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用語:常染色体劣性疾患 (じょうせんしょくたいれっせいしっかん)

常染色体上にある1組2対の遺伝子の両方の変化によって発症する疾患です。患者さんのご両親はどちらも、通常、1組2対のうちの一方の遺伝子に変化を持つ保因者であると考えられます。