本症は心室の筋肉の収縮が極めて悪くなり、心臓が拡張してしまう病気で肥大型心筋症に較べて予後の悪いものです。我が国のかつて統計によると、診断されてから5年生存している人は54%、10年生存は36%とされていましたが、最近では治療の進歩により生存率は76%と良くなっています。死因としては、心不全と不整脈があります。また、不整脈や心不全の重い人では、心臓の腔内に血の塊（血栓）ができて、それがはがれて血流に乗って流れると脳の血管などにつまって脳梗塞を生じたりします。
平成11年の厚生省の調査では全国推計17,700人であり、10万人あたり14人でした。しかし、この調査は病院を受診した人であり、また、この病気は無症状の人が多いため、実際にはもっと多いと考えられています。
男女とも60歳台が最も多く、ついで男性では50歳台、女性では70歳台に多くみられます。男女比は2.6:1と男性に多い傾向がみられます。
現在のところ原因は不明ですが、ウイルス性心筋炎の関与が注目されています。この病気はC型肝炎ウイルス感染によってもおこることが報告されていますが、発症原因の詳細は不明です。また、免疫異常、栄養のかたより、飲酒などが悪影響を及ぼすこともあるといわれています。
上記の厚生省の調査では5%に家族内発症がみられることより、遺伝的素因の関与も考えられています。
自覚症状として動悸や呼吸困難がみられます。はじめは運動時に現れますが、症状が進むにしたがって、安静時にも出現し、夜間の呼吸困難などを来します。また、心機能の低下が進むと、浮腫や不整脈が現れてきます。不整脈で重要なものには、脈が1分間に200回以上になる心室頻拍があり、急死の原因になります。逆に、脈が遅くなる房室ブロックがみられることもあります。胸部エックス線写真では心臓の拡大がみられ、心不全状態になると肺にうっ血所見が現れます。心電図ではさまざまな異常所見が出ます。心エコー検査では心室腔、特に左心室内径の拡大がみられ、心室壁の動きの低下もわかります。診断の確定は、心臓カテーテル検査で心臓の動きの低下をみることです。この場合、心筋生検で心臓の筋肉の組織像を調べることにより原因がわかることもあります。
予後の悪い病気ですので、必ず入院検査が必要です。症状がないときでも定期的な観察が欠かせません。再び心不全症状が出現すると、入院後長期間の安静臥床、又は運動制限などを行わなければなりません。心不全に対しては薬物療法を行いますが、副作用もあるので内服については医師の指導を十分に受けることが必要です。ベータ遮断薬が有効であることがわかり、多くの患者さんで投与されています。また、ACE阻害薬やアンジオテンシンⅡ受容体拮抗薬も延命効果や運動耐容能（運動に耐える能力）の改善が認められ、ベータ遮断薬と併用して使われています。水分が貯留する人では、利尿薬を使います。ただし、利尿をつけすぎると血液量が減って、心臓の機能がかえって落ちてしまうことがあります。また、尿中にカリウムを排出しすぎて不整脈が出たり、薬の中毒をおこしやすくしたりもしますから注意が必要です。利尿薬の一種であるスピロノラクトンは、利尿薬としてだけではなく心不全の改善効果があるとされています。一部の患者さんでは完全社会復帰が可能となる程の回復がみられますが、各種の薬剤は専門医の指示に従って注意深い服用が重要です。この病気は重い不整脈を合併することが多く、不整脈の薬や植込型除細動器が必要となることがあります。
この病気は慢性進行性のことが多く、予後がよくないため、欧米では心移植が必要となることが多く、我が国における心移植適応例の80%以上はこの病気です。厚生省の調査では、5年生存率は76%であり、死因の多くは心不全または不整脈です。
