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平成27年度 難治性疾患実用化研究事業 研究課題一覧表

希少難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究(ステップ1)

希少難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究(ステップ2)

革新的な医薬品等の開発を促進させる研究

診療の質を高める研究

疾患群毎の集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究(遺伝子拠点研究)

生体試料の収集と活用による病態解明を推進する研究(生体試料バンク)

■希少難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究(ステップ1)

応募課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿 疾患
概要
表皮水疱症に対する新たな医薬品の実用化に関する研究 玉井 克人 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科寄附講座 教授 名簿 -
新規作用機序の多発性硬化症治療薬の開発 宮田 敏男 国立大学法人東北大学大学院医学研究科 教授 名簿 -
ALSに対する新規治療技術の創出 山梨 裕司 国立大学法人東京大学医科学研究所 教授 名簿 -
ウノプロストン徐放デバイスによる網膜色素変性進行抑制の治験開始に向けた検討 阿部 俊明 東北大学 教授 - -
網膜色素変性に対する視細胞保護遺伝子治療の実用化に関する研究~医師主導治験への移行を目指した研究~ 池田 康博 九州大学大学病院  講師 - -
プリオン病に対する低分子シャペロン治療薬の開発 桑田 一夫 岐阜大学大学院連合創薬医療情報研究科  教授 名簿 -
ナチュラルキラーT細胞活性化による慢性炎症制御に基づく新たな心筋症治療の実用化 筒井 裕之 北海道大学 教授 - -
分子病態に基づく神経変性疾患の遺伝子治療開発 村松 慎一 自治医科大学 教授 - -

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■希少難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究(ステップ2)

応募課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿 疾患
概要
多系統萎縮症の治療法開発研究 辻 省次 国立大学法人東京大学医学部附属病院 教授 名簿 -
角膜上皮幹細胞疲弊症に対する自己培養口腔粘膜上皮細胞シート移植の医師主導治験 西田 幸二 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科 教授 名簿 -
内転性痙攣性発声障害に対するチタンブリッジを用いた甲状軟骨形成術2型の効果に関する研究 讃岐 徹治 国立大学法人熊本大学医学部附属病院 講師 名簿 -
多発性筋炎・皮膚筋炎へのTK-98薬事承認に向けた研究 上阪 等 国立大学法人東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科
大学院医歯学総合研究所
教授 名簿 -
希少難治性脳・脊髄疾患の歩行障害に対する生体電位駆動型下肢装着型補助ロボット(HAL-HN01)を用いた新たな治療実用化のための多施設共同医師主導治験の実施研究 中島 孝 独立行政法人国立病院機構新潟病院 副院長 - -
自己免疫性肺胞蛋白症に対する酵母由来組換えGM-CSF吸入の多施設共同医師主導治験 中田 光 新潟大学 教授 - -
創修復作用を有する新規抗菌ペプチドを用いた遺伝的早老症患者の難治性潰瘍治療薬の開発 中神 啓徳 大阪大学寄附講座 教授 - -
小児重症拡張型心筋症へのbridge-to-transplantationを目指した骨格筋芽細胞シートの実践 澤 芳樹 大阪大学大学院医学系研究科  教授 - -
薬事申請をめざした治療法のない神経線維腫症1型のび漫性神経線維腫に対する有効で安全な局所大量療法薬開発のための医師主導治験 金田 眞理 大阪大学大学院医学系研究科  講師 - -
HAMに対する日本発の革新的治療となる抗CCR4抗体の実用化研究 山野 嘉久 聖マリアンナ医科大学難病治療研究センター  准教授 - -
多発性硬化症に対する新規免疫修飾薬の実用化に関する研究 山村 隆 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所免疫研究部  部長 - -
遠位型ミオパチーにおけるN-アセチルノイラミン酸の第2/3相試験 青木 正志 東北大学大学院医学系研究科  教授 - -
小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究 斎藤 加代子 東京女子医科大学遺伝子医療センター  教授 - -
肝細胞増殖因子(HGF)による筋萎縮性側索硬化症の治療法開発 青木 正志 東北大学 教授 - -
ミトコンドリア病に合併する高乳酸血症に対するピルビン酸ナトリウム治療法の開発研究 ―試薬からの希少疾病治療薬開発の試み― 古賀 靖敏 久留米大学医学部小児科  教授 名簿 -
難治性炎症性腸疾患を対象としたアドレノメデュリン製剤による医師主導治験の実施 北村 和雄 宮崎大学医学部 内科学講座循環体液制御学分野 教授 - -
視神経脊髄炎の再発に対するリツキシマブの有用性を検証する第2/3相 多施設共同プラセボ対照無作為化試験 田原 将行 独立行政法人国立病院機構宇多野病院リハビリテーション科 医長 名簿 -
重症肺高血圧症の予後と生活の質を改善するための安心安全のナノ医療製剤(希少疾病用医薬品)の実用化臨床試験 江頭 健輔 九州大学 教授 名簿 -
中性脂肪蓄積心筋血管症に対する中鎖脂肪酸を含有する医薬品の開発 平野 賢一 大阪大学大学院医学系研究科 助教 名簿 -
タウリンによるMELAS脳卒中様発作再発抑制療法の実用化 砂田 芳秀 川崎医科大学 教授 - -
難治性クローン病に対する神経難病治療薬OCH-NCNPの有用性および安全性を検証する医師主導治験 金井 隆典 慶應義塾大学 教授 - -
重症心筋症患者の生命予後改善・人工心臓離脱を目指した新規オキシム誘導体徐放性製剤による体内誘導型再生治療法の開発と実践 宮川 繁 大阪大学医学系研究科  特任准教授(常勤) - -
特発性大腿骨頭壊死症におけるbFGF含有ゼラチンハイドロゲルによる壊死骨再生治療の開発 秋山 治彦 岐阜大学医学系研究科  教授 名簿 -

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■革新的な医薬品等の開発を促進させる研究

応募課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿 疾患
概要
難治性神経変性疾患に対する神経シナプス形成を促進させるマイクロRNAの補充による新規治療法の開発と確立 北條 浩彦 (独)国立精神・神経医療研究センター神経研究所神経薬理研究部 室長 名簿 -
ゲノム解析技術および疾患特異的iPS細胞を用いた心筋症に対する革新的な医薬品開発研究 小室 一成 国立大学法人東京大学医学部附属病院 教授 名簿 -
神経筋疾患の原因究明および革新的治療法開発に関する研究 髙嶋 博 国立大学法人鹿児島大学大学院医歯学総合研究所 教授 名簿 -
重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発 阿部 理一郎 国立大学法人北海道大学大学院医学研究科 准教授 名簿 -
プリオン病の予防治療薬開発促進研究 堂浦 克美 国立大学法人東北大学大学院医学系研究科 教授 名簿 -
筋萎縮性側索硬化症(ALS)新規治療法開発をめざした病態解明 青木 正志 国立大学法人東北大学大学院医学系研究科 教授 名簿 -
高IgE症候群の病因・病態解明と新規治療法開発 峯岸 克行 国立大学法人徳島大学疾患プロテオゲノム研究センター 教授 名簿 -
結節性硬化症における自閉症スペクトラム障害のmTOR阻害剤を用いた薬物治療に関する研究 佐藤 敦志 公益財団法人東京都医学総合研究所 研究員 名簿 -
遺伝性髄鞘形成不全の病態に基づく革新的な治療法の開発のための研究 井上 健 (独)国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部 室長 名簿 -
神経筋接合部・骨格筋の興奮伝達障害の病態解明と治療法開発研究 大野 欽司 国立大学法人名古屋大学大学院医学系研究科 教授 名簿 -
プリオノイド蛋白質の凝集・伝播を標的とした神経コンフォメーション病の治療法開発 永井 義隆 (独)国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第四部 室長 名簿 -
自己免疫疾患のイノベーション研究 住田 孝之 国立大学法人筑波大学医学医療系内科 教授 名簿 -
IL-36RN欠損症としての膿疱性乾癬に対する革新的医薬品の開発に向けた病態解明と診療(診断及び治療)ガイドラインの作成 杉浦 一充 国立大学法人名古屋大学大学院医学系研究科 准教授 名簿 -
細胞内シグナル伝達異常による先天奇形症候群の病態解明と治療法開発の研究 青木 洋子 国立大学法人東北大学大学院医学系研究科 准教授 名簿 -
健康寿命の延伸、重症化遅延を目指した早老症治療薬の創出 宮田 敏男 国立大学法人東北大学大学院医学研究科 教授 名簿 -
疾患特異的iPS細胞を活用した特発性造血障害の病態解析と新規治療法開発 高折 晃史 国立大学法人京都大学医学研究科 教授 名簿 -
特発性大腿骨頭壊死症の治療法確立と革新的予防法開発にむけた全国学際研究 岩本 幸英 国立大学法人九州大学大学院医学研究院 教授 名簿 -
疾患特異的iPS細胞を用いた球脊髄性筋萎縮症の病態解析と新規治療法の開発 岡田 洋平 学校法人愛知医科大学医学部内科学講座 准教授 名簿 -
HAMの革新的な医薬品等の開発促進に関する研究 山野 嘉久 学校法人聖マリアンナ医科大学難病治療研究センター 准教授 名簿 -
視神経脊髄炎動物モデル作成によるテーラーメード治療の確立 熊ノ郷 淳 国立大学法人大阪大学大学院医学系研究科 教授 名簿 -
色素性乾皮症のiPS細胞を用いた病態解明と治療法の開発 錦織 千佳子 国立大学法人神戸大学大学院医学研究院 教授 名簿 -
次世代シークエンサーを用いた孤発性の神経難病の発症機構の解明と治療法開発に関する研究 戸田 達史 国立大学法人神戸大学大学院医学研究院 教授 名簿 -
インプリンティング異常症および合併症発症メカニズムの解明:患者由来iPS細胞を用いての研究 鏡 雅代 (独)国立成育医療研究センター分子内分泌研究部 室長 名簿 -
強皮症の病態解明および革新的医薬品開発の研究 尹 浩信 国立大学法人熊本大学大学院生命科学研究部 教授 名簿 -
新規BAFF受容体阻害剤を用いたシェーグレン症候群の革新的治療薬の開発 竹内 勤 学校法人慶應義塾大学医学部 教授 名簿 -
遺伝子変異に基づくFMFインフラマソーム病態解明と炎症制御に向けたトランスレーショナル研究 川上 純 国立大学法人長崎大学大学院医歯学総合研究科 教授 名簿 -
エピジェネティック稀少疾患の治療に向けた研究および原因未解明な稀少疾患に対する解析技術展開研究 吉浦 孝一郎 国立大学法人長崎大学原爆後障害医療研究所 教授 名簿 -
ゲノム不安定性を示す難治性遺伝性疾患群の症例収集とゲノム・分子機能解析による病態解明研究 荻 朋男 国立大学法人長崎大学原爆後障害医療研究所 准教授 名簿 -
ドラッグリポジショニングによる神経線維腫症1型の進行阻止薬の開発 小崎 健次郎 学校法人慶應義塾大学医学部 教授 名簿 -
マルファン症候群及び類縁疾患についての治療薬剤スクリーニングとモデル動物を用いた評価に関する調査研究 森崎 隆幸 (独)国立循環器病研究センター分子生物学 部長 名簿 -
Dravet (ドラベ)症候群患者由来iPS細胞を用いた認可医薬品スクリーニングによる革新的な医薬品開発のシーズ探索研究 廣瀬 伸一 学校法人福岡大学医学部 教授 名簿 -
多発性硬化症生体試料バンクを活用したアジア人特有の遺伝環境因子探索による病態解明 吉良 潤一 国立大学法人九州大学大学院医学研究院 教授 名簿 -
ゲノム構造異常によって発症した自閉症・発達障害の疾患特異的iPS細胞を用いた病態解明と治療法開発 山本 俊至 学校法人東京女子医科大学総合医科学研究所 准教授 名簿 -
難治性てんかんを呈する希少疾患群の遺伝要因と分子病態の解明 加藤 光広 国立大学法人山形大学医学部附属病院 講師 名簿 -
後縦靭帯骨化症の病態解明・治療法開発に関する研究 松本 守雄 学校法人慶應義塾大学医学部 准教授 名簿 -
後天性凝固異常症のP.O.C.テストによる迅速診断システムの開発 一瀬 白帝 国立大学法人山形大学医学部 教授 名簿 -
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症の分子病態解明・治療法開発に関する研究 山田 正仁 国立大学法人金沢大学医薬保健研究域医学系 教授 名簿 -
新規治療標的分子LRGの炎症性腸疾患における役割の解明と創薬への応用 仲 哲治 (独)医薬基盤研究所創薬基盤研究 部長 名簿 -
クロマチンリモデリング因子ATRXタンパクの異常により発症するX連鎖αサラセミア/精神遅滞症候群のアミノレブリン酸による治療法の開発 和田 敬仁 国立大学法人京都大学大学院医学研究科 准教授 名簿 -
独自の体外病態モデルによる難治性炎症性腸疾患の革新的治療薬開発に関する研究 渡辺 守 国立大学法人東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 教授 名簿 -
運動失調症の分子病態解明・治療法開発に関する研究班 水澤 英洋 (独)国立精神・神経医療研究センター 病院長 名簿 -
二次進行型多発性硬化症の画期的な新規治療の開発に関する研究(27280301) 山村 隆 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所免疫研究部  部長 - -
慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患に対する革新的治療薬を実現するための統合的研究体制の構築 藤原 成悦 独立行政法人国立成育医療研究センター免疫アレルギー・感染研究部 特任研究員 - -
稀少小児遺伝性血液疾患に対する次世代シークエンサーを利用した診断システムの開発に関する研究 小島 勢二 名古屋大学 教授 - -
自己炎症性疾患の治療標的分子同定および薬剤開発基盤整備 平家 俊男 京都大学大学院医学研究科  教授 - -
先天性インプリント異常症におけるメチル化体外診断薬の実用化と生殖補助医療の関与 有馬 隆博 東北大学 教授 - -
RNA異常配列による神経難病(SCA31)に対するヘテロ核酸医薬開発 石川 欽也 東京医科歯科大学医学部附属病院  教授 - -
ゲノムおよび遺伝子発現情報の統合的解析に基づく全身性エリテマトーデスの治療標的の同定とその制御法の開発 山本 一彦 東京大学医学部附属病院アレルギー・リウマチ内科   - -
ANCA関連血管炎の新規治療薬開発を目指す戦略的シーズ探索と臨床的エビデンス構築研究 針谷 正祥 東京医科歯科大学寄附講座 教授 - -
デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発 古庄 知己 信州大学医学部附属病院  准教授 - -
RANKL低分子阻害剤による疾患制御の展開に向けた検証研究 高柳 広 東京大学医学部医学系研究科  教授 - -
免疫活性化分子の標的薬剤による全身性エリテマトーデス、多発性硬化症の病態抑制機構の解明と治療法の確立 谷口 維紹 東京大学 特任教授 - -
好酸球性消化管疾患の原因食物特定のための検査法の開発 松本 健治 独立行政法人国立成育医療研究センター 部長 - -

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■診療の質を高める研究

応募課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿 疾患
概要
性分化・性成熟領域38疾患の診療ガイドライン作成に向けた遺伝子診断法の確立 深見 真紀 (独)国立成育医療研究センター分子内分泌研究部分子内分泌研究 部長 名簿 -
新生児タンデムマススクリーニング対象疾患の診療ガイドライン改訂、診療の質を高めるための研究 深尾 敏幸 国立大学法人岐阜大学大学院医学系研究科 教授 名簿 -
IgG4関連疾患の病因病態解明と新規治療法確立に関する研究 三森 経世 国立大学法人京都大学大学院医学研究科 教授 名簿 -
先天性GPI欠損症の診療ガイドラインの整備と病態解析及び治療法の開発 村上 良子 国立大学法人大阪大学微生物病研究所 准教授 名簿 -
難治性小腸潰瘍の診断法確立と病態解明に基づいた治療法探索 松本 主之 学校法人岩手医科大学内科学講座 教授 名簿 -
原発性リンパ浮腫ガイドライン改訂のための患者評価票の開発と複合的理学療法評価に関する研究 齊藤 幸裕 国立大学法人旭川医科大学医学部 講師 名簿 -
小児とAYA世代の増殖性血液疾患の診断精度向上と診療ガイドラインの改訂のための研究 林 泰秀 群馬県立小児医療センター 顧問 名簿 -
免疫性ニューロパチーの治療反応性予測に基づく有効な治療戦略の構築 楠 進 学校法人近畿大学医学部 教授 名簿 -
先天性リンパ管疾患の診療指針作成及び病理・細胞生物学的知見の臨床応用へ向けた研究 藤野 明浩 学校法人慶應義塾大学医学部 講師 名簿 -
シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究 中川 正法 京都府公立大学法人京都府立医科大学大学院医学研究科 教授 名簿 -
ミトコンドリア病診療の質を高める、レジストリシステムの構築、診断基準・診療ガイドラインの策定および診断システムの整備を行う臨床研究 村山 圭 千葉県がんセンター研究所 主任医長 名簿 -
HTLV-1陽性難治性疾患の診療の質を高めるためのエビデンス構築 岡山 昭彦 国立大学法人宮崎大学医学部 教授 名簿 -
毛細血管拡張性小脳失調症およびDNA損傷修復異常を基盤とするその類縁疾患の病態解明・診断法の確立及び治療法の開発に関する研究 高木 正稔 国立大学法人東京医科歯科大学発生発達病態学分野 講師 名簿 -
重症好酸球性副鼻腔炎に対する新しい治療戦略 藤枝 重治 国立大学法人福井大学医学部 教授 名簿 -
肺胞蛋白症、遺伝性間質性肺疾患に関する研究:重症難治化要因とその克服 井上 義一 (独)国立病院機構近畿中央胸部疾患センター臨床研究 センター長 名簿 -
びまん性肺疾患に対するエビデンスを構築する新規戦略的研究 本間 栄 学校法人東邦大学医学部 教授 名簿 -
もやもや病診療の質を高めるためのエビデンス構築を目指した包括的研究 寳金 清博 北海道大学大学病院 脳神経外科  教授 - -
多系統萎縮症の自然歴とその修飾因子に関する研究 佐々木 秀直 北海道大学大学院医学研究科  教授 - -
脆弱X症候群ならびに脆弱X随伴振戦/失調症候群の治療推進に向けた臨床基盤整備の研究 難波 栄二 鳥取大学生命機能研究支援センター  教授・センター長 - -
リンパ脈管筋腫症に対するラパマイシン長期内服の効果と安全性評価のためのコホート調査 高田 俊範 新潟大学魚沼地域医療教育センター  特任教授 - -
Stevens-Johnson症候群慢性期の診断基準・実態調査と治療法の確立 外園 千恵 京都府立医科大学大学院医学研究科  講師 - -
科学的エビデンスに基づいた遺伝性難聴の治療法確立に関する調査研究 宇佐美 真一 信州大学 教授 - -
抗Neurofascin155抗体関連中枢・末梢神経障害症候群(CCPD/CIDP)の診療ガイドライン作成のための定量的抗体測定法の開発と基盤エビデンスの構築 吉良 潤一 九州大学大学院医学研究院神経内科学 教授 - -
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型に対する新規医薬品開発に向けた確定診断法の確立 林 久允 東京大学 助教 - -
好酸球性消化管疾患、成長発達障害を防ぐための血清診断法開発研究 野村 伊知郎 独立行政法人国立成育医療研究センター 上級研究員 - -
進行性核上性麻痺及び類縁疾患を対象とした多施設共同コホート研究によるバイオマーカー開発と自然歴の解明 池内 健 新潟大学脳研究所 教授 - -
臨床データを元にした発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ(PKD)の 発症機序の解明及び新規治療薬の開発 黒滝 直弘 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科  講師 - -
難治性てんかん病態におけるグリア機能の解明と診療ガイドライン作成の研究 前原 健寿 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 教授 - -
難治性血管炎診療のエビデンス構築のための戦略的研究 有村 義宏 杏林大学医学部/腎臓・リウマチ膠原病内科  教授 - -
重症型原発性アルドステロン症の診療の質向上に資するエビデンス構築 成瀬 光栄 独立行政法人国立病院機構京都医療センター内分泌代謝高血圧研究部  部長 - -
先天性心疾患の患者教育とトータルライフケアをめざした医療情報集約システムの構築 樗木 晶子 九州大学大学院医学研究院保健学部門  教授 - -
慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患の診断・治療効果評価の向上を目指したEBウイルスDNA量のエビデンスの構築 伊藤 嘉規 名古屋大学医学部附属病院 講師 - -
GJB2変異難聴患者由来iPS細胞によるギャップ結合複合体崩壊を指標とした遺伝性難聴の病態解明と治療研究 神谷 和作 順天堂大学 准教授 - -
早老症ウェルナー症候群の全国調査と症例登録システム構築によるエビデンスの創生 横手 幸太郎 千葉大学大学院医学研究院  教授 - -
重症肺高血圧症に対するエビデンスを構築する新規戦略的研究 巽 浩一郎 千葉大学大学院医学研究院呼吸器内科学 教授 - -
エビデンス創出を目指した慢性特発性偽性腸閉塞症の新規診断・治療法の研究 中島 淳 横浜市立大学 主任教授 - -
門脈血行異常症に関する調査研究 鹿毛 政義 久留米大学病理診断科・病理部  教授 名簿 -
遺伝性脳小血管病CADASILのデータベース構築と運用 冨本 秀和 三重大学 教授 - -
間脳下垂体機能障害に関する長期予後調査研究 島津 章 独立行政法人国立病院機構京都医療センター臨床研究 センター長 - -
先天性インプリント異常症の診断ガイドラインの作成と生殖医療の安全性評価 有馬 隆博 東北大学 教授 - -
先天性赤芽球癆 (Diamond-Blackfan貧血)の新規原因遺伝子の同定と病態解明に関する研究 伊藤 悦朗 弘前大学大学院医学研究科小児科学 専攻教授 - -
成人慢性好中球減少症の診療ガイドライン作成に向けた予後追跡調査 千葉 滋 筑波大学医学医療系 教授 - -
診療ガイドライン策定を目指した骨系統疾患の診療ネットワークの構築 大薗 恵一 大阪大学 教授 - -
脊柱靭帯骨化症の治療指針策定および手術治療の質を高めるための大規模多施設研究 大川 淳 東京医科歯科大学整形外科学 教授 - -
位相差X線CT法による先天性心疾患を有する心大血管の微細構造の研究 金子 幸裕 独立行政法人国立成育医療研究センター 医長 - -
広汎型侵襲性歯周炎治療のための内在性/外因性増殖因子を吸着する分解性αTCPスキャホールドの開発 山岡 哲二 独立行政法人国立循環器病研究センター生体工学部 部長 - -
紀伊ALS/PDC 診療ガイドラインの作製と臨床研究の推進 小久保 康昌 三重大学大学院地域イノベーション学研究科 招聘教授  - -
ガイドライン最適化を目的とした自己免疫性水疱症に対する抗CD20抗体療法の評価 天谷 雅行 慶應義塾大学 教授 - -
遺伝子診断に基づいたインプリンティング異常症3疾患の臨床像および治療法の評価に関する研究 鏡 雅代 独立行政法人国立成育医療研究センター分子内分泌研究部  室長 - -
小児期に冠動脈後遺症を来す川崎病における抗血小板薬治療の再評価に関する研究 石黒 精 独立行政法人国立成育医療研究センター教育研修部  部長 - -
拡張相肥大型心筋症を対象とした多施設登録観察研究 筒井 裕之 北海道大学 教授 - -
経皮的肺動脈形成術における生体吸収性ステントの安全性と有効性の検討 福田 恵一 慶應義塾大学医学部循環器内科  教授 - -
ジュベール症候群およびジュベール症候群関連疾患の病態解明と科学的診断・治療法の開発 伊藤 雅之 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第二部  室長 - -
単心室循環症候群の治療管理の質を高めるための研究 中西 敏雄 東京女子医科大学 教授 - -
難治性めまい疾患の診療の質を高める研究 武田 憲昭 徳島大学 教授 - -
遺伝性皮膚疾患における変異同定並びにナンセンス変異読み飛ばし試薬による治療法開発 宇谷 厚志 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科  教授 - -
難治性の肝・胆道疾患に対する治療介入の有効性についてのエビデンス作成のための研究 田中 篤 帝京大学医学部内科学講座  教授 - -
ホルモン受容機構異常症診療ガイドライン作成ためのエビデンス構築に関する研究 赤水 尚史 和歌山県立医科大学医学部  教授 - -

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■疾患群毎の集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究(遺伝子拠点研究)

応募課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿 疾患
概要
神経疾患の集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究 辻 省次 国立大学法人東京大学医学部附属病院 教授 名簿 -
遺伝性ミオパチーの次世代型統合的診断拠点形成 西野 一三 (独)国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一 部長 名簿 -
小児科・産科領域疾患の大規模遺伝子解析ネットワークとエピゲノム解析拠点整備 松原 洋一 (独)国立成育医療研究センター 研究所長 名簿 -
遺伝性難治疾患の網羅的遺伝子解析拠点研究 松本 直通 公立大学法人横浜市立大学医学研究科 教授 名簿 -
遺伝性心血管疾患における集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究 高島 成二 国立大学法人大阪大学大学院医学研究科 教授 名簿 -
集約的オミックス解析による難病の原因究明と疾患別遺伝子診断ネットワークの構築 松田 文彦 国立大学法人京都大学大学院医学研究科ゲノム医学センター 教授 名簿 -

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■生体試料の収集と活用による病態解明を推進する研究(生体試料バンク)

応募課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿 疾患
概要
孤発性ALS患者大規模前向きコホートの臨床バイオリソース・ゲノム遺伝子・不死化細胞を用いた病態解明、治療法開発研究 祖父江 元 国立大学法人名古屋大学大学院医学系研究科 教授 名簿 -
遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明 岩田 岳 (独)国立病院機構東京医療センター臨床研究センター分子細胞生物学研究 部長 名簿 -