筋萎縮性側索硬化症（きんいしゅくせいそくさくこうかしょう）（公費対象）

筋萎縮性側索硬化症（ALS）とは、手足・のど・舌の筋肉や呼吸に必要な筋肉がだんだんやせて力がなくなっていく病気です。しかし、筋肉そのものの病気ではなく、筋肉を動かし、かつ栄養している運動をつかさどる神経（運動ニューロン）だけが障害をうけ、脳から「手足を動かせ」という命令が伝わらなくなることにより、力が弱くなり、筋肉がやせていくのです。その一方で、体の感覚や知能、視力や聴力、内臓機能などはすべて保たれることが普通です。

１年間で新たにこの病気にかかる人は人口10万人当たり約１人です。全国では、特定疾患医療受給者数から見ると約8,300人がこの病気を患っています。

男女比は約２：１と男性に多く認めます。この病気は中年以降いずれの年齢の人でもかかることがありますが、最もかかりやすい年齢層は50〜60歳台です。まれにもっと若い世代での発症もあります。特定の職業の人に多いということはありません。

原因は不明です。興奮性アミノ酸の代謝に異常があるとの学説やフリーラジカルの関与があるとの様々な学説がありますが、結論は出ていません。家族性ALSの約２割ではスーパーオキシド・ジスムターゼという酵素の遺伝子に異常が見つかっています。最近になりTDP43やFUSと呼ばれる遺伝子にも異常が見つかってきています。

多くの場合は遺伝しません。両親のいずれかあるいはその兄弟、祖父母などに同じ病気のひとがいなければまず遺伝の心配をする必要はありません。その一方で、およそ5〜10％は家族内で発症することが分かっており、家族性ALSと呼ばれています。この場合は両親のいずれかあるいはその兄弟、祖父母などに同じ病気のひとがいることがほとんどです。そのうちの２割は上で触れたスーパーオキシド・ジスムターゼの遺伝子異常が原因となっています。

多くの場合は、手指の使いにくさや肘から先の力が弱くなり、筋肉がやせることで始まります。話しにくい、食べ物が のみ込みにくいという症状で始まることもあります。いずれの場合でも、やがては呼吸の筋肉を含めて全身の筋肉がやせて力がはいらなくなり、歩けなくなって最後は寝たきりとなり、水や食べ物ののみこみもできなくなり、呼吸も十分にできなくなります。進行しても通常は感覚や知能は問題なく、眼球運動障害や失禁もみられにくい病気です。

１．ALSの進行を遅らせる作用のある薬：リルゾール(商品名　リルテック)という薬が日本でも承認されました。

２．対症療法（様々の症状を軽くする方法）

１）ALSにともなって起こる筋肉や関節の痛みに対しては毎日のリハビリテーションがとても大切です。リハビリを行う方法については、主治医の先生や地域の保健師さん、介護保険のケアマネージャーさんあるいは各都道府県にある難病医療連絡協議会の専門員（http://www.nanbyou.or.jp/soudan/nanren.htm）と相談してください

２）体の自由が効かないことや、病気に対する不安等から起こる不眠には睡眠薬や安定剤を使います。

３）呼吸困難に対しては、鼻マスクによる非侵襲的な呼吸の補助と気管切開による侵襲的な呼吸の補助があります。

４）のみ込みにくさがある場合には、後に述べるような食物の形態を工夫(原則として柔らかく水気の多いもの、味の淡泊なもの、冷たいものが嚥下しやすい)する、少量ずつ口に入れて嚥下する、顎を引いて嚥下するなど摂食・嚥下の仕方に注意することが有用です。飲み込みにくさがさらに進行した場合には、お腹の皮膚から胃に管を通したり（胃ろう）、鼻から食道を経て胃に管をいれて流動食を補給したり、点滴による栄養補給などの方法があります。現在は「胃ろう」（PEGとも云いますhttp://www.pegnet.jp/index.html あるいはhttp://www.bostonscientific.jp/templatedata/imports/HTML/PEG/index.html）で栄養補給する方法が一般的です。

５）話しにくい、手の力が入らないなどの症状が進行すると家族や他のヒトとのコミュニケーションが大変になることがあります。早めに新たなコミュニケーション手段の習得を行うことが大切です。文字盤とよばれるコミュニケーションボードを使用するには最初に練習が必要です（日本ALS協会新潟県支部のホームページに文字盤入門がありますhttp://www.jalsa-niigata.com/）。体や目の動きが一部でも残存していれば、適切なコンピューター・マルチメディア（意思伝達装置）および入力スイッチの選択により、コミュニケーションが可能です。主治医の先生や地域の保健師さん、介護保険のケアマネージャーさんあるいは各都道府県にある難病医療連絡協議会の専門員（http://www.nanbyou.or.jp/soudan/nanren.htm）等と相談してください。

この病気は常に進行性で、一度この病気にかかりますと症状が軽くなるということはありません。体のどの部分の筋肉から始まってもやがては全身の筋肉が侵され、最後は吸の筋肉（呼吸筋）も働かなくなって大多数の方は呼吸不全で死亡します。人工呼吸器を使わない場合、病気になってから死亡までの期間はおおよそ3〜5年ですが、中には人工呼吸器を使わないでも10数年の長期間にわたって非常にゆっくりした経過をたどる例もあります。その一方で、もっと早い経過で呼吸不全をきたす例もあります。特に高齢者で、話しにくい、食べ物が のみ込みにくいという症状で始まるタイプは進行が早いことが多いとされています。重要な点は患者さんごとに経過が大きく異なることであり、個々の患者さんに即した対応が必要となります。

わが国ではALS患者さんの自然経過（自然歴）をきちんと調査したデータが少なく、今後限られた患者数の中で有効な臨床研究あるいは治験をデザインしていく上でとても重要な課題となっています。この問題の解決を目的の一つとしたALS患者さんのJaCALSとよばれる全国調査が厚生労働省「神経変性疾患に関する調査研究」班（主任研究者　自治医大神経内科　中野今治教授）で開始されました( http://www.jacals.jp　中央事務局は名古屋大学神経内科になります)。現在、JaCLASでは、ALS研究で今まで世界的にもあまり行われてこなかった、さまざまな臨床情報と遺伝子を併せた大規模な調査研究を行っています。この研究により、新しい知見が生まれ、病態の解明、将来の新規治療法につながる可能性があります。2009年10月現在で登録症例はALS 359例、対照151例ですが、ALSと診断され告知されているすべての患者さんが対象となっており、全国で1000人以上のALS患者さんに参加していただきたいと考えておりますので、JaCALSの理念にご賛同いただけるALS患者さんはぜひご協力ください。