副腎皮質ステロイドホルモンであるコルチゾールが過剰に分泌され、特徴的な身体所見を示す疾患群をクッシング症候群といいます。このコルチゾールは生命維持に不可欠で、下垂体から出てくるACTHというホルモンの支配を受けています。一方ACTHは、さらに上位の脳にある視床下部から出るCRF（またはCRH）の調節を受けています。このCRF-ACTH-コルチゾール系の中で、コルチゾールが過剰に産生・分泌され特異的な症状を示す状態をクッシング症候群といいます。この中で副腎が原因でコルチゾールを過剰に分泌する状態をACTH非依存性クッシング症候群または副腎性クッシング症候群といいます。一方ACTHが過剰に分泌され、その結果コルチゾールが増える状態をACTH依存性クッシング症候群といいます。さらにこの中で下垂体に原因がありACTHを過剰に出す病気をクッシング病、下垂体以外からACTHが過剰に分泌される病気を異所性ACTH症候群といいます。
１９６５〜８６年にかけて行われた全国調査では、平均して年に約１００症例の新たなクッシング症候群が発症し、そのうち副腎性が５０％、クッシング病が４０％程度と考えられています。
前記調査では、中年の女性に多くみられ、男女比は約１：４といわれています。
現在クッシング病のほとんどは、下垂体にACTHを産生する小さな腫瘍ができることによると考えられています。
ほとんどは遺伝しません。ごく稀にですが家族性に発症することがあります。
コルチゾールが増えると比較的初期には前腕や下肢の皮膚が薄くなり、皮下の毛細血管が透けて見えてピンクのまだら模様になります。やがておなかが出ている割に大腿部が細くなってきます。さらにぶつけた後が皮下出血しやすくなり、顔もむくんだ赤ら顔になります。さらには多毛、にきび、腹部や臀部に赤い筋ができます。子供で発症すると背が伸びなくなります。うつ傾向もでてきます。ACTHが多くなると、皮膚のこすれるところや関節部の皮膚が黒っぽくなります。また糖尿病、高血圧、骨粗鬆症などを合併することがあります。病気が進行すると感染に弱くなり、敗血症で亡くなることがあるので注意が必要です。
原因のほとんどは下垂体腫瘍ですので、それを手術で取ってしまうのが最も良い方法です。しかし腫瘍が小さいことが多いのでなかなか見つかりにくく、現在のところ確実に腫瘍を小さくしたり、ACTHが作られるのを抑える薬がほとんど無いのが現状です。その場合は副腎のステロイドホルモンを抑える薬を使って様子を見ることもあります。また腫瘍が見つかって手術をしても再発することがあり、その場合は放射線療法も考えられます。下垂体に放射線をかけると、後に下垂体機能低下症になることがありますので、その可能性も考慮することが必要です。
治療をしない場合、高血圧、糖尿病、骨粗鬆症などの悪化のみならず、感染による敗血症で死に至る危険性があります。一方、下垂体手術で腫瘍が全部取れた場合、下垂体の腫瘍以外の正常な部分は、手術前のコルチゾールの影響で抑制されており、それが回復するのに通常は１年近くかかります。
