プリオン病(1)（ぷりおんびょう1）（公費対象）
クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）（くろいつふぇるとやこぶびょう（CJD））

クロイツフェルト・ヤコブ病とは、脳に異常化したプリオン蛋白が蓄積し脳神経細胞の機能が障害され、脳に海綿状の変化が出現するプリオン病と呼ばれる疾患群の中の代表的なものです。

プリオン病には、このクロイツフェルト・ヤコブ病のほかにゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群と致死性家族性不眠症があります。

この病気の患者さんは、年間100万人におよそ１人おられます。

地域による差はあまりありません。男性よりも女性にやや多く、平均発症年齢は63歳です。

この病気の原因は、プリオンと呼ばれる感染因子でその本体は異常化したプリオン蛋白であると考えられています。どのような機序で感染し発症するのか分かっておりません。特殊なものとして、この病気でなくなった患者さんの角膜や脳硬膜を移植された人で発症した例や、牛海綿状脳症（ＢＳＥ“狂牛病”）がヒトに感染した疑いのある例（変異型ＣＪＤ）が知られています。

稀ですが、プリオン蛋白遺伝子に変異のある人では、この病気が遺伝することがあります。

行動異常、性格変化や認知症症状、視覚異常、歩行障害などで発症します。数カ月以内に認知症症状が急速に進行し、ミオクローヌスと呼ばれるけいれん発作が起こります。発病より半年以内に自発運動はほとんどなくなり寝たきりの状態(無動性無言状態)となります。

この病気の治療法はまだありません。現在、ヘパリン類似活性を有するペントサンポリサルフェートなどの薬物を脳室内に投与する治療の臨床試験が行われています。

この病気は、発病後1〜2年以内に全身衰弱、肺炎などで死亡します。

プリオン病及び遅発性ウィルス感染症に関する調査研究班

厚生労働省

ヤコブ病サポート・ネットワーク

東京医科大学神経生理学講座プリオン病ガイドライン等

東北大学プリオン蛋白研究部門

長崎大学第1内科神経グループ

 診療マニュアル(改訂版)（ファイルサイズ 約：1.6MB）

このマニュアルは、クロイツフェルト・ヤコブ病をはじめとしたプリオン病の治療、検査、感染因子の滅菌法、感染防御等について、現在把握し得る最大限の情報を基に構成されています。（医療従事者向け）