応募課題名	研究代表者	所属研究機関	役職	名簿	疾患概要
肝細胞増殖因子による筋萎縮性側索硬化症の新規治療法開発	青木正志	東北大学大学院医学系研究科	教授	名簿	–
小児重症拡張型心筋症へのbridge-to-transplantation / recoveryを目指した骨格筋芽細胞シートの開発と実践	澤芳樹	大阪大学医学系研究科	教授	名簿	–
プリオン病に対する低分子シャペロン治療薬の開発	桑田一夫	岐阜大学大学院連合創薬医療情報研究科	教授	名簿	–
ミトコンドリア病に合併する高乳酸血症に対するピルビン酸ナトリウム治療法の開発研究―試薬からの希少疾病治療薬開発の試み―	古賀靖敏	久留米大学医学部	教授	名簿	–
家族性LCAT欠損症患者に対する細胞加工医薬品「LCAT遺伝子導入ヒト前脂肪細胞」の早期実用化にむけた非臨床試験	武城英明	東邦大学医療センター佐倉病院（事務：千葉大学大学院医学研究院）	–	名簿	–
中性脂肪蓄積心筋血管症に対する中鎖脂肪酸を含有する医薬品の開発	平野賢一	大阪大学大学院医学系研究科	助教	名簿	–
網膜色素変性治療をめざした経強膜ウノプロストン徐放法の開発	阿部俊明	東北大学大学院医学系研究科	教授	名簿	–
ＶＣＰ阻害剤を用いた眼難治疾患に対する新規治療法開発	池田華子	京都大学大学院医学研究科	助教	名簿	–
重症拡張型心筋症患者の生命予後改善・人工心臓離脱を目指した新規オキシム誘導体徐放性製剤による体内誘導型再生治療法の開発と実践	宮川繁	大阪大学大学院医学系研究科	講師	名簿	–
抗菌活性・創修復作用を有する新規ペプチドを用いた遺伝的早老症患者の難治性潰瘍治療薬の開発	中神啓徳	大阪大学大学院寄付講座	教授	名簿	–
難治性潰瘍性大腸炎を対象とした医師主導治験のためのアドレノメデュリン製剤の作成	北村和雄	宮崎大学医学部	教授	名簿	–
小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設医師主導治験準備研究	斎藤加代子	東京女子医科大学医学部	教授	名簿	–
特発性大腿骨頭壊死症におけるbFGF含有ゼラチンハイドロゲルによる壊死骨再生治療の開発	秋山治彦	岐阜大学	–	名簿	–
表皮水疱症に対する新たな医薬品の実用化に関する研究	玉井克人	大阪大学	–	名簿	–
新規作用機序の多発性硬化症治療薬の開発	宮田敏男	東北大学	–	名簿	–
ALSに対する新規治療技術の創出	山梨裕司	東京大学	–	名簿	–
神経難病治療薬OCH-NCNPの炎症性腸疾患を対象とした医師主導治験へ向けた製剤確保、治験プロトコール作成、治験相談の実施	金井隆典	慶應義塾大学	–	名簿	–
多系統萎縮症の治療法開発研究	辻省次	東京大学	–	名簿	–

応募課題名	研究代表者	所属研究機関	役職	名簿	疾患概要
希少性難治性疾患－神経・筋難病疾患の進行抑制治療効果を得るための新たな医療機器、生体電位等で随意コントロールされた下肢装着型補助ロボット（HAL-HN01）に関する医師主導治験の実施研究	中島孝	（独）国立病院機構新潟病院　神経内科	副院長	名簿	–
多発性硬化症の新規免疫修飾薬を検証する医師主導治験	山村隆	（独）国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究部	部長	名簿	–
結節性硬化症の皮膚病変に対する有効で安全性の高い治療薬の開発と実用化	金田眞理	大阪大学大学院医学系研究科	講師	名簿	–
重症肺高血圧症の予後と生活の質を改善するための安心安全のナノ医療製剤（希少疾病用医薬品）の実用化臨床試験	江頭健輔	九州大学大学院医学研究院先端医療研究開発学	教授	名簿	–
リンパ脈管筋腫症に対するシロリムスの安全性確立のための医師主導治験	中田光	新潟大学医歯学総合病院	教授	名簿	–
ミトコンドリア脳筋症MELASの脳卒中様発作に対するタウリン療法の開発	砂田芳秀	川崎医科大学医学部神経内科学	教授	名簿	–
難治性潰瘍を伴う強皮症、混合性結合組織病、全身性エリテマトーデスに対する低出力体外衝撃波治療法	石井智徳	東北大学大学院医学系研究科	准教授	名簿	–
先天性高インスリン血症に対するオクトレオチド持続皮下注療法の有効性・安全性に関する研究	依藤亨	大阪市立総合医療センター　小児代謝・内分泌科	部長	名簿	–
HAMの革新的な治療法となる抗CCR4抗体療法の実用化に向けた開発	山野嘉久	聖マリアンナ医科大学難病治験研究センター	准教授	名簿	–
血栓性血小板減少性紫斑病に対するリツキシマブの第II相医師主導治験	宮川義隆	埼玉医科大学総合診療内科	教授	名簿	–
視神経脊髄炎の再発に対するリツキシマブの有用性を検証する第２/３相多施設共同プラセボ対照無作為化試験	田原将行	国立病院機構宇多野病院臨床研究部	リハビリテーション科医長	名簿	–
遠位型ミオパチーにおけるN-アセチルノイラミン酸の薬物動態の検討及び第2/3相試験	青木正志	東北大学大学院医学系研究科	教授	名簿	–
重症多型滲出性紅斑眼障害の克服に向けた新規医療器具の開発	外園千恵	京都府立医科大学	講師	名簿	–
角膜上皮幹細胞疲弊症に対する自己培養口腔粘膜上皮細胞シート移植の医師主導治験	西田幸二	大阪大学	教授	名簿	–
内転性痙攣性発声障害に対するチタンブリッジを用いた甲状軟骨形成術2型の効果に関する研究	讃岐徹治	熊本大学	–	名簿	–
多発性筋炎・皮膚筋炎へのTK-98薬事承認に向けた研究	上阪等	東京医科歯科大学	教授	名簿	–

応募課題名	研究代表者	所属研究機関	役職	名簿	疾患概要
難治性神経変性疾患に対する神経シナプス形成を促進させるマイクロＲＮＡの補充による新規治療法の開発と確立	北條浩彦	(独)国立精神・神経医療研究センター	室長	名簿	–
治療薬が現存しない先天性中枢神経脱髄疾患の独自の病態モデルを作成し、その治療標的分子を探索する研究に向けて	山内　淳司	(独)国立成育医療研究センター	室長	名簿	–
ゲノム解析技術および疾患特異的iPS細胞を用いた心筋症に対する革新的な医薬品開発研究	小室　一成	東京大学大学院医学系研究科	教授	名簿	–
慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患に対する革新的治療薬を実現するための独創的開発基盤	藤原成悦	（独）国立成育医療研究センター	部長	名簿	–
神経筋疾患の原因究明および革新的治療法開発に関する研究	髙嶋　博	鹿児島大学	教授	名簿	–
重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発	阿部理一郎	北海道大学	准教授	名簿	–
稀少小児遺伝性血液疾患に対する新規責任遺伝子の探索と遺伝子診断システムの構築に関する研究	小島　勢二	名古屋大学大学院医学系研究科	教授	名簿	–
プリオン病の予防治療薬開発促進研究	堂浦　克美	東北大学医学部	教授	名簿	–
筋萎縮性側索硬化症（ALS）新規治療法開発をめざした病態解明	青木正志	東北大学	教授	名簿	–
二次進行型多発性硬化症に対する革新的な医薬品の開発を促進させる研究	山村隆	(独)国立精神・神経医療研究センター	部長	名簿	–
先天性インプリント異常症におけるメチル化体外診断薬の実用化と生殖補助医療の影響	有馬隆博	東北大学	教授	名簿	–
高IgE症候群の病因・病態解明と新規治療法開発	峯岸　克行	徳島大学疾患プロテオゲノム研究センター	教授	名簿	–
結節性硬化症における自閉症スペクトラム障害のmTOR阻害剤を用いた薬物治療に関する研究	佐藤敦志	公益財団法人東京都医学総合研究所	研究員	名簿	–
遺伝性髄鞘形成不全の病態に基づく革新的な治療法の開発のための研究	井上健	(独)国立精神・神経医療研究センター	室長	名簿	–
神経筋接合部・骨格筋の興奮伝達障害の病態解明と治療法開発研究	大野欽司	名古屋大学	教授	名簿	–
プリオノイド蛋白質の凝集・伝播を標的とした神経コンフォメーション病の治療法開発	永井義隆	(独)国立精神・神経医療研究センター	室長	名簿	–
自己免疫疾患のイノベーション研究	住田孝之	筑波大学	教授	名簿	–
IL-36RN欠損症としての膿疱性乾癬に対する革新的医薬品の開発に向けた病態解明と診療（診断及び治療）ガイドラインの作成	杉浦　一充	名古屋大学大学院医学系研究科	教授	名簿	–
細胞内シグナル伝達異常による先天奇形症候群の病態解明と治療法開発の研究	青木洋子	東北大学	准教授	名簿	–
健康寿命の延伸、重症化遅延を目指した早老症治療薬の創出	宮田敏男	東北大学	教授	名簿	–
疾患特異的iPS細胞を活用した特発性造血障害の病態解析と新規治療法開発	高折晃史	京都大学	教授	名簿	–
特発性大腿骨頭壊死症の治療法確立と革新的予防法開発にむけた全国学際研究	岩本幸英	九州大学	教授	名簿	–
疾患特異的iPS細胞を用いた球脊髄性筋萎縮症の病態解析と新規治療法の開発	岡田　洋平	愛知医科大学	准教授	名簿	–
HAMの革新的な医薬品等の開発促進に関する研究	山野　嘉久	聖マリアンナ医科大学	准教授	名簿	–
視神経脊髄炎動物モデル作成によるテーラーメード治療の確立	熊ノ郷淳	大阪大学	教授	名簿	–
ジストニアの分子病態解明と新規治療法開発	梶　龍兒	徳島大学大学院	教授	名簿	–
色素性乾皮症のiPS細胞を用いた病態解明と治療法の開発	錦織千佳子	神戸大学大学院医学研究科	教授	名簿	–
次世代シークエンサーを用いた孤発性の神経難病の発症機構の解明と治療法開発に関する研究	戸田　達史	神戸大学大学院医学研究科	教授	名簿	–
インプリンティング異常症および合併症発症メカニズムの解明：患者由来iPS細胞を用いての研究	鏡雅代	(独)国立成育医療研究センター	室長	名簿	–
パーキンソン病患者由来iPS細胞を中心とする多面的疾患モデルに立脚した革新的医薬品の開発	高橋良輔	京都大学	教授	名簿	–
ヒルシュスプルング病及び類縁疾患の幹細胞を用いた病因病態解明と新規治療法の開発	田口智章	九州大学	教授	名簿	–
強皮症の病態解明および革新的医薬品開発の研究	尹浩信	熊本大学	教授	名簿	–
新規BAFF受容体阻害剤を用いたシェーグレン症候群の革新的治療薬の開発	竹内勤	慶應義塾大学	教授	名簿	–
原発性免疫不全症候群の病態解明と新規治療法開発への応用に関する研究	野々山　恵章	防衛医科大学校	教授	名簿	–
遺伝子変異に基づくFMFインフラマソーム病態解明と炎症制御に向けたトランスレーショナル研究	川上純	長崎大学	教授	名簿	–
エピジェネティック稀少疾患の治療に向けた研究および原因未解明な稀少疾患に対する解析技術展開研究	吉浦孝一郎	長崎大学	教授	名簿	–
ゲノム不安定性を示す難治性遺伝性疾患群の症例収集とゲノム・分子機能解析による病態解明研究	荻朋男	長崎大学	准教授	名簿	–
ドラッグリポジショニングによる神経線維腫症1型の進行阻止薬の開発	小崎健次郎	慶應義塾大学	教授	名簿	–
マルファン症候群及び類縁疾患についての治療薬剤スクリーニングとモデル動物を用いた評価に関する調査研究	森崎隆幸	(独)国立循環器病研究センター	部長	名簿	–
Dravet (ドラベ)症候群患者由来iPS細胞を用いた認可医薬品スクリーニングによる革新的な医薬品開発のシーズ探索研究	廣瀬伸一	福岡大学	教授	名簿	–
多発性硬化症生体試料バンクを活用したアジア人特有の遺伝環境因子探索による病態解明	吉良潤一	九州大学	教授	名簿	–
ゲノム構造異常によって発症した自閉症・発達障害の疾患特異的iPS細胞を用いた病態解明と治療法開発	山本俊至	東京女子医科大学	准教授	名簿	–
難治性てんかんを呈する希少疾患群の遺伝要因と分子病態の解明	加藤光広	山形大学	講師	名簿	–
後縦靭帯骨化症の病態解明・治療法開発に関する研究	松本守雄	慶應義塾大学	准教授	名簿	–
後天性凝固異常症のP.O.C.テストによる迅速診断システムの開発	一瀬白帝	山形大学	教授	名簿	–
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症の分子病態解明・治療法開発に関する研究	山田正仁	金沢大学	教授	名簿	–
自己炎症性疾患の治療標的分子の同定および薬剤開発基盤の整備	平家俊男	京都大学	教授	名簿	–
新規治療標的分子LRGの炎症性腸疾患における役割の解明と創薬への応用	仲哲治	(独)医薬基盤研究所	部長	名簿	–
クロマチンリモデリング因子ATRXタンパクの異常により発症するX連鎖αサラセミア/精神遅滞症候群のアミノレブリン酸による治療法の開発	和田敬仁	京都大学	准教授	名簿	–
脊髄性筋萎縮症患者細胞により新たに同定した薬剤候補によるiPS細胞を用いた非臨床試験及び薬剤臨床治験準備研究	舩戸道徳	(独)国立病院機構長良医療センター（臨床研究部）	第二小児科医長	名簿	–
独自の体外病態モデルによる難治性炎症性腸疾患の革新的治療薬開発に関する研究	渡辺守	東京医科歯科大学	教授	名簿	–
運動失調症の分子病態解明・治療法開発に関する研究班	水澤英洋	（独）国立精神・神経医療研究センター病院	病院長	名簿	–

応募課題名	研究代表者	所属研究機関	役職	名簿	疾患概要
性分化・性成熟領域38疾患の診療ガイドライン作成に向けた遺伝子診断法の確立	深見　真紀	(独)国立成育医療研究センター	部長	名簿	–
新生児タンデムマススクリーニング対象疾患の診療ガイドライン改訂、診療の質を高めるための研究	深尾敏幸	岐阜大学	教授	名簿	–
IgG4関連疾患の病因病態解明と新規治療法確立に関する研究	三森経世	京都大学	教授	名簿	–
先天性GPI欠損症の診療ガイドラインの整備と病態解析及び治療法の開発	村上良子	大阪大学	准教授	名簿	–
難治性小腸潰瘍の診断法確立と病態解明に基づいた治療法探索	松本主之	岩手医科大学	教授	名簿	–
原発性リンパ浮腫ガイドライン改訂のための患者評価票の開発と複合的理学療法評価に関する研究	齊藤幸裕	旭川医科大学	助教	名簿	–
小児とAYA世代の増殖性血液疾患の診断精度向上と診療ガイドラインの改訂のための研究	林泰秀	群馬県立小児医療センター	院長	名簿	–
免疫性ニューロパチーの治療反応性予測に基づく有効な治療戦略の構築	楠進	近畿大学	教授	名簿	–
先天性リンパ管疾患の診療指針作成及び病理・細胞生物学的知見の臨床応用へ向けた研究	藤野明浩	慶應義塾大学	講師	名簿	–
シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究	中川正法	京都府立医科大学	教授	名簿	–
ミトコンドリア病診療の質を高める、レジストリシステムの構築、診断基準・診療ガイドラインの策定および診断システムの整備を行う臨床研究	村山　圭	千葉県がんセンター（研究所）	主任医長	名簿	–
HTLV-1陽性難治性疾患の診療の質を高めるためのエビデンス構築	岡山　昭彦	宮崎大学医学部	教授	名簿	–
毛細血管拡張性小脳失調症およびDNA損傷修復異常を基盤とするその類縁疾患の病態解明・診断法の確立及び治療法の開発に関する研究	高木正稔	東京医科歯科大学	講師	名簿	–
発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ（PKD）の発症メカニズムの解明及び新規治療薬の開発	黒滝直弘	長崎大学	講師	名簿	–
重症好酸球性副鼻腔炎に対する新しい治療戦略	藤枝　重治	福井大学医学部	教授	名簿	–
肺胞蛋白症、遺伝性間質性肺疾患に関する研究：重症難治化要因とその克服	井上　義一	(独)国立病院機構（近畿中央胸部疾患センター臨床研究センター）	部長	名簿	–
びまん性肺疾患に対するエビデンスを構築する新規戦略的研究	本間栄	東邦大学	教授	名簿	–
門脈血行異常症に関する調査研究	鹿毛政義	久留米大学	教授	名簿	–

応募課題名	研究代表者	所属研究機関	役職	名簿	疾患概要
神経疾患の集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究	辻省次	東京大学	教授	名簿	–
遺伝性ミオパチーの次世代型統合的診断拠点形成	西野一三	独立行政法人国立精神・神経医療研究センター	部長	名簿	–
小児科・産科領域疾患の大規模遺伝子解析ネットワークとエピゲノム解析拠点整備	松原洋一	独立行政法人国立成育医療研究センター	研究所長	名簿	–
遺伝性難治疾患の網羅的遺伝子解析拠点研究	松本直通	横浜市立大学	教授	名簿	–
遺伝性心血管疾患における集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究	高島成二	大阪大学	教授	名簿	–
集約的オミックス解析による難病の原因究明と疾患別遺伝子診断ネットワークの構築	松田文彦	京都大学	教授	名簿	–

応募課題名	研究代表者	所属研究機関	役職	名簿	疾患概要
孤発性ALS患者大規模前向きコホートの臨床バイオリソース・ゲノム遺伝子・不死化細胞を用いた病態解明、治療法開発研究	祖父江元	名古屋大学	教授	名簿	–
遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明	岩田　岳	(独)国立病院機構（東京医療センター臨床研究センター）	部長	名簿	–

平成26年度 難治性疾患実用化研究事業 研究課題一覧表

■希少難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究（ステップ１）

■希少難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究（ステップ２）

■革新的な医薬品等の開発を促進させる研究

■診療の質を高める研究

■疾患群毎の集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究（遺伝子拠点研究）

■生体試料の収集と活用による病態解明を推進する研究（生体試料バンク）

平成26年度　難治性疾患実用化研究事業　研究課題一覧表