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若年発症型両側性感音難聴(指定難病304)

じゃくねんはっしょうがたりょうそくせいかんおんなんちょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

補聴器や人工内耳以外の治療法はありませんか?

残念ながら、現在までに難聴を根本的に治す有効な治療法は確立されておらず、聴力に応じて補聴器あるいは人工内耳(残存聴力活用型人工内耳を含む)を用いて聞こえを補う治療が行われています。また、遺伝子治療に関する研究も進められていますが、現時点では研究段階であり臨床応用の見通しは立っていません。
既に難聴によって日常生活に支障をきたしている場合は、補聴器や人工内耳による早期治療をおすすめします。

遺伝学的検査(遺伝子検査)はどのような検査ですか?

難聴患者さんの遺伝子を調べる研究を行い、日本人難聴患者さんに多く見られる原因遺伝子変異(遺伝子の変化)の有無を網羅的に調べる検査です。平成24年より、信州大学耳鼻咽喉科が開発したインベーダー法による「先天性難聴の遺伝学的検査」が保険収載されました。また、平成27年8月より、この検査がインベーダー法に加えて次世代シーケンサー法が追加され、解析遺伝子数が大幅に増加し、30%以上の確定診断が可能となりました。難聴の遺伝学的検査は、難聴の程度や進行の程度を予測したり、難聴以外の症状を予測することができるなど、治療法の選択などにおいて有用な情報が得られ、 患者さんに多くのメリットがある検査です。

遺伝学的検査を受けたいのですが、どこで受けられますか?

「先天性難聴の遺伝学的検査」は保険収載されており、平成27年3月現在現在、国内121施設で検査が行われています。検査を希望される場合は、まず、かかりつけの耳鼻咽喉科にご相談いただき、お近くで遺伝学的検査を行っている施設を紹介していただくことをおすすめします。また検査結果の際には遺伝カウンセリングとともに返却されることが推奨されていますので、遺伝専門医との連携が可能な施設での検査をお奨めします。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 難治性聴覚障害に関する調査研究班  
新規掲載日平成27年9月6日