ミトコンドリア病は筋カ低下，筋萎縮などの骨格筋の症状だけでなく， 知能低下，痙攣，ミオクローヌス，小脳失調，難聴，外眼筋麻痺などの多彩な神経症状がみられる。ミトコンドリア脳筋症のなかでも心臓に症 状を表すものが多く存在する。
(1)慢性進行性外眼筋麻痺症候群（chronic progressive external ophthalmoplegia；CPEO）， (2)脳卒中様症状を伴うミトコンドリア脳 筋症（mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis and stroke‐like episodes；MELAS）， (3)Ragged−red fibersを伴うミオク ローヌスてんかん，福原病（myoclonus epilepsy with ragged‐red fibers；MERRF）， (4)ミトコンドリアDNA異常を原因とする心筋症
CPEOでは数千塩基対の欠失を示す多種類の異常ミトコンドリア DNAの存在が知られている。MERRFでは塩基番号8,344：tRNALys，MELASでは塩基番号3､243：tRNALeuの一塩基置換が見い出されて いる。心筋症に関与すると考えられている点変異として塩基番号 3､260：tRNALeu（uuR），4,317：tRNAlso，4､269：tRNAlso，3､243：tRNALeu（uuR），8､993：ATPase6Leu‐Argなどが報告されている。
外眼筋麻痺筋脱力外眼筋麻痺を主症状とするもので，外眼筋麻痺， 網膜色素変性，心伝導ブロックを3主徴とするKearns‐Sayre症候 群を含む。10歳代に始まることが多い。Kearns‐Sayre症候群は他に筋脱カ，難聴，小脳失調，髄液蛋白上昇，性腺ホルモン異常，糖尿病 などがみられる。
10歳代に発症するものが多いが，発作性頭痛，嘔吐に加え，全身の 痙攣発作や片麻痺，同名半盲などの脳卒中様発作がみられる。肥大型心筋症がしばしば伴い，また神経筋症状が軽微で心症状が優位のMELAS不全型も存在する。
全身のミオクローヌスに加え小脳失調，深部感覚低下，足変形など がみられることがある。
主に肥大型心筋症の所見を示し，糖尿病，低身長，難聴等の全身症 状を伴うことが多いが軽微なものもある。
CPEOは心ブロックが認められるものでは死亡するものが20％存在 する。MELAS，MERRFは一般に予後不良で30〜40歳代で死亡するものが多い。
