難病情報センター｜臨床調査研究分野の対象疾患(130疾患)一覧表

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臨床調査研究分野の対象疾患(130疾患)一覧表

疾病番号	疾患名	疾病番号	疾患名
1	脊髄小脳変性症	66	拘束型心筋症
2	シャイ・ドレーガー症候群	67	ミトコンドリア病
3	モヤモヤ病（ウィリス動脈輪閉塞症）	68	Fabry病
4	正常圧水頭症	69	家族性突然死症候群
5	多発性硬化症	70	原発性高脂血症
6	重症筋無力症	71	特発性間質性肺炎
7	ギラン・バレー症候群	72	サルコイドーシス
8	フィッシャー症候群	73	びまん性汎細気管支炎
9	慢性炎症性脱髄性多発神経炎	74	潰瘍性大腸炎
10	多巣性運動ニューロパチー（ルイス・サムナー症候群）	75	クローン病
11	単クローン抗体を伴う末梢神経炎（クロウ・フカセ症候群）	76	自己免疫性肝炎
12	筋萎縮性側索硬化症	77	原発性胆汁性肝硬変
13	脊髄性筋萎縮症	78	劇症肝炎
14	球脊髄性筋萎縮症	79	特発性門脈圧亢進症
15	脊髄空洞症	80	肝外門脈閉塞症
16	パーキンソン病	81	Budd-Chiari症候群
17	ハンチントン病	82	肝内結石症
18	進行性核上性麻痺	83	肝内胆管障害
19	線条体黒質変性症	84	膵嚢胞線維症
20	ペルオキシソーム病	85	重症急性膵炎
21	ライソゾーム病	86	慢性膵炎
22	クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)	87	アミロイドーシス
23	ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（GSS）	88	ベーチェット病
24	致死性家族性不眠症	89	全身性エリテマトーデス
25	亜急性硬化性全脳炎(SSPE)	90	多発性筋炎・皮膚筋炎
26	進行性多巣性白質脳症（PML）	91	シェーグレン症候群
27	後縦靭帯骨化症	92	成人スティル病
28	黄色靭帯骨化症	93	高安病（大動脈炎症候群）
29	前縦靭帯骨化症	94	バージャー病
30	広範脊柱管狭窄症	95	結節性多発動脈炎
31	特発性大腿骨頭壊死症	96	ウェゲナー肉芽腫症
32	特発性ステロイド性骨壊死症	97	アレルギー性肉芽腫性血管炎
33	網膜色素変性症	98	悪性関節リウマチ
34	加齢黄斑変性	99	側頭動脈炎
35	難治性視神経症	100	抗リン脂質抗体症候群
36	突発性難聴	101	強皮症
37	特発性両側性感音難聴	102	好酸球性筋膜炎
38	メニエール病	103	硬化性萎縮性苔癬
39	遅発性内リンパ水腫	104	原発性免疫不全症候群
40	PRL分泌異常症	105	若年性肺気腫
41	ゴナドトロピン分泌異常症	106	ランゲルハンス細胞組織球症
42	ADH分泌異常症	107	肥満低換気症候群
43	中枢性摂食異常症	108	肺胞低換気症候群
44	原発性アルドステロン症	109	肺動脈性肺高血圧症
45	偽性低アルドステロン症	110	慢性血栓塞栓性肺高血圧症
46	グルココルチコイド抵抗症	111	混合性結合組織病
47	副腎酵素欠損症	112	神経線維腫症Ⅰ型（レックリングハウゼン病）
48	副腎低形成(アジソン病)	113	神経線維腫症Ⅱ型
49	偽性副甲状腺機能低下症	114	結節性硬化症(プリングル病)
50	ビタミンD受容機構異常症	115	表皮水疱症
51	TSH受容体異常症	116	膿疱性乾癬
52	甲状腺ホルモン不応症	117	天疱瘡
53	再生不良性貧血	118	大脳皮質基底核変性症
54	溶血性貧血	119	重症多形滲出性紅斑(急性期)
55	不応性貧血(骨髄異形成症候群)	120	リンパ脈管筋腫症(ＬＡＭ)
56	骨髄線維症	121	進行性骨化性線維異形成症(FOP)
57	特発性血栓症	122	色素性乾皮症(XP)
58	血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)	123	スモン
59	特発性血小板減少性紫斑病	124	下垂体機能低下症
60	ＩｇＡ腎症	125	クッシング病
61	急速進行性糸球体腎炎	126	先端巨大症
62	難治性ネフローゼ症候群	127	原発性側索硬化症
63	多発性嚢胞腎	128	有棘赤血球を伴う舞踏病
64	肥大型心筋症	129	ＨＴＬＶ－１関連脊髄症(ＨＡＭ)
65	拡張型心筋症	130	先天性魚鱗癬様紅皮症


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