リンパ脈管筋腫症（LAM）（ りんぱみゃくかんきんしゅしょう（LAM））（公費対象）

リンパ脈管筋腫症（LAM）は、異常な平滑筋様細胞（LAM細胞）が、肺、リンパ節、腎臓などで、ゆっくりと増えてくる全身性の病気です。ほとんどは妊娠可能な女性に発症すると言われています。肺ではLAM細胞が増加し、さらにのう胞と呼ばれる小さな穴が生じ、その結果、呼吸が苦しくなります。進行すると呼吸不全と言う状態になり酸素が必要になります。1937年に最初に報告され、1977年にカリントンらにより命名されました。日本では1970年に山中と斎木により｢び慢性過誤腫性肺脈管筋腫症｣と言う病名で報告されました。LAMには、結節性硬化症（プリングル病とも呼ばれます）という病気に伴って発生する場合（結節性硬化症に合併したLAM） と、伴わないで単独で発生する場合（孤発性LAM）の２種類があります。
厚生労働省難治性疾患克服研究事業では｢肺リンパ脈管筋腫症（肺LAM）｣と記載されてきましたが、平成21年10月より「リンパ脈管筋腫症」に疾患名が変更されました。

どの位の患者さんがいるのか、実数はわかっていませんが、稀な病気です。日本では、平成15・16年に厚生労働省難治性疾患克服研究事業「呼吸不全に関する調査研究班」(久保恵嗣班長)で医療施設を対象とした全国疫学調査が行われ、173人の患者さんの情報が集まり検討されました。その結果、日本でのLAMの有病率は100万人あたり約1.2〜2.3人と推測されています。人種差についてははっきりしていませんが、100万人あたり北米では2.5人、ヨーロッパで0.9〜1.3人と報告されています。
一方、結節性硬化症に合併するLAM患者様の詳細な患者数はわかっておりません。結節性硬化症患者様の肺では、26〜40%でのう胞性変化（肺LAM）が認められると報告され、わが国の結節性硬化症に合併するLAM患者さんは2000〜4000人と推定されています。

孤発性LAMも、結節性硬化症に合併するLAMも、ほとんどは妊娠可能な女性に発症しますが、閉経後に診断される患者さんもいます。稀ですが、男性の報告もされています。30才代半ばで診断される事が多く、人種、喫煙との関係は明らかではありません。一般的に妊娠、出産や女性ホルモン（経口避妊薬等のエストロゲン製剤）服用で症状が出現したり、病状が悪化したりすると言われています。しかし、肺機能の悪化もなく正常に出産した報告もあり、妊娠出産は必ずしも禁止ではありませんが、母子の健康状態に大きく影響する事であり、医師と十分に相談し慎重に検討しなければなりません。

結節性硬化症では、TSC1 、あるいはTSC2 という細胞増殖を抑制する遺伝子に異常が認められ、その結果、異常細胞、すなわちLAM細胞、が増殖すると考えられています。 孤発性LAM でも、LAM細胞にTSC2 遺伝子の異常が検出されると報告され、原因のひとつと考えられています。LAM細胞は、コラーゲンなどの蛋白質を分解する酵素を出して肺に穴をあけるのではないかと考えられています。

孤発性LAMは、遺伝するとは考えられていません。結節性硬化症は遺伝（常染色体優性遺伝）を示す疾患であり子供に1/2の確率で遺伝します。結節性硬化症の患者さんは、孤発性LAM患者さんに比べてより多くの臓器（脳、皮膚、心臓、肺、腎臓、など）で病気を生じますが、生じる臓器の組み合わせは様々です。また、結節硬化症でもあまり明らかな異常を示さない場合（不全型）もあります。結節性硬化症が遺伝しても、皆がLAMを発症するわけではありません。

主な症状は肺病変によるもので、労作性呼吸困難、咳嗽、血痰、喘息様の喘鳴、などを認めます。また、肺が破れて空気が漏れる（気胸）、胸やお腹に水が貯まる（乳糜（にゅうび）胸水、腹水）を合併することもあり、それに伴う胸痛、呼吸困難、腹満を認めることがあります。腎臓の血管筋脂肪腫から出血を認めることもあります。結節性硬化症では、LAMによる症状の他に、てんかん、皮膚病変など結節性硬化症による症状も認められます。

症状や合併症のある場合はその治療を行います。酸素が低下し呼吸不全状態となった場合は酸素の吸入、繰り返す気胸には胸膜の癒着や外科的治療が必要です。乳糜（にゅうび）胸水や腹水に対して内科的、外科的治療が行われます。まれに腎血管筋脂肪腫から出血することもあり、血管塞栓術や外科的処置が必要になることがあります。呼吸不全が進行した場合、肺移植の対象になりますが、肺移植の後、LAMが再発したとの報告もあります。LAMの発病や進行には女性ホルモンが関わっていると考えられ、性腺刺激ホルモン放出ホルモン誘導体、メドロキシプロゲステロンなどのホルモン療法が行われています。これらの治療は有効との報告もあるものの、効果に一定の見解はなく、今後、明らかにすべき課題です。
患者さんによって病気の進行スピードは異なり、治療は、個々の患者さんの病気の進行スピード、重症度などに応じて、生活の質を考慮し、心理的、社会的な配慮もしながら、慎重に選択する必要があります。 LAMでは、病気の仕組みが徐々に明らかになりつつあり、有効な新規治療法の開発を目指して活発に研究がなされています。

一般に、LAMはゆっくり進行し、肺病変（のう胞）の進行と共に、呼吸機能が低下し息切れ等がみられます。経過中、気胸、胸腹水の他、肺外の病変による症状も認める事があります。最近の日本の調査では、10年後、80%近くの患者さんが生存されていました。しかし、進行のスピードは患者さん毎で異なり、長期間にわたって安定した呼吸機能を示す方がいることもわかっています。