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用語:
遺伝子の変異(いでんしのへんい)
通常はある規則に従って並んでいる遺伝子の順番が間違って並び変わっていたり、欠損したりしていること。そのために間違った情報が伝えられ、機能の異常なタンパク質が作られる。