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先天性ミオパチー(指定難病111)

せんてんせいみおぱちー

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

福祉制度では、どのようなものが利用可能ですか

身体的な症状の程度によっては、「身体障害者手帳」の交付を受けることができます。てんかんなどのけいれん症状がある方では、「精神障害者保健福祉手帳」の交付が受けられる場合もあります。年齢によっては、「小児慢性特定疾患」の助成を受けることが可能です。病院の担当の先生や、市区町村、健康福祉センターなどで適切なサービスを相談してみるとよいかもしれません。

麻酔に注意が必要と言われましたが、どういうことですか

呼吸不全がひそんでいても日常の生活の中では気づかれていないことがあります。麻酔や手術を行う際は、人工呼吸器管理が行われることもありますので、麻酔や手術前には、呼吸症状がなくても呼吸機能に問題がないかを確認することが必要です。またセントラルコア病、中心核ミオパチー、先天性筋線維タイプ不均等症など一部の病気で病因となるRYR1という遺伝子の異常は、同じ遺伝子の異常でも悪性高熱症という全く別の病気を引き起こす原因となることが知られています。悪性高熱症は、麻酔の時に高熱、筋強直を起こしてしまう病気です。この遺伝子の異常のある患者さんが、麻酔の際に必ず悪性高熱症を起こすわけではありませんが、病院受診とくに麻酔を必要とする処置が必要な時は、きちんと病名を伝えるようにしておきましょう。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 希少難治性筋疾患に関する調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年10月16日