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ダイアモンド・ブラックファン貧血(指定難病284)

だいあもんどぶらっくふぁんひんけつ

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

この病気にはどのような治療法がありますか?

薬物療法としては、ステロイドが最も確立された治療法です。ステロイド開始前、およびステロイドが効かない場合には、4〜8週毎に輸血を行います。ステロイド不応性の輸血依存の場合や副反応によりステロイド治療が困難な場合は、造血幹細胞移植を実施することがあります。

ステロイドはいつから始めるのが良いでしょうか?

副作用として成長障害などに注意が必要です。乳児期は最も成長が著しい時期ですので、一般には6ヶ月以内の乳児にはステロイド療法は推奨されていません。できれば、主な予防接種を済ませ、1歳になってから開始するのが望ましいという意見もあります。

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情報提供者
研究班名 先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究班
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情報更新日 令和元年6月