研究班に関する報告書やトピックスなど

厚生労働省難治性疾患克服研究事業の各研究班のホームページリンク、研究対象疾患、研究成果等トピックス、報告書等についてまとめて掲載しています。
※難治性疾患克服研究班の毎年の報告書等は、厚生労働科学研究成果データベースで検索できます。

臨床調査研究分野

血液系疾患
免疫系疾患
内分泌系疾患
代謝系疾患
神経･筋疾患
視覚系疾患
聴覚･平衡機能系疾患

循環器系疾患
呼吸器系疾患
消化器系疾患
皮膚･結合組織疾患
骨･関節系疾患
腎･泌尿器系疾患
スモン

横断的基盤研究分野

■臨床調査研究分野

血液系疾患
No.	研究班名	研究対象疾患	研究成果・最新情報など
1	特発性造血障害に関する調査研究	再生不良性貧血溶血性貧血(1)自己免疫性溶血性貧血溶血性貧血(2)発作性夜間ヘモグロビン尿症不応性貧血（骨髄異形成症候群）骨髄線維症	トピックス(平成21年度) 報告書：平成20年9月：不応性貧血の形態学的異形成に基づく診断確度区分と形態診断アトラス
2	血液凝固異常症に関する調査研究	特発性血栓症血栓性血小板減少性紫斑病特発性血小板減少性紫斑病	トピックス(平成21年度) トピックス(平成26年度)
3	原発性免疫不全症候群に関する調査研究	原発性免疫不全症候群	トピックス(平成21年度)
免疫系疾患
No.	研究班名	研究対象疾患	研究成果・最新情報など
4	難治性血管炎に関する調査研究	ビュルガー病（バージャー病）大動脈炎症候群（高安病）側頭動脈炎ウェゲナー肉芽腫症結節性多発動脈炎顕微鏡的多発血管炎アレルギー性肉芽腫性血管炎悪性関節リウマチ抗リン脂質抗体症候群	トピックス(平成21年度)
5	自己免疫疾患に関する調査研究	全身性エリテマトーデス多発性筋炎・皮膚筋炎シェーグレン症候群成人スティル病	トピックス(平成21年度)
6	ベーチェット病に関する調査研究	ベーチェット病	トピックス(平成21年度)
内分泌系疾患
No.	研究班名	研究対象疾患	研究成果・最新情報など
7	ホルモン受容機構異常に関する調査研究	ビタミンD受容機構異常症甲状腺ホルモン不応症 TSH受容体異常症偽性副甲状腺機能低下症	トピックス(平成21年度)
8	間脳下垂体機能障害に関する調査研究	PRL分泌異常症ゴナドトロピン分泌異常症 ADH分泌異常症下垂体性TSH分泌異常症下垂体機能低下症クッシング病先端巨大症	トピックス(平成21年度)
9	副腎ホルモン産生異常に関する調査研究	原発性アルドステロン症副腎低形成（アジソン病）副腎酵素欠損症グルココルチコイド抵抗症偽性低アルドステロン症	トピックス(平成21年度)
10	中枢性摂食異常症に関する調査研究	中枢性摂食異常症	トピックス(平成21年度)
代謝系疾患
No.	研究班名	研究対象疾患	研究成果・最新情報など
11	原発性高脂血症に関する調査研究	原発性高脂血症家族性コレステロール血症（ホモ接合体）
12	アミロイドーシスに関する調査研究	アミロイドーシス	トピックス(平成21年度)
神経・筋疾患
No.	研究班名	研究対象疾患	研究成果・最新情報など
13	プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究	プリオン病(1)クロイツフェルト・ヤコブ病プリオン病(2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病プリオン病(3)致死性家族性不眠症亜急性硬化性全脳炎進行性多巣性白質脳症	トピックス(平成21年度) プリオン病感染予防ガイドライン（2008年版）
14	運動失調症の医療基盤に関する調査研究	脊髄小脳変性症多系統萎縮症
15	神経変性疾患に関する調査研究	筋萎縮性側索硬化症原発性側索硬化症脊髄性筋萎縮症球脊髄性筋萎縮症脊髄空洞症進行性核上性麻痺大脳皮質基底核変性症パーキンソン病ハンチントン病有棘赤血球を伴う舞踏病	トピックス(平成21年度) ハンチントン病と生きる（平成25年度）（pdf 2.22MB）
16	免疫性神経疾患に関する調査研究	多発性硬化症ギラン・バレー症候群フィッシャー症候群重症筋無力症慢性炎症性脱髄性多発神経炎多巣性運動ニューロパチー単クローン抗体を伴う末梢神経炎（クロウ・フカセ症候群） HTLV-1関連脊髄症
17	正常圧水頭症の疫学・病態と治療に関する研究	正常圧水頭症	トピックス(平成21年度)
18	ウイリス動脈輪閉塞症の診断・治療に関する研究	モヤモヤ病（ウィリス動脈輪閉塞症）
19	ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究	ライソゾーム病ペルオキシソーム病副腎白質ジストロフィー	トピックス(平成21年度)
視覚系疾患
No.	研究班名	研究対象疾患	研究成果・最新情報など
20	網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究	網膜色素変性症加齢黄斑変性難治性視神経症	トピックス(平成21年度)
聴覚・平衡機能系疾患
No.	研究班名	研究対象疾患	研究成果・最新情報など
21	前庭機能異常に関する調査研究	メニエール病遅発性内リンパ水腫
22	急性高度難聴に関する調査研究	突発性難聴特発性両側性感音難聴
循環器系疾患
No.	研究班名	研究対象疾患	研究成果・最新情報など
23	特発性心筋症に関する調査研究	肥大型心筋症特発性拡張型（うっ血型）心筋症拘束型心筋症ミトコンドリア病ファブリー病家族性突然死症候群	トピックス(平成21年度)
呼吸器系疾患
No.	研究班名	研究対象疾患	研究成果・最新情報など
24	びまん性肺疾患に関する調査研究	特発性間質性肺炎サルコイドーシスびまん性汎細気管支炎	トピックス(平成21年度)
25	呼吸不全に関する調査研究	肥満低換気症候群肺胞低換気症候群肺動脈性肺高血圧症慢性血栓塞栓性肺高血圧症若年性肺気腫ランゲルハンス細胞組織球症リンパ脈管筋腫症（LAM）
消化器系疾患
No.	研究班名	研究対象疾患	研究成果・最新情報など
26	難治性炎症性腸管障害に関する調査研究	潰瘍性大腸炎クローン病	トピックス(平成21年度)
27	難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究	自己免疫性肝炎原発性胆汁性肝硬変劇症肝炎肝内結石症肝内胆管障害	トピックス(平成21年度)
28	門脈血行異常症に関する調査研究	特発性門脈圧亢進症肝外門脈閉塞症バッド・キアリ症候群	トピックス(平成21年度)
29	難治性膵疾患に関する調査研究	慢性膵炎重症急性膵炎膵嚢胞線維症	トピックス(平成21年度) 報告書：　平成21年3月：総括・分担研究
皮膚・結合組織系疾患
No.	研究班名	研究対象疾患	研究成果・最新情報など
30	稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究	膿疱性乾癬天疱瘡表皮水疱症先天性魚鱗癬様紅皮症	トピックス(平成21年度) 【平成22年度　パンフレット】汎発性膿疱性乾癬（患者さん向け）汎発性膿疱性乾癬（医療者向け）天疱瘡（患者さん向け）天疱瘡（医療者向け）表皮水疱症（患者さん向け）表皮水疱症（医療者向け）先天性魚鱗癬様紅皮症（患者さん向け）先天性魚鱗癬様紅皮症と類縁疾患（医療者向け）【平成22年度　診断の手引き(医療者向け)】膿疱性乾癬天疱瘡表皮水疱症先天性魚鱗癬様紅皮症
31	強皮症における病因解明と根治的治療法の開発	強皮症好酸球性筋膜炎硬化性萎縮性苔癬	トピックス(平成21年度)
32	混合性結合組織病の病態解明と治療法の確立に関する研究	混合性結合組織病	トピックス(平成21年度)
33	神経皮膚症候群に関する調査研究	結節性硬化症（プリングル病）神経線維腫症Ⅰ型（レックリングハウゼン病）神経線維腫症Ⅱ型色素性乾皮症（XP）	トピックス(平成21年度)
34	重症多形滲出性紅斑に関する調査研究	重症多形滲出性紅斑（急性期）
骨・関節系疾患
No.	研究班名	研究対象疾患	研究成果・最新情報など
35	脊柱靱帯骨化症に関する調査研究	後縦靭帯骨化症黄色靭帯骨化症前縦靭帯骨化症広範脊柱管狭窄症進行性骨化性線維異形成症	トピックス(平成21年度)
36	特発性大腿骨頭壊死症の診断・治療・予防法の開発を目的とした全国学際的研究	特発性大腿骨頭壊死症　特発性ステロイド性骨壊死症
腎・泌尿器系疾患
No.	研究班名	研究対象疾患	研究成果・最新情報など
37	進行性腎障害に関する調査研究	IgA腎症急速進行性糸球体腎炎難治性ネフローゼ症候群多発性嚢胞腎	トピックス(平成21年度)
スモン
No.	研究班名	研究対象疾患	研究成果・最新情報など
38	スモンに関する調査研究	スモン	トピックス(平成21年度)

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■横断的研究分野

No.	研究班名	年度	研究成果・最新情報など
1	特定疾患の微生物学的原因究明に関する研究	～平成22年度	トピックス(平成21年度)
2	新たな診断・治療法開発のための免疫学的手法の開発	～平成22年度	トピックス(平成21年度)
3	HLA多型が寄与する自己免疫疾患の発症機序の解明	平成19年度～21年度
4	特定疾患の疫学に関する研究	～平成22年度	トピックス(平成21年度) 報告書：平成17年3月：電子入力された臨床調査個人票に基づく特定疾患治療研究医療受給者調査報告書
5	特定疾患患者の生活の質（Quality of Life, QOL）の向上に関する研究	～平成22年度	トピックス(平成21年度) 報告書：　　　平成20年12月：筋萎縮性側索硬化症の包括的呼吸ケア指針(PDF：1,807KB) 平成17年度研究紹介（一般向け）平成17年度研究紹介（医療従事者向け）
6	重症難病患者の地域医療体制の構築に関する研究	平成17年度～22年度	トピックス(平成21年度) 平成17年度研究紹介（一般向け）平成17年度研究紹介（医療従事者向け）
7	特定疾患患者の自立支援体制の確立に関する研究	平成17年度～22年度	トピックス(平成21年度)
8	難治性疾患の医療費構造に関する研究	平成20年度～22年度
9	疾病モデルの開発に関する研究	平成14年度～16年度
10	難病患者に対する非薬物的介入のアウトカム研究	平成14年度～16年度	平成16年度研究紹介（一般向け）平成16年度研究紹介（医療従事者向け）
11	希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究	平成23年度～25年度	研究報告書「平成25年度実態調査　全国の難病相談・支援センターにおける特性を活かした取り組み」

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