原発性免疫不全症候群（げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん）（公費対象）

正常なヒトでは体内に細菌やウイルスなどの病原体が侵入すると、これらを排除する防衛反応が生じます。この仕組みが免疫系です。原発性免疫不全症候群は、先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥がある疾患の総称であり、後天的に免疫力が低下するエイズなどの後天性免疫不全症候群と区別されます。障害される免疫担当細胞（たとえば、好中球、T細胞、B細胞）などの種類や部位により200近くの疾患に分類されます。

原発性免疫不全症候群で問題となるのは、感染に対する抵抗力の低下であります。重症感染のため重篤な肺炎、中耳炎、膿瘍、髄膜炎などを繰り返します。時に生命の危険を生じることもあり、中耳炎の反復による難聴、肺感染の反復により気管支拡張症などの後遺症を残すこともあります。

疾患により異なりますが、出生１万に対して毎年１人ぐらいの割合で生まれます。比較的頻度の高いX連鎖無ガンマグロブリン血症と慢性肉芽腫症は日本全国ではともにおよそ500人から1000人近く存在すると推定されます。

X連鎖無ガンマグロブリン血症、X連鎖重症複合免疫不全症、X連鎖高IgM症候群、X連鎖慢性肉芽腫症、ウイスコット・アルドリッチ症候群などのX連鎖の遺伝形式をとる疾患が多く、これらは男児にのみ発症します。常染色体劣性型の疾患では男女ほぼ同数です。発症年令は、抗体欠乏を主徴とする免疫不全症では胎盤移行抗体のなくなる生後6か月から2歳頃から発症し、好中球やT細胞機能の異常による免疫不全症では生後早期から発症する傾向があります。

多くは免疫系に働く蛋白の遺伝子の異常です。この10年間に代表的な原発性免疫不全症候群の原因遺伝子はほとんど解明され、確定診断や治療に役立っています。しかし、IgGサブクラス欠乏症や慢性良性好中球減少症のように一時的な免疫系の未熟性によると思われる疾患もあります。

基本的には遺伝性の病気ですが、家族に同様の患者のいない散発例も多くみられます。X連鎖の遺伝形式の疾患では、母親が保因者の場合、生まれてくる男児は2分の1の確率で発症します。女児は2分の1の確率で保因者となります。常染色体劣性形式のばあいでは、父母が保因者であり、子が4分の1の割合で患者になります。

主な症状は易感染性です。つまり、風邪症状がなかなか直らなかったり、何度も発熱したりし、入院治療が必要です。重症のタイプでは感染が改善せず、致死的となることもあります。好中球や抗体産生の異常による疾患では細菌感染が多く、T細胞などの異常ではウイルス感染が多い傾向があります。

疾患・重症度により治療法が選択されます。

軽症例では、抗菌薬の予防内服によりかなりの効果があります。抗体欠乏を主徴とする免疫不全症では、月１回ほどの静注用人免疫グロブリン製剤の補充により感染はほぼ予防できます。

重症複合免疫不全症などの重症なタイプでは早期に骨髄や臍帯血による造血幹細胞移植が選択されます。ドナーがみつからないばあいは遺伝子治療が考慮されます。

疾患や重症度によりかなり異なります。軽症例では抗菌薬の予防内服や人免疫グロブリンの補充療法などにより通常の日常生活が送れます。それに対し、重症複合免疫不全症などは造血幹細胞移植をしないと多くは2歳以上まで生存できません。また、慢性肉芽腫症などは予防内服をしていても、30歳以上になるとかなり予後不良となります。なによりも、まれな疾患でもあり専門の施設での診断、治療、経過観察が大切です。