ライソゾーム病（らいそぞーむびょう）（公費対象）
(1)ライソゾーム病(ファブリー病を除く)（らいそぞーむびょう（ふぁぶりーびょうをのぞく））

人の体は何億もの細胞という小さな単位の集まりです。細胞は、体の臓器を形作りそれぞれの役割を果たしています。細胞が正常な新陳代謝を営んでいるとき、人は健康な体を保つことができます。生きている細胞は、常に新しい物質を作り、体の成分としたりエネルギーとしたりしています。そして、古くなったものは分解して捨てています。この古いものを分解する場所が細胞の中にあるライソゾームというところです。したがって、ライソゾームの中には数多くの分解酵素が存在しています。この分解酵素の一つが先天的に欠損しているために起こる病気がライソゾーム病です。欠損する酵素の種類によっていろいろな病気があり、症状も異なっています。現在、約30種のライソゾーム病が知られています。症状はそれぞれの病気で異なっていますが、共通点は、ライソゾームの中に分解されない老廃物が次第に蓄積していくということです。このことから、ライソゾーム病はすべて年齢とともに次第に病気が進行して悪化していく病気です。

具体的な病気の名前と、症状、遺伝形式

それぞれの病気は、一般に極めて希です。20万人に1人から10万人に1人くらいで、病気によって頻度は異なります。

ライソゾーム病のほとんどは、「常染色体性劣性遺伝形式」という遺伝形式で遺伝します。常染色体性劣性遺伝形式とは、「メンデルの遺伝の法則」でご存知のように、劣性の病気の遺伝子を持っている人（保因者）同士が結婚して、産まれる子どもの4人に1人が病気になります。保因者は、全く健康ですから誰が保因者であるかは検査をしないと分かりません。保因者の頻度は、これも病気によって異なりますが、ライソゾーム病の場合は一般的に150人から200人に1人くらいです。そして、同じ病気の保因者同士が結婚したときに初めて病気の子供が産まれる可能性が出てきます。一部のライソゾーム病は、「伴性劣性遺伝形式（X連鎖性劣性遺伝形式）」です。この場合には、保因者の女性が子どもを産んだとき、男の子の2人に1人に病気の子供が産まれます。

私たちは、それぞれ約3万個の遺伝子を持っています。そして、すべての人は、健康であっても、病気の遺伝子をひとりあたり約5〜6個持っています。同じ病気の遺伝子を持った保因者同士が結婚することは極めて希ですが、たとえばいとこ結婚のような血縁者との結婚では、同じ遺伝子を持っている確率が高くなりますので、起こりやすいと考えられます。

どういう酵素が欠損しているかわかっており、血液で酵素活性を測定することによって欠損していることがわかります。また、その酵素を作っている遺伝子も、多くのものが明らかにされています。

3のところで述べたとおり、遺伝します。

１のところで述べたとおり、ライソゾーム病は次第に悪くなる病気です。産まれてすぐは、ほとんどの場合、全く正常な赤ちゃんです。診察しただけでは、病気は全くわかりません。成長するにつれて、だんだんと症状が現れてきます。病気の種類によって症状は異なりますが、神経系の症状が出てくるものが多く見られます。お座りができていたのにできなくなったとか、歩けていたのに歩けなくなったとか、しゃべれなくなったとか、痙攣といった症状が乳児期や幼児期、あるいは学童期に起こり、だんだん進行します。それ以外に、肝臓や心臓が大きく腫れてくるとか、骨や関節が次第に曲がってくるという症状が出てくるものもあります。

ほとんどのライソゾーム病には、完全に治る治療法はありません。いくつかの病気では、欠損している酵素を点滴して治療することができます。しかし、一生治療を続けなければいけません。これができる病気は、現在のところ日本では2種類だけです。このほかでは、外国で認められているものや、外国で治験中のものがいくつかあります。次第に進行する病気ですから、できるだけ早く治療しなければいけません。現在、スクリーニングによる早期診断の方法も考えられています。

骨髄移植が効く病気もいくつかあります。これにはドナーが必要ですし、危険が伴います。酵素か、骨髄移植か、それぞれの病気によって慎重に判断されなければいけません。しかし、骨髄移植も酵素治療もできないものがほとんどです。

ライソゾーム病は進行性です。治療法の無いものでは、神経や体の臓器が次第に悪くなって寝たきりになり、幼児期や小児期に死亡します。軽症型といわれるもののなかには、健康人とあまり変わらない寿命のものもあります。

　　ライソゾーム病とは？（ライソゾーム病に関する調査研究班）