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無脾症候群(指定難病189)

むひしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 無脾症候群とは

生まれつき脾臓が無い場合、先天性心疾患を合併することが多いです。その上、内臓が左右対称的となることが多いのです。
心臓、肺、腹部臓器はもともと左右対称に作られてはいません。心臓はどちらかというと胸郭の左側に位置しますし、左心室や右心室の形もそれぞれ異なります。右肺は3つの分葉にわかれ、左肺は2つの分葉にわかれます。胃は腹部の左側に位置し、脾臓は左側、肝臓は右側に位置します。これらの臓器が正常の左右不対称ではなく、左右対称性に形成されることがあります。左右不対称が明かでない場合(つまり左右対称的である場合)、内臓錯位と呼び、心疾患を合併することが多いので、内臓錯位症候群とも呼ばれます。内臓錯位症候群のうち、右側相同を呈する場合には、脾臓が無いことが多いのです。肺は左右とも3葉で、肝臓は左右対称に位置します。このような状態を無脾症あるいは無脾症候群と呼びます。50-90%に先天性心疾患を合併します。合併心疾患は、単心房、共通房室弁、単心室、総肺静脈還流異常、肺動脈閉鎖(狭窄)などが多いです。



図1:無脾症の内臓(中西敏雄編著.先天性心疾患の周術期管理.94p. メデイカ出版、2015. より転載)、図2:無脾症候群の心臓(中西敏雄編著.先天性心疾患の周術期管理.94p. メデイカ出版、2015. より転載)

2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

先天性心疾患は、赤ちゃん約100人に1人の割合で発生します。無脾症候群はその先天性心疾患の約0.9%といわれています。成人になった無脾症候群の患者さんがどのくらいいるかは、まだ明らかではありませんが、フォンタン手術の成績向上に伴って、その数は増えていくと思われます。

3.この病気はどのような人に多いですか

現時点で、「このような場合に無脾症候群の赤ちゃんが生まれることが多い」と断定できる環境、要因は見つかっていません。

4.この病気の原因はわかっているのですか

原因は不明です。遺伝子異常の関与が稀にあります。

5.この病気は遺伝するのですか

ご本人に加えて親子や兄弟にこの病気があることは非常に稀です。遺伝子異常の関与が稀にありますが、多くは突然変異で遺伝することはほとんどありません。

6.この病気ではどのような症状がでますか

無脾症では心内合併疾患として、両側上大静脈、単心房、共通房室弁、単心室、心房中隔欠損、心内膜床欠損、肺動脈狭窄、両大血管右室起始症、総肺静脈還流異常、動脈管開存、など多彩なものを認めます。症状は、主として合併する心疾患によります。全員に低酸素血症は存在し、チアノーゼがみられます。出生当初は肺血流の状況に大きく影響されます。肺血流減少型が多く、肺動脈狭窄・閉鎖があれば呼吸不全症状(多呼吸、陥没呼吸)は、呈することは少なく、チアノーゼが主な症状となります。肺動脈狭窄が無いか軽度だと肺血流量が増加するので呼吸不全症状(多呼吸、陥没呼吸)と一緒に心不全症状(体重増加不良、多汗、哺乳力不良)を呈することとなります。共通房室弁逆流で、高度心不全をきたすこともあります。総肺静脈還流異常を合併すると多くは重症な低酸素血症、多呼吸、心不全となります。
脾臓は、細菌に対する免疫機構の役目を一部ですが担っています。脾臓が生まれつき無いと肺炎球菌、インフルエンザ桿菌による髄膜炎、敗血症に罹患しやすく、ときに致命的で、突然死もあります。感染性心内膜炎のリスクも高いです。
無脾症では、腸回転異常、総腸間膜症などによる腸閉塞を合併することもあります。腸閉塞になると嘔吐など消化器症状が出現し重篤となります。

7.この病気にはどのような治療法がありますか

内科的には、心不全や肺高血圧に対する薬物治療をします。カテーテル治療が施行されることもあります。手術による根治療法はありません。最終的には2心室修復は困難で、フォンタン手術となることが多いです(図3)。


図3:右室型単心室へのフォンタン型手術(金子幸裕、平田康隆、木村充利、阿知和郁也.先天性心疾患の血行動態:治療へのアプローチ.151p. 文光堂、2013. より転載)

この手術を行うことで、一つの心室のみで肺動脈、大動脈の循環を維持していくことになります。フォンタン型手術を行うためには、両方向性グレン手術など、幾つかの段階的手術を経なくてはなりません。ただ、患者さん全員がフォンタン型手術が可能になるわけではありませんので、主治医の先生のお話をよく聞いてください。
総肺静脈還流異常を合併すると、治療が特に難しくなります。総肺静脈還流異常を別に手術する必要があることもあります。
細菌感染症に対するワクチン接種をおこなうことが大切です。抗菌薬の予防投与をすることがありますので主治医の先生とよく相談してください。

8.この病気はどのような経過をたどるのですか

合併する心奇形によりますが、単心房、単心室、共通房室弁、肺動脈狭窄の組み合わせが多く、高度のチアノーゼを呈し、フォンタン手術をしないと、生涯、心不全、チアノーゼが持続し、予後が悪い疾患です。
出生後まもなく低酸素血症によるチアノーゼを呈します。単心室症の最終手術はフォンタン型手術です。ただ、フォンタン型手術を一期的に行うことはできません。単心室で肺動脈狭窄がなければ肺動脈絞扼術を、肺動脈閉鎖ならブラロック-トージック短絡手術を生後早期に施行し、経過をみます。生後3ヶ月以降に両方向性グレン手術、その後にフォンタン型手術を行います。フォンタン型手術は3歳前後までに施行されることが多いようです。
フォンタン型手術施行にはクリアしなければならない基準があり、全員の患者さんできるわけではありません。そのため、慢性の低酸素血症のまま成人となる方もおられます。慢性低酸素血症のままですと生活・運動制限がかかることもあります。
フォンタン型手術は動脈血の低酸素状態を正常の酸素濃度にするための手術です。決して、病気自体を治す手術ではありません。長期間、1つの心房、1つの心室で人間の体の循環を回すことは、やはり、どこかで無理が生じます。成人期の患者さんが増えてきましたので、最近、いろいろな問題が出てくることが次第に分かってきました。それらの問題というのは、1)弁逆流、2)不整脈、3)低酸素血症の再発、4)蛋白漏出性胃腸症、5)血栓、6)肝障害などです。もともとの心臓の病気が完治したということではないため、定期的に専門医によるフォローが必須となります。肝線維症、肝硬変、肝癌などの有無について肝臓専門医のフォローも必要になることがあります。
フォンタン手術後は血栓予防のためにワルファリン服用を開始することがあります。アスピリン単独投与、アスピリン+ワルファリン併用の場合もあります。この抗凝固薬、抗血小板薬投与の方針については施設によって異なっているのが現状です。

9.この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

フォンタン型手術後は、一見、正常のように見える患者さんもいらっしゃいます。しかし、肺動脈内への血流は、心室の持つポンプ機能で送り出しているわけではないので、心臓の予備能力は正常より少ないです。激しい運動は不可能ではないのですが、無理はせずマイペースで運動することが大切です。
長く続く動悸、今までにはない息切れ感、足・顔のむくみなどがあれば、主治医に相談してください。
青年期以降の患者さんでは就労が問題となります。基本的には、重労働は避ける必要があります。
フォンタン型手術後の女性の場合は、どうしても妊娠のことが問題になります。フォンタン型手術後の場合は、妊娠中に心臓に負担がかかってきます。高校生以降の女性は、主治医の先生ときちんと相談しておくことが必要です。もし、ワルファリンも服薬していたら、妊娠は禁忌ですので、主治医に確認してください。
フォンタン型手術に至らなかった患者さん、フォンタン型手術後でも低酸素血症の残存した患者さんは、自分で可能な範囲の生活、運動に心がけて下さい。低酸素血症があっても働いている方も多くいらっしゃいます。食事に関しては、普通の食事でよいですが、低酸素血症では多血症となるので、鉄分の補給には心がけてください。
社会福祉制度として幾つかの助成制度がありますので、就労については、最寄りの地方自治体、ハローワークの窓口で相談してください。

本病名の関連資料・リンク

①先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン(2012改訂版)
http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2012_echigo_h.pdf
②成人先天性心疾患診療ガイドライン(2011年改訂版)
http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2011_niwa_h.pdf
③先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン.
http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2010_hamaoka_h.pdf
④日本先天性心疾患学会HP.
http://www.jsachd.org


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情報提供者
研究班名 単心室循環症候群の予後に関する研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成28年12月2日