運動失調を主要な症状とする神経変性疾患を脊髄小脳変性症といいます。
脊髄小脳変性症は総称であって、ここには臨床症状や、病理所見、遺伝子の異なる数多くの疾患が含まれています。脊髄小脳変性症の疾患分類は複雑ですが、最近は学問の進歩によって随分整理されてきています
厳密な意味での頻度は知られていません。推定では10万人に対して5〜10人程度と考えられます。脊髄小脳変性症各病型毎の相対頻度は、厚生省特定疾患運動失調症調査研究班(昭和63年度研究報告書）に報告されています。その時の全国調査では、2,759例の患者さんが集計されています。
一般的にいえば、とくに人種や職業、性別による差はありません。ある病型によっては、特定の地域に片寄って報告されていることがあります。
脊髄小脳変性症は、元々原因不明の疾患であると定義されていますので、遺伝性以外の原因は不明です。
脊髄小脳変性症には多数の病型が分類されていますが、遺伝性のものと弧発性のものに分けられます。そして、遺伝性のものは、優性遺伝と劣性遺伝、性染色体性に分かれます。
主な症状は、運動失調です。つまり、歩行がフラツク、手がうまく使えない、喋る時に舌がもつれるなどの症状がおきます。脊髄小脳変性症ではこれらの症状が緩徐進行性に進むというのが特徴です。 運動失調以外にも様々な症状をきたします。主要なものは、自律神経症状としての起立性低血圧、発汗障害、排尿障害など、錐体路症状として下肢のつっぱり、その他、末梢神経障害や筋の萎縮などです。
現時点では原因がはっきりしていませんので、原因的治療はありません。専ら対症療法ということになります。運動失調に対してはTRHが有効です。また、自律神経障害に対しては、多くの対症療法が工夫されており、起立性低血圧に対しては、ジヒドロエルゴタミン、ドプス、ミドドリン、アメジニウムなどが使用されます。排尿障害に対してはα交感神経遮断薬が使用されます。また、下肢のつっぱりなどの痙縮に対しては抗痙縮剤が使われます。また、パーキンソン症状に対しては抗パーキンソン剤が使用されます。
一般的にいえば、緩徐進行性の経過をとります。10年、20年単位で経過を見て行く必要があります。
