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特定疾患治療研究事業対象疾患一覧表（56疾患）

疾患番号 疾患名 対象指定年度
01 ベーチェット病 昭和47年04月01日
02 多発性硬化症 昭和48年04月01日
03 重症筋無力症 昭和47年04月01日
04 全身性エリテマトーデス 昭和47年04月01日
05 スモン 昭和47年04月01日
06 再生不良性貧血 昭和48年04月01日
07 サルコイドーシス 昭和49年10月01日
08 筋萎縮性側索硬化症 昭和49年10月01日
09 強皮症／皮膚筋炎及び多発性筋炎 昭和49年10月01日
10 特発性血小板減少性紫斑病 昭和49年10月01日
11 結節性動脈周囲炎 昭和50年10月01日
（1）結節性多発動脈炎
（2）顕微鏡的多発血管炎		 （1）昭和50年10月01日
（2）昭和50年10月01日
12 潰瘍性大腸炎 昭和50年10月01日
13 大動脈炎症候群 昭和50年10月01日
14 ビュルガー病（バージャー病） 昭和50年10月01日
15 天疱瘡 昭和50年10月01日
16 脊髄小脳変性症 昭和51年10月01日
17 クローン病 昭和51年10月01日
18 難治性肝炎のうち劇症肝炎 昭和51年10月01日
19 悪性関節リウマチ 昭和52年10月01日
20 パーキンソン病関連疾患 ※1  
(1)進行性核上性麻痺
(2)大脳皮質基底核変性症
(3)パーキンソン病		 （1）平成15年10月01日
（2）平成15年10月01日
（3）昭和53年10月01日
21 アミロイドーシス 昭和54年10月01日
22 後縦靱帯骨化症 昭和55年12月01日
23 ハンチントン病 昭和56年10月01日
24 モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症) 昭和57年01月01日
25 ウェゲナー肉芽腫症 昭和59年01月01日
26 特発性拡張型（うっ血型）心筋症 昭和60年01月01日
27 多系統萎縮症 ※2  
（1）線条体黒質変性症
（2）オリーブ橋小脳萎縮症
（3）シャイ・ドレーガー症候群		 （1）平成15年10月01日
（2）昭和51年10月01日
（3）昭和61年01月01日
28 表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型) 昭和62年01月01日
29 膿疱性乾癬 昭和63年01月01日
30 広範脊柱管狭窄症 昭和64年01月01日
31 原発性胆汁性肝硬変 平成02年01月01日
32 重症急性膵炎 平成03年01月01日
33 特発性大腿骨頭壊死症 平成04年01月01日
34 混合性結合組織病 平成05年01月01日
35 原発性免疫不全症候群 平成06年01月01日
36 特発性間質性肺炎 平成07年01月01日
37 網膜色素変性症 平成08年01月01日
38 プリオン病 平成14年6月統合
（1）クロイツフェルト・ヤコブ病
（2）ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病
（3）致死性家族性不眠症		 （1）平成09年01月01日
（2）平成14年06月01日
（3）平成14年06月01日
39 肺動脈性肺高血圧症 平成10年01月01日
40 神経線維腫症Ⅰ型／神経線維腫症II型 平成10年05月01日
41 亜急性硬化性全脳炎 平成10年12月01日
42 バット・キアリ（Budd-Chiari）症候群 平成10年12月01日
43 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 平成10年12月01日
44 ライソゾーム病 平成14年6月統合
（1）ライソゾーム病
（2）ファブリー病		 （1）平成13年05月01日
（2）平成11年04月01日
45 副腎白質ジストロフィー 平成12年04月01日
46 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 平成21年10月1日
47 脊髄性筋萎縮症 平成21年10月1日
48 球脊髄性筋萎縮症 平成21年10月1日
49 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 平成21年10月1日
50 肥大型心筋症 平成21年10月1日
51 拘束型心筋症 平成21年10月1日
52 ミトコンドリア病 平成21年10月1日
53 リンパ脈管筋腫症(LAM) 平成21年10月1日
54 重症多形滲出性紅斑（急性期） 平成21年10月1日
55 黄色靭帯骨化症 平成21年10月1日
56 間脳下垂体機能障害  
　1．PRL分泌異常症
2．ゴナドトロピン分泌異常症
3．ADH分泌異常症
4．下垂体性TSH分泌異常症
5．クッシング病
6．先端巨大症
7．下垂体機能低下症		 平成21年10月1日

 

注）平成21年10月より疾患番号46～56の11疾患が追加されました。

 

注)平成15年10月より

※1. パーキンソン病に進行性核上性麻痺及び大脳皮質基底核変性症を加え、「パーキンソン病関連疾患」と疾患名が変更されました。

※2. シャイ・ドレーガー症候群に線条体黒質変性症及びオリーブ橋小脳萎縮症（脊髄小脳変性症から移行）を加え、「多系統萎縮症」と疾患名が変更されました。