舞踏運動、精神症状、行動異常、時に認知症などの神経症状を伴う遺伝性の神経変性疾患ですが、血液検査で赤血球の形態をみるとイ ガイガがある赤血球（有棘赤血球、アカントサイトと呼びます）を認める病気を指します。これらの症状はいつのまにか始まり、ゆっくり進行します。赤血球の 形態の変化と脳病変との関連は不明な点が多いですが、これらがそろった病態が数種類の疾患で見られるため、何らかの関連があると推定されています。

神経症状の原因は、脳の特定の部分の萎縮に基づくと考えられています。このため、診断の根拠の一つとして、病気の状態を検査する ためにMRIなどの画像検査をおこなうことがあります。有棘赤血球を伴う舞踏病の原因の遺伝子が明らかとなり、遺伝子診断により確実な診断が可能となって きました。

神経細胞が変性することによって症状が出てくる疾患を対象に研究を進めている神経変性班による大まかな調査では、全国に約100名程度の患者さんがいると推定されていますが、詳細は不明です。

男女差はほとんどありません。成人期に発症することが多く、20歳ぐらいで 発症することの多い群、50歳ぐらいで発症する群などがあります。遺伝性疾患とされていますが、遺伝子変異をもっていても発症しないことがあるようで、家 族内に同じ病気の患者さんがいない場合も少なくありません。発症しない理由についてはまだ不明で、今後さらに研究を進めていく予定です。

病気の原因となる遺伝子は明らかとされていますが、いろいろな遺伝子変異が報告されており、遺伝子診断を行うのはかなり難しい状況にあります。今後、遺伝子変異を持っていても病気にならない理由や、遺伝子そのものの働きなどが明らかとされるものと期待しています。

遺伝しますが、遺伝子変異があっても必ずしも病気にならないこともあるようです。

・初発症状

口の周りにみられる不随意運動が多いようです。

・舞踏運動（コレア）

自分の意志とは無関係に生ずる顔面・四肢のすばやい動きのことです。 ハンチントン舞踏病よりも口のまわり、特に舌の不随意運動が目立つ傾向があり、口の周りや舌を噛んでしまい、変形してしまうことが多いようです。手足の不 随意運動としては、上肢では顔の周りをなでるような運動が多く、歩行の際には腰を折るような運動が加わることが多く見られます。病初期には「癖」の様に見 え、落ち着きがなくなった。行儀が悪くなった、と感じることもあります。舌や口唇の不随意運動のため発音がはっきりせずコミュニケーション障害を起こした り、飲み込みに問題が起こることもあります。

・認知障害、行動異常

認知障害は比較的軽く、むしろある事柄にこだわりを持つというような強迫症状や固執性を示すことが多いようです。

残念ながら、現在のところ根本的な治療法はありません。不随意運動に対応した薬剤を使用することがあります。そのためには、神経内科専門医によるコントロールが必要です。

発症年齢、臨床症状により様々で一概にはいうことはできません。同一家系内でも、症状がいろいろであることもあります。咬舌や咬 唇などによる変形などによる美醜の問題や、強迫的言動により、社会生活が困難になることもありますが、それまでには一般には10年以上経過しているとされ ています。