治験 | 山村 隆 | 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所免疫研究部 | 部長 | |
| 結節性硬化症の皮膚病変に対する有効で安全性の高い治療薬の開発と実用化 | 金田 眞理 | 大阪大学医学系研究科 | 講師 | |
| 重症肺高血圧症の予後と生活の質を改善するための安心安全のナノ医療製剤（希少疾病用医薬品）の実用化臨床試験 | 江頭 健輔 | 九州大学医学研究部 | 教授 | |
| リンパ脈管筋腫症に対するシロリムスの安全性確立のための医師主導治験 | 中田 光 | 新潟大学医歯学綜合病院 | 教授 | |
| ミトコンドリア脳筋症MELASの脳卒中様発作に対するタウリン療法の開発 | 砂田 芳秀 | 川崎医科大学 | 教授 | |
| 難治性潰瘍を伴う強皮症、混合性結合組織病、全身性エリテマトーデスに対する低出力体外衝撃波治療法 | 石井 智徳 | 東北大学 | 准教授 | |
| 先天性高インスリン血症に対するオクトレオチド持続皮下注療法の有効性・安全性に関する研究 | 依藤 亨 | 大阪市立総合医療センター | 部長 |
■研究奨励分野
| | 研究班名 | 研究代表者 | 所属 | 役職 |
|---|---|---|---|---|
| ①疾患の診断および治療方法の更なる推進に関する研究 | VATER症候群の臨床診断基準の確立と新基準にもとづく有病率調査およびDNAバンク・iPS細胞の確立 | 小崎 健次郎 | 慶應義塾大学医学部 | 教授 |
| Usher症候群に関する調査研究 | 宇佐美 真一 | 信州大学医学部耳鼻咽喉科学講座 | 教授 | |
| 先天性筋無力症候群の診断・病態・治療法開発研究 | 大野 欽司 | 名古屋大学大学院医学系研究科 | 教授 | |
| 特発性角膜内皮炎の診断および治療方針の確立に関する研究 | 稲富 勉 | 京都府立医科大学医学部眼科 | 助教 | |
| 遺伝子修復異常症(Bloom症候群、Rothmund-Thomson症候群、RAPADILINO症候群、Baller-Gerold症候群)の実態調査、早期診断法の確立に関する研究 | 金子 英雄 | 国立病院機構長良医療センター臨床研究部 | 臨床研究部長 | |
| 腎性低尿酸血症の全国的実態把握 | 四ノ宮 成祥 | 防衛医科大学校分子生体制御学講座 | 教授 | |
| ベスレムミオパチーとその類縁疾患の診断と病態に関する研究 | 西野 一三 | 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第一部 | 部長 | |
| 重症・難治性急性脳症の病因解明と診療確立に向けた研究 | 水口 雅 | 東京大学大学院医学系研究科 | 教授 | |
| 好酸球性副鼻腔炎の診断基準作成と網羅的解析に関する研究 | 藤枝 重治 | 福井大学医学部 | 教授 | |
| 多発肝のう胞症に対する治療ガイドライン作成と試料バンクの構築 | 大河内 信弘 | 筑波大学医学医療系消化器外科 | 教授 | |
| 家族性地中海熱の病態解明と治療指針の確立 | 右田 清志 | 独立行政法人国立病院機構（長崎医療センター臨床研究センター）臨床研究センター 病因解析研究部 | 部長 | |
| TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS)の病態の解明と診断基準作成に関する研究 | 堀内 孝彦 | 九州大学大学院医学研究院 | 准教授 | |
| 膠様滴状角膜変性症の標準的治療レジメンの確立と新規治療法の創出 | 川崎 諭 | 京都府立医科大学視覚機能再生外科学 | 助教 | |
| ヒトiPS細胞を用いた致死的循環器疾患の病態解明と治療方法の開発 | 湯浅 慎介 | 慶應義塾大学医学部 | 特任研究講師 | |
| 肥厚性硬膜炎の診断基準作成とそれに基づいた臨床疫学調査の実施ならびに診療指針の確立 | 吉良 潤一 | 九州大学 | 教授 | |
| 孔脳症の遺伝的要因の解明 | 才津 浩智 | 横浜市立大学局 医学部 遺伝学教室 | 准教授 | |
| 先天性QT延長症候群の家族内調査による遺伝的多様性の検討と治療指針の決定 | 堀江 稔 | 滋賀医科大学医学部 | 教授 | |
| 特発性周辺部角膜潰瘍の診断および治療に関する研究 | 外園 千恵 | 京都府立医科大学視覚機能再生外科学 | 講師 | |
| 遺伝性女性化乳房の実態把握と診断基準の作成 | 生水 真紀夫 | 千葉大学大学院医学研究院 | 教授 | |
| Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発 | 児玉 浩子 | 帝京大学医学部 | 客員教授 | |
| Pendred症候群の治療指針と診療体制モデルの構築 | 松永 達雄 | 独立行政法人国立病院機構（東京医療センター臨床研究センター）視覚・平衛覚研究部 聴覚障害研究室 | 室長 | |
| ヤング・シンプソン症候群の病態解明と医療管理指針作成に関する研究 | 黒澤 健司 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター遺伝科 | 部長 | |
| オカルト黄斑ジストロフィーの効果的診断法の確立および病態の解明 | 角田 和繁 | 独立行政法人国立病院機構（東京医療センター臨床研究センター）臨床研究センター視覚研究部 | 室長 | |
| 1p36欠失症候群の実態把握と合併症診療ガイドライン作成 | 山本 俊至 | 東京女子医科大学統合医科学研究所 | 准教授 | |
| インターロイキン1受容体関連キナーゼ4(IRAK4)欠損症の全国症例数把握及び早期診断スクリーニング・治療法開発に関する研究 | 大西 秀典 | 岐阜大学大学院医学系研究科 | 併任講師（助教） | |
| レリーワイル症候群の診断法確立と治療指針作成 | 深見 真紀 | 独立行政法人国立成育医療研究センター分子内分泌研究部 | 部長 | |
| 好酸球性膿疱性毛包炎の病態解明と新病型分類の提言 | 宮地 良樹 | 京都大学医学研究科皮膚科学 | 教授 | |
| 先天性角化不全症の効果的診断方法の確立と治療ガイドラインの作成に関する研究 | 小島 勢二 | 名古屋大学大学院医学系研究科 | 教授 | |
| Aicardi症候群の疾患病態解明と診断・治療法の開発研究 | 三宅 紀子 | 横浜市立大学医学部 遺伝学教室 | 准教授 | |
| MODY1-6 の病態調査と識別的診断基準の策定 | 武田 純 | 岐阜大学大学院医学系研究科 | 教授 | |
| 弾性線維性仮性黄色腫の病態把握ならびに診断基準作成 | 宇谷 厚志 | 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 | 教授 | |
| NOD2変異に関連した全身性炎症性肉芽腫性疾患（ブラウ症候群/若年発症サルコイドーシス）の診療基盤促進 | 神戸 直智 | 千葉大学大学院医学研究院 | 准教授 | |
| 家族性血小板異常症に関する調査研究 | 黒川 峰夫 | 東京大学医学部附属病院 | 教授 | |
| マリネスコ-シェーグレン症候群におけるシャペロン機能と病態との関連 | 林 由起子 | 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 | 室長 | |
| ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症)の診断方法の確立と治療法の開発 | 保住 功 | 岐阜薬科大学医療薬剤学大講座薬物治療学研究室 | 教授 | |
| 難治頻回部分発作重積型急性脳炎の病態解明のための包括的研究 | 佐久間 啓 | 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター | 流動研究員 | |
| 先天性顆粒放出異常症の病態解明と診断法の確立 | 石井 榮一 | 愛媛大学大学院医学系研究科 | 教授 | |
| 過剰運動＜hypermobility＞症候群類縁疾患における病態解明 | 渡邉 淳 | 日本医科大学医学部 | 准教授 | |
| 周産期の難聴のハイリスクファクターの新分類と診断・治療方針の確立 | 加我 君孝 | 独立行政法人国立病院機構（東京医療センター臨床研究センター） | 名誉臨床研究センター長 | |
| 早期発症型侵襲性歯周炎（遺伝性急性進行型歯槽膿漏症候群）の診断基準確立の更なる推進に関する研究 | 村上 伸也 | 大阪大学大学院歯学研究科 | 教授 | |
| 小児保存期慢性腎臓病患者の長期予後の解明と腎不全進行抑制の治療法の確立 | 石倉 健司 | 東京都立小児総合医療センター腎臓内科 | 医長 | |
| 早期再分極(early repolarization)症候群の病態と遺伝基盤、長期予後に関する研究 | 鎌倉 史郎 | 独立行政法人国立循環器病研究センター臨床検査部 | 部長 | |
| 分子診断に基づくヌーナン症候群の診断・治療ガイドライン作成と新規病因遺伝子探索 | 松原 洋一 | 東北大学大学院医学系研究科 | 教授 | |
| 致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究 | 澤井 英明 | 兵庫医科大学医学部・産科婦人科学 | 准教授 | |
| Perry（ペリー）症候群の診断および治療方法の更なる推進に関する研究 | 服部 信孝 | 順天堂大学医学部 | 教授 | |
| トゥレット症候群の診断、治療、予防に関する臨床的研究 | 瀬川 昌也 | 瀬川小児神経学クリニック | 院長 | |
| HTLV-1感染に関連する非ATL非HAM希少疾患の実態把握と病態解明 | 岡山 昭彦 | 宮崎大学医学部 | 教授 | |
| 潜在性ＨＴＬＶ-１感染関連疾患の発見と実態調査 | 下田 和哉 | 宮崎大学医学部 内科学講座 消化器血液学分野 | 教授 | |
| ②血液・凝固系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 血液免疫系細胞分化障害による疾患の診断と治療に関する調査研究 | 野々山 恵章 | 防衛医科大学校小児科学講座 | 教授 |
| 遺伝性貧血の病態解明と診断法の確立に関する研究 | 伊藤 悦朗 | 弘前大学大学院医学研究科 | 教授 | |
| ③免疫系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 自己炎症疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立 | 平家 俊男 | 京都大学発達小児科学 | 教授 |
| 先天性免疫不全症候群の病態解明と予後改善に関する研究 | 峯岸 克行 | 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 | 准教授 | |
| ④神経・筋の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 希少難治性筋疾患に関する調査研究 | 青木 正志 | 東北大学大学院医学系研究科 | 教授 |
| 希少難治性てんかんに関する調査研究 | 大槻 泰介 | 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター国立精神・神経医療研究センター病院 脳神経外科診療部 | 部長 | |
| ⑤視覚系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 急性網膜壊死の診断基準に関する調査研究 | 望月 學 | 東京医科歯科大学医歯学総合研究科 | 教授 |
| 視覚系の稀少難治性疾患群に関する症例データベース構築 | 吉村 長久 | 京都大学医学研究科感覚運動系外科学講座眼科学 | 教授 | |
| ⑥聴覚・平衡機能の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究 | 宇佐美 真一 | 信州大学医学部耳鼻咽喉科学講座 | 教授 |
| ⑦循環器系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 遺伝性不整脈疾患の遺伝子基盤に基づいた病態解明と診断・治療法の開発に関する研究 | 清水 渉 | 独立行政法人国立循環器病研究センター心臓血管内科 | 部長 |
| ⑧呼吸器系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 胎児・新生児肺低形成の診断・治療実態に関する調査研究 | 臼井 規朗 | 大阪大学大学院医学系研究科外科学講座・小児成育外科学 | 准教授 |
| 難治性稀少肺疾患（肺胞蛋白症、先天性間質性肺疾患、オスラー病）に関する調査研究 | 井上 義一 | 独立行政法人国立病院機構（近畿中央胸部疾患センター臨床研究センター）臨床研究センター | 部長 | |
| ⑨消化器系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 腸管希少難病群の疫学、病態、診断、治療の相同性と相違性から見た包括的研究 | 日比 紀文 | 慶應義塾大学医学部 | 教授 |
| 小児期からの消化器系希少難治性疾患群の包括的調査研究とシームレスなガイドライン作成 | 田口 智章 | 九州大学医学研究院 | 教授 | |
| ⑩皮膚・結合組織の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | 橋本 隆 | 久留米大学医学部 | 教授 |
| 特発性発汗異常症・色素異常症の病態解析と新規治療薬開発に向けた戦略的研究 | 横関 博雄 | 東京医科歯科大学医歯学総合研究科・皮膚科学分野 | 教授 | |
| ⑪骨・関節系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 重症骨系統疾患の予後改善に向けての集学的研究 | 大薗 恵一 | 大阪大学医学研究科 | 教授 |
| ⑫腎・泌尿器系の希少難治性症候群に関する調査研究 | 腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 飯島 一誠 | 神戸大学医学研究科 | 教授 |
| ⑬先天性異常の疾患群に関する調査研究 | 先天性異常の疾患群の診療指針と治療法開発をめざした情報・検体共有のフレームワークの確立 | 小崎 健次郎 | 慶應義塾大学医学部 | 教授 |
| ⑭ＩｇＧ４関連症候群に関する調査研究 | IgG4関連疾患に関する調査研究 | 千葉 勉 | 京都大学医学研究科 | 教授 |
| ⑮特発性好酸球増加症候群に関する調査研究 | 消化管を主座とする好酸球性炎症症候群の診断治療法開発、疫学、病態解明に関する研究 | 野村 伊知郎 | 独立行政法人国立成育医療研究センター免疫アレルギー研究部および、生体防御系内科部アレルギー科 | 上席研究員 |
| ⑯内分泌系・代謝系の希少難治性疾患群に関する調査研究 | 新しい新生児代謝スクリーニング時代に適応した先天代謝異常症の診断基準作成と治療ガイドラインの作成および新たな薬剤開発に向けた調査研究 | 遠藤 文夫 | 熊本大学 | 教授 |
| ⑰その他、希少難治性疾患に関する奨励研究 | シトリン欠損症患者における臨床像の多様性の解明と致死的脳症の発症予防法の開発 | 池田 修一 | 信州大学医学部 | 教授 |
| 慢性活動性EBウイルス感染症の発症機構解明と新規治療法開発に関する研究 | 藤原 成悦 | 独立行政法人国立成育医療研究センター母児感染研究部 | 部長 | |
| 遺伝性脳小血管病およびその類縁疾患の診断基準の確立と治療法の研究 | 小野寺 理 | 新潟大学脳研究所 | 教授 | |
| 性分化疾患の実態把握と病態解明ならびに標準的診断・治療指針の作成 | 緒方 勤 | 浜松医科大学小児科 | 教授 | |
| RAS関連自己免疫性リンパ球増殖症候群様疾患(RALD)の実態調査および病態病因解析 | 高木 正稔 | 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 | 講師 | |
| 小児新生児期における遺伝性血栓症(プロテインC異常症を含む)の効果的診断と治療予防法の確立に関する研究 | 大賀 正一 | 九州大学大学院医学研究院 | 教授 | |
| 大動脈疾患症例の実態解明・効果的な進行予防・治療を目的とした全国的統一基盤システムの構築と研究 | 鈴木 亨 | 東京大学ユビキタス予防医学講座 | 特任准教授 | |
| 診断困難な（原因不明の）出血性後天性凝固異常症の総合的診療指針の作成 | 一瀬 白帝 | 山形大学医学部 | 教授 | |
| 多発性内分泌腫瘍症診療の標準化と患者支援，新たな治療開発に関する研究 | 櫻井 晃洋 | 信州大学医学部 | 准教授 | |
| リンパ管腫症の全国症例数把握及び診断・治療法の開発に関する研究 | 小関 道夫 | 岐阜大学医学部附属病院 | 医員 | |
| 中枢・末梢連合脱髄症の診断基準作成と臨床疫学調査の実施による治療指針の確立 | 吉良 潤一 | 九州大学大学院医学研究院 脳神経病研究施設神経内科学分野 | 教授 | |
| 診断未定多発奇形・発達遅滞の実態把握と病因・病態の解明に関する研究 | 黒澤 健司 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター遺伝科 | 部長 | |
| 肺静脈閉塞症（PVOD）の診断基準確立と治療方針作成のための統合研究 | 植田 初江 | 独立行政法人国立循環器病研究センター臨床検査部臨床病理科 | 医長 | |
| 三重県南部に多発する家族性認知症-パーキンソン症候群 発症因子の探索と治療介入研究 | 小久保 康昌 | 三重大学大学院医学系研究科 | 講師 | |
| 難治性血管腫・血管奇形に対する調査研究班 患者実態調査および治療法の研究 | 三村 秀文 | 川崎医科大学放射線医学（画像診断2） | 教授 | |
| 脂肪萎縮症に関する調査研究 | 海老原 健 | 京都大学医学部附属病院 | 准教授 | |
| メビウス症候群の自然歴に基づく健康管理指針作成と病態解明 | 升野 光雄 | 川崎医療福祉大学医療福祉学部 医療福祉学科 | 教授 | |
| リンパ浮腫治療へのbreakthroughを目指してⅡ | 福田 尚司 | 独立行政法人国立国際医療研究センター | 医長 | |
| 神経フェリチン症の実態調査と診断基準の構築に関する研究 | 高尾 昌樹 | 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター | 部長 | |
| 先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の診断・治療・管理法の確立 | 早坂 清 | 山形大学医学部 | 教授 | |
| 先天性大脳白質形成不全症の診断と治療を目指した研究 | 井上 健 | 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター | 室長 | |
| デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発 | 古庄 知己 | 信州大学 | 講師 | |
| Isaacs症候群の診断、疫学および病態解明に関する研究 | 渡邊 修 | 鹿児島大学 | 講師 | |
| 傍シルビウス裂症候群の病態に基づく疾患概念の確立と新しい治療法の開発に関する研究 | 加藤 光広 | 山形大学 | 講師 | |
| 多臓器型ランゲルハンス細胞組織球症の啓発と標準治療の確立 | 森本 哲 | 自治医科大学 | 教授 | |
| 間葉性異形成胎盤の臨床的・分子遺伝学的診断法の開発を目指した基盤研究 | 副島 英伸 | 佐賀大学 | 教授 | |
| 繊毛障害による先天異常疾患群の患者データベース構築と臨床応用のための基盤研究 | 伊藤 雅之 | 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター | 室長 |