人の体は何億もの細胞という小さな単位の集まりです。細胞は、体の臓器を形作りそれぞれの役割を果たしています。細胞が正常な新 陳代謝を営んでいるとき、人は健康な体を保つことができます。生きている細胞は、常に新しい物質を作り、体の成分としたりエネルギーとしたりしています。 そして、古くなったものは分解して捨てています。この古いものを分解する場所が細胞の中にあるライソゾームというところです。したがって、ライソゾームの 中には数多くの分解酵素が存在しています。この分解酵素の一つが先天的に欠損しているために起こる病気がライソゾーム病です。欠損する酵素の種類によって いろいろな病気があり、症状も異なっています。現在、約30種のライソゾーム病が知られています。症状はそれぞれの病気で異なっていますが、共通点は、ラ イソゾームの中に分解されない老廃物が次第に蓄積していくということです。このことから、ライソゾーム病はすべて年齢とともに次第に病気が進行して悪化し ていく病気です。

具体的な病気の名前と、症状、遺伝形式

それぞれの病気は、一般に極めて希です。20万人に1人から10万人に1人くらいで、病気によって頻度は異なります。

ライソゾーム病のほとんどは、「常染色体性劣性遺伝形式」という遺伝形式で遺伝します。常染色体性劣性遺伝形式とは、「メンデル の遺伝の法則」でご存知のように、劣性の病気の遺伝子を持っている人（保因者）同士が結婚して、産まれる子どもの4人に1人が病気になります。保因者は、 全く健康ですから誰が保因者であるかは検査をしないと分かりません。保因者の頻度は、これも病気によって異なりますが、ライソゾーム病の場合は一般的に 150人から200人に1人くらいです。そして、同じ病気の保因者同士が結婚したときに初めて病気の子供が産まれる可能性が出てきます。一部のライソゾー ム病は、「伴性劣性遺伝形式（X連鎖性劣性遺伝形式）」です。この場合には、保因者の女性が子どもを産んだとき、男の子の2人に1人に病気の子供が産まれ ます。

私たちは、それぞれ約3万個の遺伝子を持っています。そして、すべての人は、健康であっても、病気の遺伝子をひとりあたり約 5～6個持っています。同じ病気の遺伝子を持った保因者同士が結婚することは極めて希ですが、たとえばいとこ結婚のような血縁者との結婚では、同じ遺伝子 を持っている確率が高くなりますので、起こりやすいと考えられます。

どういう酵素が欠損しているかわかっており、血液で酵素活性を測定することによって欠損していることがわかります。また、その酵素を作っている遺伝子も、多くのものが明らかにされています。

3のところで述べたとおり、遺伝します。

１のところで述べたとおり、ライソゾーム病は次第に悪くなる病気です。産まれてすぐは、ほとんどの場合、全く正常な赤ちゃんで す。診察しただけでは、病気は全くわかりません。成長するにつれて、だんだんと症状が現れてきます。病気の種類によって症状は異なりますが、神経系の症状 が出てくるものが多く見られます。お座りができていたのにできなくなったとか、歩けていたのに歩けなくなったとか、しゃべれなくなったとか、痙攣といった 症状が乳児期や幼児期、あるいは学童期に起こり、だんだん進行します。それ以外に、肝臓や心臓が大きく腫れてくるとか、骨や関節が次第に曲がってくるとい う症状が出てくるものもあります。

ほとんどのライソゾーム病には、完全に治る治療法は、現在のところありません。いくつかの病気では、欠損している酵素を点滴して 治療することができます。これを酵素補充療法と呼びます。点滴で体内に入れた酵素は、1～2週間で体からなくなってしまいますので、1～2週間ごとの定期 的な点滴治療を一生続けなければいけません。これができる病気は6種類だけです。
次第に進行する病気ですから、できるだけ早く治療しなければいけません。現在、スクリーニングによる早期診断の方法も考えられています。

骨髄移植が効く病気もいくつかあります。これにはドナーが必要ですし、危険が伴います。しかし、骨髄移植も酵素治療もできないものがほとんどです。

研究段階として、遺伝子治療があります。最近では、遺伝子を細胞に入れるためのベクターが安全で効率の良いものに改良されてきており、今後期待できるものと思われます。

ライソゾーム病は進行性です。治療法の無いものでは、神経や体の臓器が次第に悪くなって寝たきりになり、幼児期や小児期に死亡します。軽症型といわれるもののなかには、健康人とあまり変わらない寿命のものもあります。

ライソゾーム病とは？（ライソゾーム病に関する調査研究班）