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先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)(指定難病320)

せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーる(じーぴーあい)けっそんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

この病気はどのようにして診断するのですか?

生まれつきの原因不明のてんかんや発達の遅れがある場合、採血をしてフローサイトメトリーという方法で白血球表面のGPIアンカー型タンパク質であるCD16の量を測定し、低下していればIGDと診断できます。一般血液検査のアルカリホスファターゼの値が高値であるとより疑われます。27個の遺伝子のどの遺伝子に変異があるか診断する為には、血液から遺伝子を抽出し遺伝子の配列を調べて異常を見つけます。変異遺伝子の種類によってはフローサイトメトリーでCD16の低下がみられないこともあるので、症状から疑わしい場合には、フローサイトメトリーで低下がみられなくても遺伝子解析が診断に必要な時もあります。

IGDの子供がいる場合に、次の子供もIGDになることはありますか?

多くの患者さんは両親から異常な遺伝子を1本ずつもらって発症します。その確率は1/4です。ですから次のお子さんも1/4の確率で病気になります。変異がわかっていれば胎児診断は可能です。PIGA欠損症に関しては、母親のX染色体上のPIGA遺伝子に変異がある場合がほとんどですが、男児のみ1/2の確率で病気になり、女児は発症しません。まれに母親のPIGA遺伝子に変異が無い場合があり、突然変異によっておこったと考えられますがその場合は次の子供も突然変異がおこる確率は低いです。

乳児期にIGDと診断されました。これからの発達はどのようになるのでしょうか。

どの遺伝子に変異があってそれがどの程度機能に影響するかによって、症状が大きく異なります。またけいれん発作がうまく投薬でコントロールできるかどうかによっても以降の発達が左右されます。ビタミンB6(ピリドキシン)の投与によってけいれん発作が抑えられ、発達がよくなるという症例もあるので小児の神経疾患を診療している医療機関で、てんかんの治療を含めた支援を受けながら発達を見守ることが必要です。

患者会はありますか?

毎年大阪大学で開催しています。患者さんとそのご家族、治療に関わっている小児神経科医や研究者の皆で話し合い、交流を深める良い機会ですので是非ご参加ください。御要望があれば、他の地域でも開催したいと考えています。日程等は下記の疾患ホームページでご確認ください。
http://igd.biken.osaka-u.ac.jp/

治験情報の検索:国立保健医療科学院
※外部のサイトに飛びます。
情報提供者
研究班名 先天性GPI欠損症の症例登録システムの構築と実態調査及び早期診断法の確立に関する調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
新規掲載日平成29年5月30日