難治性疾患克服研究事業(臨床調査研究分野)は、症例数が少なく、原因不明で治療方法も未確立であり、かつ、生活面で長期にわたる支障がある疾患について、研究班を設置し、原因の究明、治療方法の確立に向けた研究を行うものです。現在130疾患を対象にこの事業が行われています。
この事業により、疾患ごとの患者数・性別・年齢・地域の偏り等の実態が明らかになり、一定の基準に基づいた治療法の開発、対処療法の進歩など大きな成果が上げられています。
平成10年度からは、画期的な治療方法の開発や難病患者の生活の質(QOL)の改善を目指した公募制による重点研究が創設されました。さらに、平成11年度からは、厚生科学研究（先端的厚生科学研究分野）の中に位置づけ、課題選択は公募により行い競争的な研究が進められています。また、ヒトゲノム研究や脳科学研究等、他の先端的厚生科学研究との一体的な推進により研究の更なる進展を図り、平成15年度から難治性疾患克服研究に改編し、難治性疾患の治療方法の確立等を目指した研究が推進されています。
平成21年度から研究奨励分野が設けられ、これまで臨床調査研究分野において組織的・体系的な研究が行われてなかった疾患について、広く医療関係者等の協力を求め、患者さんやその疾患の病態に関する実態把握を目的とした研究が行われることになっています。
