- 古典的ファブリー病では、全身症状があり、その症状に特徴がありますので、小児科や皮膚科それに眼科でファブリー病と診断されることがほとんどです。確かにファブリー病であると診断するには、症状や皮膚、目の異常に加えて、αガラクトシダーゼ酵素の活性を測定して、欠損もしくは低下していることを明らかにする必要があります。女性の場合は、酵素活性が正常にでることがありますので、その場合は遺伝子解析をして診断する必要があります。心ファブリー病の場合は、心臓肥大が主ですので、臨床症状や心エコー図や心電図検査だけでは診断が困難です。心臓の筋肉の病理検査でファブリー病の診断の参考になることもあります。確実にファブリー病であるとするには、血液検査でαガラクトシダーゼ活性を測定します。活性が低値を示した場合はファブリー病と診断をします。女性では、古典的ファブリー病の場合と同様に、酵素活性が正常にでたときは、遺伝子診断が必要です。
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ファブリー病(ライソゾーム病に属する疾患)（公費対象）
ふぁぶりーびょう （ らいそぞーむびょうのなかにぞくするしっかん）
| 研究班名 | 循環器系疾患調査研究班（特発性心筋症） |
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| 情報見直し日 | 平成23年10月24日 |
