原発性硬化性胆管炎（PSC）は肝内外の胆管の線維性狭窄を生じる進行性の慢性炎症疾患である。胆管炎、AIDSの胆管障害、 胆管悪性腫瘍（PSC診断後および早期癌は例外）、胆道の手術や外傷、総胆管結石、先天性胆道異常、腐食性硬化性胆管炎、胆管の虚血性狭窄、 floxuridine動注による胆管障害や狭窄に伴うものは２次性硬化性胆管炎として除外される。また、自己免疫性膵炎に伴うものを含めて、IgG4関連硬化性胆管炎も除外される。

2003年の全国アンケート調査では，1975年から2003年の約30年 間で388例のPSCが集計されている（滝川ら，2004）。この調査結果によれば， その頻度は男性にやや多く，発症年齢は20歳と60歳代の2峰性である。肝内肝外胆管両方の罹患例が多く，潰瘍性大腸炎の合併を37％に認めた。

自己免疫性肝炎や原発性胆汁性肝硬変と同様に自己免疫機序よると考えられているが、詳細は不明である。炎症性腸疾患の合併が多く、病因との関連が示唆されている。

全国調査によれば、黄疸が28%に、掻痒感が16%に認められている。

ALPの異常が88％で、ALTの異常が73％で、血清ビリルビンの異常が39％で認められる。好酸球増多が39％で、抗核抗体陽性が36％で認められる。ERCPやMRCPにより、胆管の数珠状変化などの特異的な変化を認めることが、診断上重要である。

ウルソデオキシコール酸やベザフィブラートはALPやγ-GTP値を低下さ せるが、予後を改善するかについては不明である。局所的狭窄に対するバルーン拡張や一時的なドレナージなどの内視鏡的治療が有用のこともある。進行例で は、肝移植が唯一の救命法であり、生体部分肝移植が行われる。

全国調査の結果からは、肝移植なしの5年生存率は75％であった。