メニュー


HOME >> FAQ(よくある質問と回答) >> 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)

脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)

せきずいしょうのうへんせいしょう(たけいとういしゅくしょうをのぞく)

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

遺伝性脊髄小脳変性症の場合、親が病気だと子供は必ず発症するのですか

遺伝性脊髄小脳変性症の大部分は常染色体優性遺伝性です。すなわち、親が原因となる遺伝子の変化を持っている場合、子供には半分の確率でその遺伝子の変化が伝わります。それぞれのお子さんにおいて半分の確率があるということです。たとえば二人のお子さんがいらっしゃった場合、二人のお子さんのうち一人に遺伝子の変化が伝わるということではありません。二人とも伝わる可能性(25%)、どちらか一人に伝わる可能性(50%)、二人とも伝わらない可能性(25%)それぞれがあるということです。一方、常染色体劣性遺伝性の場合、お子さんが発症するリスクは非常に低いと考えられます。こういった遺伝のことで疑問や不安に思われる点があれば、様々な施設において遺伝カウンセリングを行っておりますので、受診されることをお勧めします。

脊髄小脳変性症においてリハビリテーションは有効ですか。

脊髄小脳変性症において、集中リハビリトレーニングによる症状改善効果があり、トレーニング後も効果が持続すること、一定期間をあけて繰り返しトレーニングを行う事で、効果が増強できることが、様々な検討により明らかになってきています。通院あるいは入院して行うリハビリテーションだけではなく、自主的なトレーニングを継続することで、効果の持続が期待できます。リハビリテーションを行うにあたっては、転倒などのリスクに配慮する必要があり、リハビリテーションスタッフの適切な指導の下で行う事が重要です。
 

治験情報の検索:国立保健医療科学院
※外部のサイトに飛びます。

情報提供者
研究班名 運動失調症の医療基盤に関する調査研究 
研究班名簿   
情報更新日平成28年2月17日