ペルオキシソームは細胞内小器官の1つであり、すべての細胞に存在する。過酸化水素を分解する機能を担うこ とから、その名が由来しているが、その後の研究により、脂肪酸代謝を始めとする多くの生理機能(表1)をもつことが明らかにされた。ぺルオキシソーム病は、ペルオキシソームに局在する酵素の単独酵素欠損症と、これらの酵素タンパクや膜タンパクをペルオキシソームに局在させるのに必要なＰＥＸ遺伝子の異常（ペルオキシソーム形成異常症）の２つに大別される。（表2）。

副腎白質ジストロフィー(ALD)のみがＸ連鎖劣性遺伝であり、他は常染色体性劣性遺伝である。ALDの発生頻度は出生男子２～３万人に1人とペルオキシソーム病の中で最も多いが、他の疾患は極めて稀である。

ペルオキシソーム形成異常症については、相補性解折により少なくとも13種類の病因遺伝子（PEX1, 2, 3, 5, 6, 7, 10, 12, 13, 14, 16, 19, 26）の存在が明らかにされた。これらはペルオキシソームの膜形成や酵素蛋白の輸送・局在にかかわる蛋白質をコードしており、いずれか１つの遺伝子の変異によりペルオキシソーム形成が障害され、複数の酵素欠損をきたす。しかし個々の症候が発現する機序については不明な点が多い。ALD遣伝子はX 染色体長腕末端に位置し、遺伝子産物ALDPはATP結合蛋白質のスーパーファミリーに属するが、ALDPの変異と極長鎖脂肪酸代謝異常や大脳白質変性との関係は未解明の部分が多い。他の単独酵素欠損症についても、欠損酵素の遣伝子クローニングがなされ、遺伝子変異も明らかにされている。

ペルオキシソーム形成異常症については、今のところ有効な治療法はない。小児ALDについては、発症初期あるいは無症状でも脳MRIでの異常を示した症例への造血幹細胞移植が推奨されている。しかし進行例（知能指数80以下、脳のMRI画像で脱髄が強い場合など）には効果は期待出来ない。ロバスタチンやロレンゾ油の効果については確定されていない。Refsum病では早期からのフィタン酸を多く含む乳製品や肉、脂肪の食事制限が基本となる。高シュウ酸尿症I型では、肝腎移植が根治療法として期待されている。

Ze11weger症候群、RCDP type 1は乳児期早期に死亡し、極めて予後不良である｡乳児型Refsum病は年長まで生存する例がある。ALDは、小児期発症のものは予後不良で、数年で寝たきりとなる例が多い。成人大脳型も予後不良である。Adrenomyeloneuropathyは進行が緩やかであるが、一部が成人大脳型に進行する。高シュウ酸尿症I型は、腎不全が進行して30歳以前に80％が死亡する。