130の臨床調査研究分野の対象疾患を疾患群別に分類しております。
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血液系疾患
- 再生不良性貧血公費対象
- 溶血性貧血
- 不応性貧血（骨髄異形成症候群）
- 骨髄線維症
- 特発性血栓症
- 特発性血小板減少性紫斑病公費対象
- 血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）
- 原発性免疫不全症候群公費対象
免疫系疾患
- 大動脈炎症候群（高安動脈炎）公費対象
- バージャー病（ビュルガー病）公費対象
- 結節性動脈周囲炎
- (1)結節性多発動脈炎公費対象
- (2)顕微鏡的多発血管炎公費対象
- ウェゲナー肉芽腫症公費対象
- アレルギー性肉芽腫性血管炎
（チャーグ・ストラウス症候群） - 悪性関節リウマチ公費対象
- 側頭動脈炎
- 全身性エリテマトーデス公費対象
- 多発性筋炎・皮膚筋炎公費対象
- シェーグレン症候群
- 成人スティル病
- ベーチェット病公費対象
- 抗リン脂質抗体症候群
内分泌系疾患
- ビタミンＤ受容機構異常症
- 甲状腺ホルモン不応症
- TSH受容体異常症
- 下垂体性TSH分泌異常症公費対象
- 偽性副甲状腺機能低下症
- PRL分泌異常症公費対象
- ゴナドトロピン分泌異常症公費対象
- ADH分泌異常症公費対象
- 原発性アルドステロン症
- 副腎低形成(アジソン病)
- グルココルチコイド抵抗症
- 副腎酵素欠損症
- 偽性低アルドステロン症
- 中枢性摂食異常症
- 下垂体機能低下症公費対象
- クッシング病公費対象
- 先端巨大症公費対象
神経･筋疾患
- プリオン病
- 亜急性硬化性全脳炎（SSPE）公費対象
- 進行性多巣性白質脳症（PML）
- 脊髄小脳変性症公費対象
- パーキンソン病関連疾患
2003年10月1日よりパーキンソン病に進行性核上性麻痺及び大脳皮質基底核変性症を加え、「パーキンソン病関連疾患」と疾患名が変更されました。
- (1)進行性核上性麻痺公費対象
- (2)大脳皮質基底核変性症公費対象
- (3)パーキンソン病公費対象
- 筋萎縮性側索硬化症(ALS)公費対象
- 脊髄性筋萎縮症公費対象
2009年10月より脊髄性進行性筋萎縮症から疾患名が変更されました
- 球脊髄性筋萎縮症公費対象
- 多系統萎縮症
2003年10月1日よりシャイ・ドレーガー症候群に線条体黒質変性症及びオリーブ橋小脳萎縮症（脊髄小脳変性症から移行）を加え、「多系統萎縮症」と疾患名が変更されました。
- (1)線条体黒質変性症公費対象
- (2)オリーブ橋小脳萎縮症公費対象
- (3)シャイ・ドレーガー症候群公費対象
- 副腎白質ジストロフィー公費対象
- 多発性硬化症公費対象
- ギラン・バレー症候群
- 重症筋無力症公費対象
- フィッシャー症候群
- 慢性炎症性脱髄性多発神経炎公費対象
- 多巣性運動ニューロパチー（ルイス・サムナー症候群）
- ハンチントン病公費対象
- 単クローン抗体を伴う末梢神経炎（クロウ・フカセ症候群）
- 正常圧水頭症
- モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症)公費対象
- ペルオキシソーム病
- ライソゾーム病（ファブリー病を除く）公費対象
- 脊髄空洞症
- 原発性側索硬化症
- 有棘赤血球を伴う舞踏病
- ＨＴＬＶ－１関連脊髄症（ＨＡＭ）
- ミトコンドリア病公費対象
聴覚･平衡機能系疾患
循環器系疾患
- 肥大型心筋症公費対象
- 特発性拡張型（うっ血型）心筋症公費対象
- 拘束型心筋症公費対象
- ミトコンドリア病公費対象
- ライソゾーム病（ファブリー病）公費対象
- 家族性突然死症候群
呼吸器系疾患
- 特発性間質性肺炎公費対象
- サルコイドーシス公費対象
- びまん性汎細気管支炎
- 若年性肺気腫
- リンパ脈管筋腫症（LAM）公費対象
2009年10月より肺リンパ脈管筋腫症から疾患名が変更されました
- ランゲルハンス細胞組織球症（ヒスチオサイトーシスＸ）
- 肥満低換気症候群
- 肺胞低換気症候群
- 肺動脈性肺高血圧症公費対象
2009年10月より原発性肺高血圧症から疾患名が変更されました
- 慢性血栓塞栓性肺高血圧症公費対象
2009年10月より特発性慢性肺血栓塞栓症から疾患名が変更されました
消化器系疾患
- 潰瘍性大腸炎公費対象
- クローン病公費対象
- 自己免疫性肝炎
- 原発性胆汁性肝硬変公費対象
- 難治性の肝炎のうち劇症肝炎公費対象
- 特発性門脈圧亢進症
- 肝外門脈閉塞症
- バット・キアリ症候群公費対象
- 肝内結石症
- 肝内胆管障害(原発性硬化性胆管炎 等)
- 慢性膵炎
- 重症急性膵炎公費対象
- 膵嚢胞線維症
皮膚･結合組織疾患
- 表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型)公費対象
- 膿疱性乾癬公費対象
- 天疱瘡公費対象
- 強皮症公費対象
- 好酸球性筋膜炎
- 重症多形滲出性紅斑（急性期）公費対象
- 硬化性萎縮性苔癬
- 混合性結合組織病公費対象
- 神経線維腫症Ⅰ型（レックリングハウゼン病）公費対象
- 神経線維腫症Ⅱ型 公費対象
- 結節性硬化症（プリングル病）
- 色素性乾皮症（XP)
- 先天性魚鱗癬様紅皮症
