令和2年度 難治性疾患政策研究事業 研究課題一覧表
分野群別に分類しています。
| 疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患） 領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患） |
■疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患）
客観的な指標に基づく疾患概念の確立していない希少難治性疾患について、科学的根拠を集積・分析し、患者の実態把握を行い、全国規模の客観的な指標に基づく診断基準・重症度分類を確立し、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| 痙攣性発声障害疾患レジストリを利用した診断基準及び重症度分類の妥当性評価と改訂に関する研究 | 公立大学法人名古屋市立大学大学院 准教授 | ||
| 讃岐 徹治 | 名簿 | こちら | |
| 特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 | 東京大学医学部附属病院 教授 | ||
| 黒川 峰夫 | 名簿 | こちら | |
| 神経核内封入体病（Neuronal Intranuclear Inclusion disease :NIID)の疾患概念確立および診断基準作成に関する研究 | 独立行政法人国立病院機構 鈴鹿病院 脳神経内科（臨床研究部） 第二脳神経内科医長 | ||
| 曽根 淳 | 名簿 | こちら | |
| 新規の小児期の疼痛疾患である小児四肢疼痛発作症の診断基準の確立と患者調査 | 秋田大学大学院医学系研究科小児科学 教授 | ||
| 高橋 勉 | 名簿 | こちら | |
| 多中心性細網組織球症の疫学および治療法に関する調査研究 | 名古屋大学医学部附属病院 病院教授 | ||
| 西田 佳弘 | 名簿 | こちら | |
| 多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 | 熊本大学・大学院生命科学研究部 准教授 | ||
| 山下 賢 | 名簿 | こちら | |
| 消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の小児から成人へのシームレスな診療体制構築のための研究 | 信州大学・学術研究院医学系 准教授 | ||
| 杉山 佳子 | 名簿 | こちら | |
| 中性脂肪蓄積心筋血管症の診療体制の構築 | 大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学 助教 | ||
| 平野 賢一 | 名簿 | こちら | |
| 慢性活動性EBV感染症と類縁疾患の疾患レジストリ情報に基づいた診療ガイドライン改定研究 | 名古屋大学大学院医学系研究科ウイルス学 教授 | ||
| 木村 宏 | 名簿 | こちら | |
| Schaf-Yang症候群の診断基準策定と疫学に関する研究 | 名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野 教授 | ||
| 齋藤 伸治 | 名簿 | こちら | |
■領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患）
客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患に対して、エビデンスに基づいた全国共通の診断基準・重症度分類の改正、診療ガイドライン等の確立や改正及び普及などを行い、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| 自己免疫疾患に関する調査研究 | 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 寄附講座教授 | ||
| 森 雅亮 | 名簿 | こちら | |
| 運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究 | 新潟大学脳研究所 脳神経内科 教授 | ||
| 小野寺 理 | 名簿 | こちら | |
| 稀少てんかんに関する包括的研究 | 独立行政法人国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター臨床研究部 客員研究員 | ||
| 井上 有史 | 名簿 | こちら | |
| 前眼部難病の標準的診断基準およびガイドライン作成のための調査研究 | 大阪大学大学院医学系研究科 教授 | ||
| 西田 幸二 | 名簿 | こちら | |
| 血液凝固異常症等に関する研究 | 金沢大学大学院医薬保健学総合研究科病態検査学 教授 | ||
| 森下 英理子 | 名簿 | こちら | |
| 原発性免疫不全症候群の改訂診療ガイドライン、診療提供体制・移行医療体制構、データベースの確立に関する研究 | 東京医科歯科大学・大学院医歯学総合研究科発生発達病態学分野 教授 | ||
| 森尾 友宏 | 名簿 | こちら | |
| 難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | 福岡大学医学部形成外科学創傷再生学講座 教授 | ||
| 秋田 定伯 | 名簿 | こちら | |
| 難治性小児消化器疾患の医療水準向上および移行期・成人期のQOL向上に関する研究 | 福岡医療短期大学 学長 | ||
| 田口 智章 | 名簿 | こちら | |
| 難治性腎障害に関する調査研究 | 新潟大学医歯学系腎・膠原病内科 教授 | ||
| 成田 一衛 | 名簿 | こちら | |
| 難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究 | 東京女子医科大学・医学部 教授 | ||
| 針谷 正祥 | 名簿 | こちら | |
| キャッスルマン病、TAFRO症候群、類縁疾患の診療ガイドラインの策定や更なる改良に向けた国際的な総意形成を踏まえた調査研究 | 長崎大学 大学院医歯薬学総合研究科 先進予防医学共同専攻 リウマチ・膠原病内科学 教授 | ||
| 川上 純 | 名簿 | こちら | |
| 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究 | 久留米大学医学部小児科 准教授 | ||
| 西小森 隆太 | 名簿 | こちら | |
| 神経皮膚症候群におけるアンメットニーズを満たす多診療科連携診療体制の確立研究 | 神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学分野 教授 | ||
| 錦織 千佳子 | 名簿 | こちら | |
| アミロイドーシスに関する調査研究 | 福井大学学術研究院医学系部門医学領域病因病態医学講座分子病理学分野 教授 | ||
| 内木 宏延 | 名簿 | こちら | |
| びまん性肺疾患に関する調査研究 | 浜松医科大学内科学第二講座 教授 | ||
| 須田 隆文 | 名簿 | こちら | |
| ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 | 国立成育医療研究センター・臨床検査部 統括部長 | ||
| 奥山 虎之 | 名簿 | こちら | |
| 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究 | 慶應義塾大学・医学部・臨床遺伝学センター 教授 | ||
| 小崎 健次郎 | 名簿 | こちら | |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | 獨協医科大学内科学（血液・腫瘍） 教授 | ||
| 三谷 絹子 | 名簿 | こちら | |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | 国立大学法人京都大学 大学院医学研究科 教授 | ||
| 平井 豊博 | 名簿 | こちら | |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | 公立大学法人奈良県立医科大学医学部 教授 | ||
| 浅田 秀夫 | 名簿 | こちら | |
| 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 | 名古屋大学大学院医学系研究科皮膚科学分野 教授 | ||
| 秋山 真志 | 名簿 | こちら | |
| 希少難治性筋疾患に関する調査研究 | 東北大学大学院医学系研究科神経内科学 教授 | ||
| 青木 正志 | 名簿 | こちら | |
| 難治性聴覚障害に関する調査研究 | 信州大学医学部 特任教授 | ||
| 宇佐美 真一 | 名簿 | こちら | |
| もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究 | 京都大学大学院医学研究科脳神経外科 教授 | ||
| 宮本 享 | 名簿 | こちら | |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 | 独立行政法人国立病院機構松江医療センター 名誉院長 | ||
| 中島 健二 | 名簿 | こちら | |
| 特発性心筋症に関する調査研究 | 九州大学・医学研究院 教授 | ||
| 筒井 裕之 | 名簿 | こちら | |
| ミトコンドリア病、レット症候群に関する調査研究 | 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第二部 部長 | ||
| 後藤 雄一 | 名簿 | こちら | |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター・病院臨床検査部 部長 | ||
| 高尾 昌樹 | 名簿 | こちら | |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | 帝京大学医学部内科学講座 教授 | ||
| 田中 篤 | 名簿 | こちら | |
| 小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の発展 | 北里大学医学部 小児科学 教授 | ||
| 石倉 健司 | 名簿 | こちら | |
| 脊柱靭帯骨化症に関する調査研究 | 筑波大学医学医療系整形外科 教授 | ||
| 山崎 正志 | 名簿 | こちら | |
| 呼吸器系先天異常疾患の診療体制構築とデータベースおよび診療ガイドラインに基づいた医療水準向上に関する研究 | 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター小児外科 診療局長 | ||
| 臼井 規朗 | 名簿 | こちら | |
| 乳児～成人の好酸球性消化管疾患、良質な医療の確保を目指す診療提供体制構築のための研究 | 国立成育医療研究センター 好酸球性消化管疾患研究室 室長 | ||
| 野村 伊知郎 | 名簿 | こちら | |
| 神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証 | 千葉大学大学院医学研究院脳神経内科学 教授 | ||
| 桑原 聡 | 名簿 | こちら | |
| 軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 | 聖マリアンナ医科大学医学部 教授 | ||
| 鈴木 登 | 名簿 | こちら | |
| 強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン・疾患レジストリに関する研究 | 大阪大学大学院医学系研究科皮膚科学教室 教授 | ||
| 藤本 学 | 名簿 | こちら | |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | 慶應義塾大学医学部 教授 | ||
| 長谷川 奉延 | 名簿 | こちら | |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | 鹿児島大学学術研究院医歯学域医学系 教授 | ||
| 坂本 泰二 | 名簿 | こちら | |
| 難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 | 杏林大学医学部 消化器内科学 教授 | ||
| 久松 理一 | 名簿 | こちら | |
| 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | 大阪市立大学 大学院医学研究科 皮膚病態学 特任教授 | ||
| 橋本 隆 | 名簿 | こちら | |
| ベーチェット病に関する調査研究 | 日本医科大学リウマチ膠原病内科 准教授 | ||
| 岳野 光洋 | 名簿 | こちら | |
| 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究 | 熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座 教授 | ||
| 中村 公俊 | 名簿 | こちら | |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | 国立大学法人 東海国立大学機構 名古屋大学 大学院医学系研究科 教授 | ||
| 有馬 寛 | 名簿 | こちら | |
| 特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 | 大阪大学大学院医学系研究科 運動器医工学治療学寄附講座 寄附講座教授 | ||
| 菅野 伸彦 | 名簿 | こちら | |
| IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | 九州大学大学院 歯学研究院口腔顎顔面病態学講座 顎顔面腫瘍制御学分野 教授 | ||
| 中村 誠司 | 名簿 | こちら | |
| 原発性高脂血症に関する調査研究 | 国立循環器病研究センター 研究所 分子病態部 非常勤研究員 | ||
| 斯波 真理子 | 名簿 | こちら | |
| ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | 和歌山県立医科大学医学部 特別顧問 | ||
| 赤水 尚史 | 名簿 | こちら | |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | 国立病院機構大阪刀根山医療センター脳神経内科 臨床研究部長 | ||
| 松村 剛 | 名簿 | こちら | |
| 成人発症白質脳症の実際と有効な医療施策に関する研究班 | 新潟大学脳研究所 神経内科学分野 教授 | ||
| 小野寺 理 | 名簿 | こちら | |
| 良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 | 東京大学大学院医学系研究科発達医科学 教授 | ||
| 水口 雅 | 名簿 | こちら | |
| 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築 | 自治医科大学医学部小児科学 教授 | ||
| 小坂 仁 | 名簿 | こちら | |
| 早老症の医療水準やＱＯＬ向上を目指す集学的研究 | 千葉大学大学院医学研究院 内分泌代謝・血液・老年内科学 教授 | ||
| 横手 幸太郎 | 名簿 | こちら | |
| 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の生涯にわたるQOL改善のための診療体制の構築と医療水準の向上に向けた総合的研究 | 国立循環器病研究センター・オープンイノベーションセンター教育推進部 部長 | ||
| 白石 公 | 名簿 | こちら | |
| 性分化・性成熟異常を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究 | 国立大学法人浜松医科大学医学部 教授 | ||
| 緒方 勤 | 名簿 | こちら | |
| 染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築 | 藤田医科大学 総合医科学研究所・分子遺伝学研究部門 教授 | ||
| 倉橋 浩樹 | 名簿 | こちら | |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | 日本赤十字社医療センター 院長 | ||
| 本間 之夫 | 名簿 | こちら | |
| 強直性脊椎炎の疫学調査･診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究 | 大阪大学大学院医学系研究科 運動器バイオマテリアル学 寄附講座准教授 | ||
| 冨田 哲也 | 名簿 | こちら | |
| 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 | 山形大学 客員教授 | ||
| 一瀬 白帝 | 名簿 | こちら | |
| 好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究 | 福井大学学術研究院医学系部門 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学分野 教授 | ||
| 藤枝 重治 | 名簿 | こちら | |
| 先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 | 弘前大学大学院医学研究科地域医療学 特任教授 | ||
| 伊藤 悦朗 | 名簿 | こちら | |
| 指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究 | 兵庫医科大学・医学部・産科婦人科 教授 | ||
| 澤井 英明 | 名簿 | こちら | |
| HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 | 聖マリアンナ医科大学医学部内科学神経内科 教授 | ||
| 山野 嘉久 | 名簿 | こちら | |
| 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 | 東北大学大学院医学系研究科小児外科学分野 教授 | ||
| 仁尾 正記 | 名簿 | こちら | |
| 発汗異常を伴う稀少難治療性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究 | 東京医科歯科大学大学院皮膚科学分野 教授 | ||
| 横関 博雄 | 名簿 | こちら | |
■横断的政策研究分野
難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究 | 独立行政法人国立病院機構東京医療センター・臨床研究センター 部長 聴覚・平衡覚研究部／臨床遺伝センター センター長 | ||
| 松永 達雄 | 名簿 | こちら | |
| 種々の症状を呈する難治性疾患における中枢神経感作の役割の解明と患者ケアの向上を目指した複数疾患領域統合多施設共同疫学研究 | 獨協医科大学 医学部 教授 | ||
| 小橋 元 | 名簿 | こちら | |
| 難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究 | 国立大学法人 鳥取大学 研究推進機構 教授 | ||
| 難波 栄二 | 名簿 | こちら | |
| 指定難病患者データベース、小児慢性特定疾病児童等データベースと他の行政データベースとの連携についての研究 | 公立大学法人奈良県立医科大学公衆衛生学講座 准教授 | ||
| 野田 龍也 | 名簿 | こちら | |
| 難病ゲノム医療に対応した遺伝カウンセリングの実態調査と教育システムの構築に資する研究 | お茶の水女子大学基幹研究院 教授 | ||
| 三宅 秀彦 | 名簿 | こちら | |
| 乳幼児期に重篤な視覚障害をきたす難病の診療体制の確立 | 国立成育医療研究センター感覚器・形態外科部眼科 医長 | ||
| 仁科 幸子 | 名簿 | こちら | |
■指定研究
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| スモンに関する調査研究 | 国立病院機構鈴鹿病院 院長 | ||
| 久留 聡 | 名簿 | こちら | |
| プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 | 金沢大学医薬保健研究域医学系脳老化・神経病態学（脳神経内科学） 教授 | ||
| 山田 正仁 | 名簿 | こちら | |
| 難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 理事長 | ||
| 水澤 英洋 | 名簿 | こちら | |
| 指定難病の普及・啓発に向けた統合研究 | 金沢大学 理事 | ||
| 和田 隆志 | 名簿 | こちら | |
| 難病患者の総合的支援体制に関する研究 | 国立病院機構箱根病院神経筋・難病医療センター 院長 | ||
| 小森 哲夫 | 名簿 | こちら | |
| 成育医療からみた小児慢性特定疾病対策の在り方に関する研究 | 国立成育医療研究センター 病院長 | ||
| 賀籐 均 | 名簿 | こちら | |